Szemészet, 2001 (138. évfolyam, 1-4. szám)

2001-03-01 / 1. szám

138. évfolyam (2001)

prekurzor proteint, amely a kóros protein keletkezését kódolja.17

4. Sporadikus: ez a legnagyobb. Évente 1-2 beteg/millió fő. A C-J-betegség klasszikus esetei tartoznak ebbe a csoportba. A Magyarországon diagnózisra kerülő esetek 90%a ebbe a csoportba tartozik.

5. Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroma: családi halmozódású megbetegedés; 1936-ban írták le a szerzők, akikről a betegséget elnevezték. Patológiai jellemzői a kisagyi szisztémás károsodás és plakkszerű kicsapódások a szürkeállományban. A nagyagy kéreg egész területében emellett spongioform elváltozásokat találtak. Molekuláris biológiai meghatározással a génmutációt kimutatták, mely világszerte a G.S.S. familiáris esetekre jellemző.

6. Lethalis familiaris insomnia: az előzőkhöz úgy kapcsolódik, hogy ebben a betegségben azonos génmutációt találtak a genetikai vizsgálatok, mint a C-J-kórban.

A betegség előfordulása: több szerző szerint egymillió lakosra egy betegség esik.16,19

A betegséget egy fehérje természetű anyag, a prion okozza. Mai értelmezésünk szerint a kórokozó fehérje a szervezetben normális körülmények között is jelen levő prion proteinek egy kóros változata. Ezen fehérje természetű anyag által okozott megbetegedés csak az idegrendszerre korlátozódik. Inkubációs ideje hónapoktól évtizedekig tarthat. A klinikai lefolyása hetektől évekig terjedhet és halálhoz vezet. A betegség diagnózisát az EEG- és az MRI- vizsgálat erősítheti meg. A betegség post mortem vizsgálattal (a kóros prion fehérje kimutatása, a génmutáció igazolása) bizonyítható. A neuropatológiai képet jellemzik a kéregállományban a spongioform elváltozások, a reaktív astrocytosis és a vacuolisatio; az idegsejtszám csökkenése, főként occipitalisan.

A kórokozó stabil alkohollal, proteázokkal szemben. Egy órás 136 °C-os autoklávban történő sterilizáció pusztítja csak el.19

A C-J-betegség többségében sporadicus előfordulású. A betegség átvitelében a sebészi beavatkozás rizikófaktorként jelentkezhet, úgymint: transplantatio,3 szaruhártya-átültetés,7 duraátültetés, agyba történő elektróda beültetése, növekedési hormon adása.1,6,19

A betegség előfordulása ritka. A Német Nemzeti Surveillance tanulmányban négy év alatt 169 C-J- betegségből 34 betegnél volt szemészeti tünet: homályos látás, látótér-beszűkülés, metamorfopszia, színfelismerési zavar, corticalis vakság.15 Svédországban 1985 és 1996 között 122 beteg halt meg C-J-betegségben, de nem találtak Heidenhain-variánst.17 Cserháti és munkatársai 1996-ban közöltek adatokat C-J-betegségben elhalt személyről, akinek kórlefolyásában látászavart említettek, azonban ennek a tünetnek nem tulajdonítottak jelentőséget.5 Az OPNI adatai szerint 150 SE esetből a betegek kb. egyötödében észleltek szemészeti tüneteket. Braun szerint genetikus faktor is szükséges a betegség manifesztációjához.2

