Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)

2002-09-01 / 3. szám

139. évfolyam (2002)

189

táblázat) és extraocularis (2. táblázat) kórképekkel, amely tünetek jelentős része betegünknél is felfedezhető. A krokodilkönny és a szindróma együttes előfordulását 12%-os gyakorisággal írták le.15 Ebben az esetben kóros kapcsolat alakul ki az agyi ízlelő mag és a könnymirigy között.12 Egyes szerzők nagy betegszámot feldolgozó anyagukban 32,9%-ban találtak amblyopiát, 18%-ban anisometropiát.1" Mivel a betegség olyan veleszületett beidegzési zavaron alapul, amely nem jár minden esetben határozott ezotropiával, ezért a helyes binokularitást ritkán befolyásolja. Sebészi kezelést akkor igényel, ha határozott ezotropia, vagy zavaró ocularis torticollis észlelhető.1,2,8 Esetünkben a krokodilkönny, hypermetropia, astigmia, amblyopia fordult elő, melyek azonban csak enyhe fokúak voltak. A könnyezés főleg intenzív rágáskor jelentkezett, pl. mogyoró fogyasztásakor. Betegünknél jó binokularitás mellett részleges amblyopiát találtunk, amelynek hátterében kisfokú refrakciós hiba igazolódott. A megfelelő korrekcióval és takarással rövid idő alatt teljes visust értünk el.

Az irodalmi adatok alapján az extraocularis congenitalis megbetegedések gyakorisága DRS-ben szenvedő betegeknél 14,2%, a torticollis 65,1%-ban fordult elő.11

Mi a gyermeknél enyhe facialis dysmorphismuson kívül más eltérést nem találtunk. Torticollisa a farfekvés okozta szülési trauma következménye volt, melyet az UH- vizsgálat hematomának véleményezett és pár hónap alatt spontán gyógyult.

Több beteg esetét feldolgozó nagyobb tanulmányban a DRS-ben szenvedő betegek családjában 39%-ban fordult elő valamilyen oculomotorius rendellenesség és 9%-ban legalább 1 családtagnál igazolták a DRS-t.11

Esetünkben nem sikerült családi terheltséget találnunk (nagyszülők, szülők, tesvér).

A klinikai tünetek alapján Huber 3 típust különített el.8 A leggyakoribb, I. típusra jellemző a teljes vagy részleges

n. abducens bénulás, kissé korlátozott addukció, valamint addukcióban a szemgolyó retrakciója és a szemrés beszűkülése. A II. típusra a korlátozott addukciós és normál vagy mérsékelten csökkent abdukciós képesség a jellemző. A III. típusban pedig mindkét irányban korlátozott a működés. Betegünket a szemtünetek alapján a fenti I. csoportba soroltuk, amely mindkét szemet érintette.

A Duane-szindróma Calabrese és mtsai szerint autoszomális domináns megbetegedés,3,4 melynek előfordulása rendszerint sporadikus.13 A szerzők megtalálták a Duaneszindrómáért felelős locust, amely a 8 kromoszóma q 13 régiójához kötött.3,4 A DRS gyakran társul egyéb rendellenességekhez, mint halláskárosodás, fül-malformitások, gerincanomáliák, veseagenesia.7 Egyes szerzők beszámoltak DRS és Rubinstein-Taybi-szindróma együttes előfordulásáról,5 valamint congenitalis halláscsökkenést és Klippel- Feil-anomáliát is kísérő DRS-ről, melyet Wildervanck-szindrómának neveznek.9,10

A DRS-ben szenvedő betegnél elvégzett elektromiográfiás vizsgálat analízisével detektálható a kóros szemmozgászavar oka.14 így műszeres vizsgálattal is igazolható a diagnózis,

megkülönböztetve más congenitalis perifériás szemizombénulásoktól, mint Moebius-szindróma, congenitalis oculomotorius apraxia és congenitalis vagy infantilis ezotropia.15

A gyermeknél a DRS I. típusának klinikai jellegzetességei egyértelműen felismerhetőek voltak, ezért a fenti vizsgálattól eltekintettünk.

