Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-03-01 / 1. szám
46 Szemészet 2. eset A nyolcéves lányt szürkületi vakság miatt 1996-ban utalták első ízben klinikánkra ERG-vizsgálatra. Harmincötödik hétre, 2080 grammal született, inkubátorba tették, de oxigént nem kapott. Egyéves koráig szemész ellenőrizte, koraszülött retinopathiája nem volt. Egy-két éves korában vették észre, hogy nagyon fél és rosszul tájékozódik a sötétben. Hároméves korában kapott először szemüveget, de a hemeralopiás panaszokat csak nyolcéves korában említették szemészorvosának. Kisfokban hypermetrop, látásélessége korrekcióval teljes. Látóterében (Goldmann-perimetria) 1/4-es objektummal 40-50 fok közötti, I/2-es jellel 10 fokon belüli határokat jelzett. Színlátása Ishihara-táblával, Nagel-anomaloscoppal vizsgálva ép volt, a Farnsworth- Munsell-féle 100-Hue teszten mindkét oldalon 114 hibapontot ejtett diffúz elrendeződésben. Ép elülső statust észleltünk. Szemfenekén ép papillák és maculatáj mellett a nagyerek mentén kisfokú táblázottság volt látható, a periférián kóros eltérés nem látszott (4. ábra). ERG-vizsgálata során csaknem kioltott, nagyfokban megnyúlt latenciájú pálcikaválaszokat észleltünk. A maximális scotopicus (kevert) válaszok megnyúlt látenciát, nagy negatív „a”-hullámot mutattak (5. ábra). Az oszcillatorikus potenciálok hiányoztak. Nagyfokban megnyúlt volt a 10 perces fényadaptáció után mért photopicus válaszok látenciája is, a görbe amplitúdója a normális háromszorosa volt, formája és látenciája a maximális scotopicus válaszokéhoz hasonlított. Az egy év múlva elvégzett ellenőrzéskor változást nem észleltünk. 1998-ban látóterében a határok I/4-es objektummal változatlanok voltak, I/3-as objektummal viszont 10 fokon belülre szűkültek. Az ERG-vizsgálat változatlan pálcika-, maximális scotopicus és photopicus válaszokat mutatott. Az ekkor első alkalommal vizsgált 30 Hz-es csapválasz amplitúdója csökkent (5. ábra). Az EOG L/D hányadosa a jobb oldalon 1,93, a bal oldalon 2,1 volt, a maximális amplitúdó 9-10 perces fényadaptáció után jelentkezett. Családi anamnézise negatív, 6 éves lánytestvére sötétben is jól lát, édesanyjának vizuális funkciói teljesek, ERG-vizsgálata eltérést nem mutatott. Anyai nagynénje és annak 21 és 18 éves lánya szemüveg nélkül jól látnak, hemeralopiás panaszaik nincsenek. A gyermek édesapja panaszmentes, testvére nincs. Nagyszülők szemészeti betegségéről nem tudnak. 3. eset A 12 éves lánybeteg 1995-ben, majd 1996-ban jelentkezett a St. Galleni Kórház szemészeti osztályának elektrofiziológiai laboratóriumában. Normális terhességből időre született. Szemészeti vizsgálata előtt említésre érdemes betegsége nem volt. Kisgyermekkora óta rosszul lát a sötétben, közepes fokban hypermetrop, látásélessége teljes. Látóterének határai mindkét oldalon (Goldmann-perimetria) I/4-es objektummal nasalisan 50 fokig, temporalisan 70 fokig terjednek, I/2-es objektummal 10 fokra szűkültek. Színlátása jó volt. Szemfenéken kóros eltérést nem észleltünk. ERG-vizsgálata során kioltott pálcikaválaszokat, megnyúlt latenciájú, szubnormális maximális scotopicus válaszokat, megnyúlt latenciájú, a scotopicus válaszokkal azonos amplitúdójú és hullámalakú photopicus válaszokat észleltünk. A 30 Hz-es csapválaszok amplitúdója csökkent. Az oszcillatorikus potenciálok kioltottak voltak. Szűk családjában hasonló szemészeti megbetegedést nem észleltek, egy unokatestvére farkasvakságban szenved, de szemészeti vizsgálat céljából nem volt elérhető. Megbeszélés A veleszületett nem progrediáló szürkületi vakság (CSNB, az angol „congenital stationary night blindness” elnevezésből) több mint 300 éve ismert betegségcsoport. A szürkületi vakság ellenére teljesen normálisak a vizuális funkciók (látásélesség, látótér, színlátás) és az életkor előrehaladtával nem romlanak.1 A betegség járhat ép szemfenéki képpel, és retinalis eltérésekkel, mint a fémesen csillogó retina Oguchi-betegségben, a számtalan apró sárgásfehér folt a közép periférián fundus albipunctatusban, vagy az irreguláris sárga foltok Kandori-betegségben.1 Jellemző ERG-eltérés a pálcikaválaszok hiánya vagy a maximális scotopicus válaszok nagy „a”- és kicsi „b”-hulláma (negatív alak). A photopicus válaszok normálisak, vagy szubnormálisak.’ 4. ábra. A 8 éves lánybeteg szemfenéki képe. Pámer Zsuzsanna