A Heidenhain-variáns szemészeti osztályon való előfordulása ritka, azonban gondolni kell rá. Az esetismertetés mutatja, hogy milyen nehéz a diagnózis felállítása. Az eredetileg ideggyógyászt felkereső betegnél szemészeti konzíliumot kértek a látásromlás megállapítására. A szemész nem tudta diagnosztizálni a betegséget, ez az ideggyógyász

feladata maradt. A szemésznek azonban gondolni kell a Heidenhain-betegségre, mivel ez a betegség meghatározza a kezelés további irányát: ideggyógyászati vonalra tereli a beteget. így a szemorvos elvesztheti őt szem elől. Nem derül fény a betegség átvihetőségére. Nem jut tudomására a valódi kórok. Az irodalmi adatok alátámasztják, hogy a különböző egészségügyi szakterület képviselői egyöntetűen óvják az orvostársadalmat a betegség átvitelétől. A progresszív neurológiai tünetekkel járó, lethalis kimenetelű betegséget mai ismereteink szerint csak megelőzni lehet. A megelőzésben fontosnak tartják az egyszer használatos gyógyászati segédeszközök használatát, mely az egyszerű vérvételtől az intratrachealis narcosisig értendő.8

Köszönetnyilvánítás

Köszönetét mondok az adatok szíves átadásáért dr. Majtényi Katalin és dr. Szabó Magda főorvosoknak az OPNI-ban.

Irodalom

1. Bernoulli C.: Dander of accidental person to person transmission of C-J disease by surgery. Lancet 1, 478-479 (1977).

2. Braun R: Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 44, 291-293 (1994).

3. Collins S., Law M.G., Fleischer A.: Surgical treatment and risk of sporadik Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet 353, 693-697 (1999).

4. Creutzfeldt H.G.: Über eine eigenartige Erkrankung des Z.N.S. Neurol Psychiat 57, 1-55 (1920).

5. Cserháti A., Kálmán J., Milassin R, Csernay L: A Creutzfeldt-Jakob-betegség radiológiai diagnózisa. Magyar Radiológia 70, 136-139 (1996).

6. Dobson Sz.: Áttekintés a prionbetegségekről. Gyógyszerészet 4, 288-291 (1996).

7. Dufy R: Possible person to person transmission of Creutzfeldt-Jakob disease. N. Engl J Med 290, 692 (1974).

8. Estebe J.P.: Anesthesia and non conventional transmissible agents (or prion diseases). Ann Fr Anaesth-Reanim 16, 955-963 (1997).

9. Heidenhain A.: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine eigenartige organische Erkrankung des Zentralnervensystems in Praesenium. Z Des Neurol Psychatr 118, 49-114 (1929).

10. Jakab A.: Über eigenartige Erkrankung des Z.N.S. Neurol Psychiatr 64, 147-193 (1921).

11. Jonson R.T., Clarence J., Gibbs jr. C.J.: Creutzfeldt-Jakob disease and related transmissible spongioform encephalopathies. The New England Journal of Medicine 339, 1994-2003 (1998).

12. Kálmáncheу R., Majtényi К., Orosz É., Tomka /., Bodó M.: Jakob-Creutzfeldt-betegség klinikai, elektrofiziológiai és pathologiai adatainak elemzése. Ideggyógyászati Szemle 34, 17-26 (1981).

13. Kovács G.G.: A prionbetegségek. Ideggyógyászati Szemle 48, 303-312 (1995).

14. Kovács G.G.: A szarvasmarhák spongioform encephalopathiája - nem humán betegség. Kórház 3. 13 (1996).

15. Kropp S., Walter J., Schultz-Schaeffer, Finkenstaedt M., Riedmann C, Windl O., Steinhoff B.J., Zerr 1., Kretschmar H.A., Poser S.: The Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob Disease. Arch Neurol 56, 55-61 (1999).

16. Lundberg P.O.: Creutzfeldt-Jakob Disease in Sweden. J Neurol Neurosurg Psychiatry 65, 836-841 (1988).

17. Majtényi К: A Creutzfeldt-Jakob-betegségről. Orvosi Hetilap 137, 2895-2901 (1996).

18. Majtényi К: Neuropathologiai vizsgálatok emberi spongioform encephalopathiában. Kandidátusi értekezés (1994).

A Creutzfeldt-Jakob-betegség Heidenhain-variánsáról