Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)

1997-11-01 / 4. szám

Szemészet 134 (1997) 219

jelleget leírták [3, 27, 13]. A discordantia létrejöttében a fej vérellátási zavarát okozó exogén faktoroknak lehet kóroki szerepük, ez. azonban nem magyarázza az elsó' két zsigeri ív fejlődési rendellenességeihez társuló szív-érrendszeri anomáliákat. Ezekben az esetekben a mesoblast hibás fejlődését tételezik fel [20).

A kórkép keletkezésében teratogén anyagoknak, gyógyszereknek is lehet kóroki szerepük. Ilyenek a retinoin sav [22], a thalidomide [23] a primidone [ 16], az anya cukorbetegsége [15]. Felmerült az is, hogy Goldenhar-szindrómában a vascularis fejlődés normális menete megszakad [29].

A Goldenhar-szindróma és a neurocristopathiák csoportjába tartozó elülső segment dysgenesisének együttes előfordulásáról az irodalom alig tesz említést, mindössze 1992-ben Ghose és mtsai Peters anomáliával társuló Goldenhar-szindrómát ismertettek egy eset kapcsán [10].

Szövettani vizsgálat szerint az epibulbáris dermoidot kötőszövet és zsírszövet alkotja, felszínét elszarusodó laphám borítja, szőrtüsz.őket, verejték és faggyú mirigyet is tartalmazhat. A lipodermoid (dermolipoma) szövettanilag lipomának felel meg, melyet elszarusodó vagy el nem sz.arusodó laphám borít. Mindkét daganatban könnymirigyre jellemző képletet is leírtak. Heimann [7] ezt aberráns könnymirigynek minősíti, míg Baum és Feingold | I ] szerint ezek a fornixban található Krauseféle járulékos könnymirigynek felelnének meg.

Az oculo-auriculo-vertebrális dysplasiat a következő kórképektől kell elkülönítenünk:- Mandibulo-facialis dysostosis (Franceschetti-Zwahlen- Klein-, Treacher-Collins szindróma),- Weyers-Thier oculo-vertebralis szindróma,- Townes-Biocks szindróma.

Duke-Ehler a Goldenhar-szindróma mandibulo-facialis dysostosissal való társulását is leírta [6], Gorlin és Pindborg szerint két különálló szindrómáról van szó [13]. A hazai irodalomban Csapody utalt e két kórkép együttes előfordulásának lehetőségére [5], kapcsolatuk Sit gart és Bermant is foglalkoztatta [31 ]. Jorio, Tranos, Paufique és mtsai, Neimann és mtsai, Vannas, Boudet, Blodi, Rousseau Hoffmann-Egg és Velissaropoulos által Franceschetti-szidrómaként ismertetett eseteket újraértékelve határozottan állítják, hogy ezek minden esetben maxilla és mandibula hypoplasiával valamint antimongoloid szemréssel társuló típusos Goldenhar-szindrómának feleltek meg. Diagnosztikus értéke az epibulbáris és/vagy lipodermoidnak van, amely csak Goldenhar-szindrómában fordul elő [31].

A Wevers-Thier-féle oculo-vertebrális szindróma inkomplett oculo-auriculo-vertebrális dysplasiának tekinthető [31].

A Townes-Brocks szindrómára patognomonikus a külső fül. hüvelykujj és anus fejlődési rendellenességek. Goldenhar-szindrómában csak 10%-ban fordulnak elő anus fejlődési rendellenességek [9].

Duke-Elder az oculo-auriculo-vertebralis dysplasiát a hemifacialis microsomia variánsának tekinti [6],

Gorlin és Pindborg a betegség gyakoriságát meglepő módon 1:3500. illetve l:5600-ra teszi, ennek ellenére a hazai irodalomban Csapody mindössze egyetlen esetet ismertetett. Klinikánk nagy forgalmú gyermekosztályán az elmúlt tíz évben ez a második esetünk [26].

Saját, glaukómával szövődött esetünk ez idáig az irodalomban egyedülálló észlelést jelent. Az irodalmi adatok szerint az elülső”segment dysgenesise és az első két zsigeri ív rendellenes fejlődése sokkal gyakoribb, mint ahogy erről tudomásunk lenne [ 10].