A fent leírt esetet idiopathiás formának tartjuk, mivel családi anamnézise negatív volt. Más fejlődési rendellenességre utaló eltérést nem találtunk.

Az eset felhívja a figyelmet arra, hogy mindig gondolni kell abducens paresisek esetén a könnyen felismerhető DRS-re. így megkímélhetjük a beteget a feleslegesen elvégzett és drága neminvazív és invazív vizsgálatoktól.

Irodalom

1. Bernasconi O.R., Klainguti G„ Presset C.: Stilling-Duane retractios syndrome; surgical options. Klin Monatsbl Augenheilk 206, 351-354 (1995).

2. Biedner B.Z.: Medical rectus re-recession for unacceptable head-turn and esotropia in Duane’s retraction syndrome. Ophthalmic Surg Lasers 28, 762-764 (1997).

3. Calabrese G., Stuppia L, Morizio E„ Franchi P.G., Pompetti F., Mingarelli R., Marsilio T, Rocchi M„ Gallenga PE., Palka G„ Dallapiccola B.: Detection of an insercion deletion of region 8q 13- q21.2 in a patient with Duane syndrome: implications for mapping and cloning a Duane gene. Eur J Hum Genet 6, 187-193 (1998).

4. Calabrese G., Telvi L„ Capodiferro F, Morizio E„ Pizutti A., Stuppia L, Bordoni R., Ion A., Fantasia D„ Mingarelli R., Palka G.: Narrowing the Duane syndrome criticalregionat chromosome 8ql3 down to 40 kb. Eur J Hum Genet 8, 319-324 (2000).

5. Cruz O.A., Mason D.M., Eswara M.S., Lueder G.T.: Duane retraction syndrome associated with Rubinstein Taybi syndrome. Ophthalmic Genet 16, 171-175 (1995).

6. Duane A.: Congenital deficiency of abduction, associated with impairment of adduction retraction novements contraction of the palpebral fissure and oblique movements, of the eye. 1905 (classical article). Arch Ophthalmol 114, 1255-1256 (1996).

7. Kadayifcilar S„ Aydin P, Oto S.: A case of Duane’s retactios syndrome with multiple congenital malformations. Eur J Ophthalmol 7, 193-195 (1997).

8. Kanski J.J.: Clinical Ophthalmology. Butterwarth-Heinemann Linacre Hause Jordan Hill, Oxford, p. 448 (1994).

9. Kose G„ Ozkan H„ Ozdamar F, Kavukcu S„ Ozaksoy D.: Cholelithiasis in cervico-oculo-acustic (Wildervanck) syndrome.

Acta Paediatr 82, 890-891 (1993).

10. Kumar A., Chaudhary D., Gupta S.K.: Wildervanck syndrome. Australas Radiol 40, 160-161 (1996).

11. Mehel E„ Quere M.A., Lavenant F, Pechereau A.: Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome. J Fr Ophtalmol 19, 533-542 (1996).

12. Molinari A. : Crocodile tears and retraction syndrome. Klin Monatsbl Augenheilk 208, 56-57 (1996).

13. Slamovits T.L.: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. American Academy of Ophthalmology San Francisco, California, pp. 289-291 (1993).

14. Weinacht S„ Huber A., Gottlob I.: Vertical Duane’s retraction syndrome. Am J Ophthalmol 122, 447-449 (1996).

15. Zhang F: Clinical features of 201 cases with Duane’s retraction syndrome. Chin Med J 110, 789-791 (1997).

A szerző levelezési címe: Dr. Sallai Agnes Pándy Kálmán Megyei Kórház, Szemészet 5701 Gyula, Semmelweis u. 1.

Duane retrakciós szindróma