Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)

1997-11-01 / 4. szám

Szemészet 134 (1997) 229-232

A Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikájának (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár) közleménye

Down-kórban észlelt papilla oedema*

Boros Agnes, Pelle Zsuzsanna

Közlésre érkezett: 1997. június 1.

Közlésre elfogadva: 1997. szeptember 15.

Szerzők célja az volt, hogy felhívják a figyelmet a Down-kórban fellépő szemészeti elváltozásokra. Egy 4 éves, Down-kórban szenvedő gyermek kortörténetét írják le, akinek 1,5 éves kora óta észlelik kétoldali papilla prominenciáját. Az ismételt észlelések során ultrahang, CT és VEP vizsgálatok történtek. Az eset kapcsán áttekintik a mongoloid idiotizmusban fellépő szemfenéki és egyéb szemészeti elváltozásokat. Szerzők felvetik annak lehetőségét, hogy Down-kóros gyermekekben lényegesen nagyobb valószínűséggel fordulhat elő látóidegkárosodás, mint ahogyan ez eddig közismert volt.

Kulcsszavak: Down-kór, papilla oedema

Papilledema in Down’s syndrome

The aim of the authors was to draw the attention to the ophthalmological alterations in Down's syndrome. Authors describe the case of a 4 year old girl suffering from Down’s syndrome, whose bilateral papilla prominence is detected since her age of I 8 months. The case is documented with repeated echographic, cranial CT and visual evoked potenciál recordings. Authors discuss the ophthalmological alterations in mongoloid idiotism with a special emphasis on the ophthalmoscopic findings. It is suggested that there is a much higher prevalance of optic nerve pathologies in Down's syndrome than it has generally been detected.

Keywords: Down’s syndrome, papilledema

Langdon Down angol elmeorvos 1866-ban egy gyengeelméjűségei és jellegzetes arcstruktúrával járó szindrómát írt le [7], Mivel a betegek arca a mongol népre jellemző sajátosságokat mutatta, a Darwin-i tanokat jól ismerő Down a szindrómát rassz-regressziónak tulajdonította és mongoloid idiotizmusnak nevezte el. A szindróma eredeti leírása után 93 év telt el, amíg kromoszómavizsgálatok alapján kiderült Down eredeti feltevésének helytelen volta. Waardenburg, egy szemorvos vetette fel 1932-ben, hogy a betegséget kromoszómális rendellenesséü okozhatja [15], Ezt a feltételezést Lejenne, Gauthier és Turpin 1959-ben bizonyította, s ezzel először mutatták ki egy betegség kromoszomális eredetét [II],

Jól ismert tény, hogy a Down-szindróma születéskori gyakorisása az anya előrehaladott életkorával függ össze [6], Kevésbé ismert azonban Hooknak 1978-ból származó azon megfisyelése. hogy az apa magasabb életkora is kis mértékben bár, de usyancsak hozzájárulhat a 21. triszómia keletkezésének genetikai kockázatához [13].

*Az 1997. március 15-i pályázatra készített I. díjas pályamunka alapján

A Down-kór szemészeti tünetei közül elsősorban az elülső szegment és a szemkörüli struktúrák eltérései jellegzetesek és ismeretesek, a fundus eltéréseinek lényegesen kevesebb figyelmet szenteltek a vizsgálók. Több észlelő következetesen leírja azt, hogy a látóidegfő hyperaemiás, amit a papilla határát átlépő megnövekedett számú erek okozhatnak és a hypermetropiával is kapcsolatos lehet [2, 17], Hypoplasia nervi optici-t három esetben írtak le, szemidegglioma egy esetben fordult elő. Látóidegfő előemelkedést öt mongoloid gyermekben találtak egyéb, komputertomográf segítségével kimutatható eltérés nélkül [ 1, 2],

Magunk egy négy éves mongoloid idiotizmusban szenvedő gyermekben észleltünk kétoldali papilla prominenciát. A hazai, általunk elérhető irodalomban Down-szindróma és papilla oedema együttes előfordulására utaló adatot nem találtunk, pedig felmerül annak a lehetősége, hogy a Down-szindróma egyes esetekben papilla előemelkedéssel szövődhet egyéb, idegrendszeri vagy szemészeti ok nélkül [1, 2],

Esetismertetés

Betegünk egy 35 éves anya negyedik terhességéből, harmadik élő magzatként, a 39. héten, 3100 grammal, érett újszülöttként jött a világra. Két testvére egészséges. A terhesség során a 28. héten ultrahangvizsgálattal magzati polyhydramniont észleltek, amely azonban az anya digitalis-szal történő kezelésére felszívódott. Praenatalis genetikai vizsgálat nem történt. Mivel az újszülött a Down-szindróma klinikai képét mutatta, kromoszóma vizsgálatot végeztek, amelynek az eredménye: 47 XX: 21-es triszómia volt. Általános gyermekgyógyászati vizsgálat kapcsán kissé atípusos lefutású, bal jobb shunt-öt képező nyitott Botallo-vezetéket találtak, amely azonban a gyermek három éves korára elzáródott.

Az anya a gyermek egy éves korától észlelte annak befelé tekintő szemállását. Emiatt történt klinikánkon első vizsgálata a gyermek másfél éves korában. Ekkor strabismus convergenst, és nystagmust észleltünk. A jobb oldali szemfenéken körben elmosódott szélű, mintegy 2 dioptriát előemelkedő látóidegfőt láttunk. Az egész retinán, beleértve a hátsó pólust is, sok kerek pigmentrög, és pigment hiányos folt volt, a chorioidea a papilla felett kifejezetten áttűnőnek látszott. Bal oldalon nasalisan elmosódott szélű, a jobb oldalinál kevésbé promineáló papilla volt látható. A choriocapillaris réteg áttűnősége mellett a pigmentrögök hiányoztak.

Az ultrahangvizsgálat szerint a látóideg mindkét oldalon kiszélesedett, a papilla beemelkedett az üvegtesti térbe. A jobb oldalon az üvegtestben pont- és membránszerű echóforrások ábrázolódtak, amelyek nagyrészt a papilla felé tartottak. Bal oldalon az üvegtestben kevés pontszerű echóforrás volt felismerhető. A látókérgi kiváltott válasz (VEP) mindkét oldalon jól reprodukálható volt. jobb oldalon normál amplitúdó és látencia, bal oldalon kettőzött hullámformájú válasz volt regisztrálható. A mindkét oldalon jól kiváltható VEP kielégítő látási képességre utalt. Rés-skiascopia alapján a csecsemő enyhén hypermetropiásnak bizonyult. A jobb oldalon + 1.5 D sph + 1.0 D cyl tg 90°, bal oldalon + 1.0D sph + 2.0 D cyl tg 100°os szemüveg korrekcióval láttuk el. A szemfenéki kép különbözősége alapján felmerült az intrauterin gyulladás lehetősége. Ennek utólagos tisztázására további vizsgálatokat (neurológia, koponya CT) javasolva otthonába bocsátottuk a gyermeket.

Az ideggyógyászati vizsgálat során elvégzett koponya CT- vizsgálat a kamrarendszer és a külső liquor terek jelentős tágu-