Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)

1999-09-01 / 3. szám

Szemészet

tációs görbe késői szakasza a normális görbe lefutásától valamelyest eltér.)

A 2. beteg bifázisos adaptációs görbéje a pálcikák működésén kívül csap típusú fotoreceptorok működésére is utal, de nem vonható le következtetés a működő csapok minőségére vonatkozóan.

Több szerző hangsúlyozza a spektrális luminozitás vizsgálatának nélkülözhetetlen fontosságát a congenitalis achromatopsia pontos vizsgálatában. Ez a módszer egyértelműen felvilágosítást ad arról, hogy a működő pálcikák mellett van-e csapfunkció és a működő csapok típusát is jellemzi.4,10,14'17'19 Ezzel összhangban vannak saját vizsgálataink eredményei.

Az 1. beteg spektális luminozitási görbéje arra utal, hogy a pálcikákon kívül egyéb fotoreceptor nem működik.

2. betegünk görbéjének luminozitási maximuma különbözik a pálcikákra jellemző értéktől, ennek alapján a pálcikákon kívül más fotoreceptorok működésére is következtethetünk. Az 527 nm-es luminozitási maximum a normális pálcika és a közepes hullámhosszúságú fényre érzékeny (MWS) csapok maximális luminozitási értékei közötti tartományba esik. (Az ép MWS csapok luminozitási maximuma 540 nm hullámhossznál van.)

1. betegünk esetében a sötétadaptáció és a spektrális luminozitás vizsgálata egybehangzóan csak pálcikafunkciót mutat, melynek alapján a beteg a típusos congenitalis achromatopsia teljes formáját mutatja.

2. betegünk adaptációs görbéje több szempontból hasonlít a normális görbéhez (az első szakasz a normális görbe csapfázisával párhuzamosan fut, kissé lefelé helyezett; a csap-pálcika átmenet ideje is megfelel az ép viszonyoknak; a második szakasz gyorsabban és erőteljesebben süllyed, mint a normális görbe pálcikafázisa). A spektrális luminozitás maximális értéke működő csapok jelenlétét bizonyítja és azok érzékenységi tartományát is jellemzi. Fenti mérési eredmények a klinikai tünetekkel összhangban (melyek az 1. beteg tüneteinél kissé kevésbé kifejezettek) arra utalnak, hogy ezen a betegen a típusos congenitalis achromatopsia részleges formája igazolható.

A betegség lényegéből adódóan a szemészeti panaszok már a korai gyermekkorban jelentkeznek, ezért a kisgyermekeken észlelt tisztázatlan eredetű nystagmus, fénykerülés esetén gondolni kell rá, és az ERG-vizsgálatot minél hamarabb el kell végezni.

Az achromatopsia korai diagnózisa segít az érintett gyermekek nevelésében, beiskolázásában és optimális életvezetésének kialakításában.8,3

Bemutatott betegeink története arra utal, hogy az achromatopsiában szenvedő gyermekek életének legnehezebb szakasza a kisiskoláskor. Később, vizuális képességeik optimális kihasználhatóságát megtanulva, felsőfokú végzettséget is szerezhetnek, és jól megállhatják helyüket a mindennapi életben.

Bemutatott két betegünk életminőségében nincs értékelhető különbség annak ellenére, hogy egyikük a típusos

congenitalis achromatopsia teljes, másikuk a betegség részleges formáját mutatja.

Köszönetnyilvánítás

Köszönetünket fejezzük ki Dr. Ispán Orsolyának és Dr. Imre Lászlónak betegeink adaptometriás vizsgálatáért.

Irodalom

1. Adams A. J., Verdon W.A., Spivey B.E.: Color vision. In: Tasman W.M., Jaeger E.A. ed. Foundations of Clinical Ophthalmology. Vol. 2. Lippincott New York 1-43 (1995).

2. Alpern M., Falls H.F., Lef G.B.: The enigma of typical total monochromacy, Am J Ophthalmol 50, 996-1011 (1960).

3. Carr R.E.: Electrodiagnostic tests of the retina and higher centers. In: Zorab R. ed. Pediatric Ophthalmology. Saunders W.B. Philadelphia 78-93 (1991).

4. Francois J., Verriest G., De Rouck A.: L’achromatopsie congenitale. Doc Ophthalmol 9, 338-424 (1955).

5. Glickstein M.. Heath G.G.: Receptors in the monochromat eye. Vision Res 15, 663-668 (1975).

6. Good P.A., Searle A.E.T., Campbell S., Crews S.J.: Value of the ERG in congenital nystagmus. Br J Ophthalmol 73, 512-515 (1989).

7. Goodman G., Ripps H., Siegel I.M.: Cone dysfunction syndromes. Arch Opthalmol 70, 214-231 (1963).

8. Harrison R., Hoefnagel D., Hayward J.N.: Congenital total color blindness: clinicopathological report. Arch Ophthalmol 64, 685-692 (1960).

9. Holm E., Lodberg C.V.: A family with total colour-blindness. Acta Ophthalmol 18, 224-258 (1940).

10. Kahán A., Sípos M.: Die Feinstruktur der Maculagegend im Lichte der Funktionsprüfung von zentralen Tapetoretinal-Degenerationsfällen. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol 151, 476-499 (1951).

11. Kohl S., Marx T, Giddings I., Jagle H., Jacobson S.G., Apfelstedt- Sylla E., Zrenner E., Sharpe L.T., Wissinger B.: Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alfa-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel. Nature Genetics 19, 257-259 (1998).

12. Lxtrsen H., Laube r H.: Demonstration mikroskopischer Preparate von einem monochromatischen Auge. (Ausserordentliche Tagung der Ophthalmologischen Gesellschaft in Wien.) Klin Monatsbl Augenheilkd 67, 301 (1921).

13. Lewis S.D., Mandelbaum J.: Achromatopsia. Arch Ophthalmol 30, 225-231 (1943).

14. Рокоту J., Smith V.C., Pinckers A.J.L.G., Cozijnsen M.: Classification of complete and incomplete autosomal recessive achromatopsia. Graefe's Arch Clin Exp Ophthalmol 219, 121-130 (1982).

15. Sloan L.L., Newhall S.M.: Comparison of cases of atypical and typical achromatopsia. Am J Ophthalmol 25, 945-961 (1942).

16. -Sloan L.L.: The photopic retinal receptors of the typical achromat. Amer J Ophthalmol 46, 81-86 (1958).

17. Smith VC., Рокоту J., Newell F.W.: Autosomal recessive incomplete achromatopsia with protan luminosity function. Ophthalmologica (Basel) 177, 197-207 (1978).

18. Sorsby A.: Ophthalmic Genetics. 2nd ed. Butterworths London 157- 161 (1970).

19. Vajda P: Pálcika monokromatizmus-eset fiziológiai-optikai leletei. Szemészet 96, 172-178 (1959).

A szerző levelezési címe: Dr. Farkas Ágnes Semmelweis OTE, II. Szemészeti Klinika 1085 Budapest, Mária u. 39.

Farkas Ágnes