A congenitális glaukóma formájában jelentkező elülső segment dysgenesist és a Goldenhar-szindróma együttes előfordulását azzal tudjuk magyarázni, hogy a Goldenhar-szindróma és az infantilis glaukóma etiopatogenezisében egyaránt a neurocristopathia lehet az alapvető ok, melyben a velőléc sejtjeinek rendellenes migrációja áll fenn.

Ismertetett betegünk klinikai tünetei arra hívják fel a figyelmet, hogy Goldenhar-szidrómában gondolnunk kell a congenitális glaukóma fennállásának veszélyére és a plasztikai rekonstrukciós szempontokon kívül az érintett szem finomabb funkcióit is idejekorán ellenőriznünk szükséges.

Irodalom

1. Baum J. J., Feingold AT: Ocular aspects of Goldenhar’s syndrome. Am. J. Ophthalmol., 75. 250-257 (1973).

2. Beauchamp G. R., Knepper P. A.: Role of the neural crest in anterior chamber development and disease, J. Pediatr. Ophth. Strab., 27, 209- 214 (1984).

3. Boles D. J., Bodurtha J., Nance W. E.: Goldenhar complex in discordant monozygotic twins: A case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet., 28, 103-109 (1987).

4. Bölcs S., Trux E.: Kétoldali szemhéj coloboma végtag deformitással társult esete. Szemészet, III, 49-54 (1974).

5. Csapody /.: Oculo-auriculo-mandibulo-facialis dysplasia esete. Szemészet,’ 107, 214-217 (1970).

6. Duke-Elder S.: System of Ophthalmology. Congenital deformities. St. Louis, Mosby, vol. 3, 1021 (1963).

7. Erbakan S.: Plastic repair of eyelid margin. Am. J. Ophthalmol., 57, 835-837 (1961).

8. Feingold AT, Gelds S. S.: Ocular abnormalities associated with first and second arch syndromes, Surv. Ophthalmol. 14, 30—42 (1969).

9. Gabrielli O.. Bonifazi V., Offidani A. AT, Cellini A. Coppa G. V, Giorgi P. L: Description of a patient with difficult nosological classification: Goldenhar syndrome or Townes-Brocks syndrome?, Minerva Pediatr., 45, 59-62 (1993).

10. Ghose S., Kishore K„ Palil N. D.: Oculoauricular dysplapia syndrome of Goldenhar and Peter’s anomaly: a new association. J. Pediatr Ophth. trab. 29. 384-386 (1992).

11. Goldenhar AT: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille en particulier le syndrome dermoide épibulbaire-appendices auriculaire fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Hum.. I, 243-282 (1952).

12. Gorlin R. J., Jue K. L, Jacobsen U., Goldsch E.: Oculoauriculovertebral dyplasia. J. Pcdiat.. 63. 99 (1963).

13. Gorlin R. ./., Pindborg ./. J., Cohen AT AT: Syndromes of the Head and Neck. 2nd Ed. New York. McGraw Hill. 546-552 (1975).

14. Grab W. C, Hermann J. el al., Kirke D. K.. Krause V. H., Ladekarl S., Sarauxetal. Summit R.: Cit in Regenbogen L. et al.: Further evidence for an autosomal dominant form of oculoauriculovertebral dysplasia, Clinical Genetics.. 21. 161-167 (1982).

15. GrixA. Jr.: Malformations in infants of diabetic mothers, Am. J. Med. Genet.. 13, 131-137 (1982).

16. Gustavson E. E., Chen H.: Goldenhar syndrome, anterior encephalocele and aqueductal stenosis following fetal primidone exposure. Teratology. 32, 13-17 (1985).

17. Heimann K., Schultz G. R.. Mahneke A.: Cit. in Baum J. J., Feingold M.: Ocular aspects of Goldenhar’s syndrome. Am. J. Ophthalmol., 75. 250-257 (1973).

18. Johnson J. P. Poskanzer L. S.. Sherman S.: Three-generation family with resemblance to Townes-Brocks syndrome and Goldenhar oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Gen. 61, 134-139 (1969).

19. Jones AT C: The neurocristopathies: Reinterpretation based upon the mechanism of abnormal morphogenesis. Cleft Palate J. 27, 136- 140 (1990).

20. Kallor A. D., Hendricks W.M.: Oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar’s syndrome). Am. J. Ophthalmol., 24, 42M2 (1979).

21. Kobrynski L., Chitayat D., Zahed L. McGregor D. Rodion L.,