Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-03-01 / 1. szám
Szemészet 136. évfolyam (1999) 43 A Pécsi Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikájának (igazgató: Kovács Bálint egyetemi tanár)1 és a Kantonsspital St. Gallen, Klinik für Augenkrankheiten (igazgató: Peter Bischojf)2 közleménye Kékcsap-túlsúly szindróma Pámer Zsuzsanna,' Török Béla2 Összefoglalás: A kékcsap-túlsúly szindróma (ESCS, az angol irodalomban használt “enhanced S (blue)-cone syndrome” elnevezés után) hiányzó pálcika és fokozott kékérzékeny csap működésben megnyilvánuló retinalis dystrophia. Klinikai jellemzője a veleszületett szürkületi vakság, ép látótérhatárok, közel teljes látásélesség, normális színlátás. A szemfenék lehet ép, vagy afoveában cystoid jellegű elváltozások és a nagyerek mentén sárgás foltok, vagy pigmentegyenetlenség láthatók. A betegség csak elektroretinográfia (ERG) segítségével diagnosztizálható: a pálcikaválasz hiányzik, a photopicus válasz látenciája megnyúlt, a maximális scotopicus görbéhez hasonló formájú, nagy amplitúdójú, kiszélesedett hullám alakú. Speciális vizsgálatok alapján az ilyen beteg retinájában valószínűleg lényegesen több a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny, míg igen kevés a közepes (zöld) és hosszú (vörös) hullámhosszúságú fényre érzékeny csap, valamint nagyfokban csökkent a pálcikák száma. Az irodalomban eddig sporadikus és autoszomális recesszív öröklődésű eseteket írtak le. A dolgozat három ilyen ritka betegségben szenvedő beteg kórképét ismerteti, irodalmi adatok alapján tárgyalja a betegség differenciáldiagnosztikáját. Kulcsszavak: szürkületi vakság, kékérzékeny csap, kékcsap-túlsúly, ERG, photopicus válasz ENHANCED S-CONE SYNDROME Summary: The enhanced S (blue)-cone syndrome (ESCS) is a retinal dystrophy that manifests in reduced rod function but enhanced function of the S (blue) cone system. The clinical symptomes are congenital night blindness, full kinetic visual fields, nearly normal visual acuity, normal color vision. The fundus is normal or shows cystoid maculopathy and yellow lesions or pigmentdispersion around the vascular arcades. The ERG test is essential for the diagnosis. The characteristic electroretinogram shows no rod response and prolonged, large, broad photopic responses similar to the maximal scotopic waveform. According to special visual function tests the retina of the ESCS patients has many more S cones, than the normal retina and these have displaced some L/M (red/green sensitive) cones and many rods. Autosomal recessive pedigrees and sporadic cases are described so far. The paper presents three cases suffering from this rare disease. The possible differential diagnostic problems are discussed. Keywords: night blindness, blue cone, enhanced S-cone, ERG, photopic response Bevezetés A humán retina csapjai fotopigmentjiik spektrális fényérzékenysége alapján három csoportba oszthatók, a rövid, a közepes és a hosszú hullámhosszúságú fényre érzékeny csapok csoportjába. Az angol nyelvű szakirodalomban e három csapfajta elnevezése a hullámhossz betűjének rövidítése alapján történik: S-cone (short wavelength sensitive cone), M-cone (medium wavelength sensitive cone) és L- cone (long wavelength sensitive cone). A kézikönyvek többsége a kék-, zöld- és vörösérzékeny csapok elnevezést használja, ami, tekintettel arra, hogy a három csapfajta érzékenységi maximuma nem az említett három színnek megfelelő tartományban található, helytelen. Jelen közleményben az új terminológia mellett a megszokott régi elnevezést is használjuk. A csapok csupán 7%-a a rövid hullámhosszúságú fényre érzékeny csap (kékcsap, S-cone), melyek a foveola körüli 0,1-0,3 mm-es sávban helyezkednek el legnagyobb koncentrációban.2 A fovea a centrális 100 pm-es átmérőjű területen csak vörös- és zöldérzékeny csapokat tartalmaz, vagyis tritanop.2 A rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok szelektív károsodása számos retinalis betegségre (pl. retinitis pigmentosa, diabeteses retinopathia, glaucomás idegrostkárosodás) jellemző.5 Az eltérő etiológiájú betegségekben látott azonos tünet okaként a kékcsap-pályájának fokozott sérülékenységét említik.5,7 Korábban nem ismertünk olyan betegséget, melyre éppen ennek a rendszernek a túlműködése lenne jellemző. Marmor és munkatársai 1990- ben ismertettek egy ritka előfordulású, főként gyermek- és fiatalkorban észlelt retinalis dystrophiát, melynek hátterében a kékcsapok túlérzékenységét feltételezték, és „enhanced S-cone syndrome”-nak18 nevezték el. A német szakirodalomban „Blauzapfenhypersensitivitáf’-nek1' nevezik a kórképet. A betegség jellemzője a veleszületett szürkületi vakság, a változó, de sokszor közel teljes látásélesség, normális színlátás, ép látótérhatárok időnként előforduló paracentralis scotomákkal. A szemfenék ép,61416 vagy cystoid jellegű maculatáji elváltozásokat írnak le kísérő sárgás foltokkal, illetve pigmentegyenetlenséggel a nagyerek mentén.79'10'13'151819 A diagnózis a jellegzetes ERG-lelet alapján állítható fel. Hiányzó pálcikaválaszok mellett a photopicus Pámer Zsuzsanna: Kékcsap-túlsúly szindróma
