Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)
1997-11-01 / 4. szám
Szemészet 134 (1997) 217-220 A Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikájának (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár) közleménye Goldenhar-szindróma együttes előfordulása primer infantilis glaukómával* Dósa Gyöngyvér, Pelle Zsuzsanna Közlésre érkezett: 1997. június 1. Közlésre elfogadva: 1997. szeptember 15. A tünetegyüttes létrejöttét több szerző az első és második zsigerívnek a 4-8. embrionális héten bekövetkező hibás fejlődésének tulajdonította [8]. Újabb adatok szerint a szindróma hátterében a velőléc sejtjeinek rendellenes migrációja áll, ami miatt a betegség neurocristopathiának tekinthető [2, 19]. A Goldenhar-szindróma incidenciája újszülöttek között 1:3500-1:5600 [13], Jól ismert, hogy a congenitalis vagy az infantilis glaukóma önállóan, de több szindrómához kapcsolódva is előfordulhat, Goldenhar-szindrómához való társulásáról azonban az eddig áttekintett irodalomban nem találtunk adatot. Ezért érdemesnek tartottuk ismertetni egy Goldenhar-szindrómás esetünket, amelyben primer infantilis glaukóma egyidejű fennállását is észleltük. A szerzők Goldenhar-szindrómás betegük kapcsán és az irodalmi adatok alapján ismertetik e kórkép klinikai és patogenetikai jellemzőit. Esetük irodalmi ritkaságát az egyidejűleg fennálló primer congenitalis glaukóma jelenti. Felhívják a figyelmet arra, hogy Goldenharszindróma esetén gondolni kell a congenitalis glaukóma egyidejű fennállására. Az együttes előfordulást feltételezésük szerint az okozza, hogy neurocristopathia, azaz a velőléc sejtjeinek rendellenes migrációja állhat mind a Goldenhar mind a congenitalis glaukóma hátterében. Kulcsszavak: Goldenhar-szindróma, congenitalis glaukóma, neurocristopathia. l’he simultaneous presentation of Goldenhar syndrome with primary infantile glaucoma The authors present the clincal and pathological characteristics of Goldenhar syndrome. The simultaneously existing congenital glaucoma gives rarity of their case. They draw attention that patients widi Goldenhar syndrome can have congenital glaucoma. The authors suppose that the explanation for simultaneous existence of Goldenhar syndrome and congenital glaucoma may be neurocristopathy, the migration of neural crest cells is abnormal. Keywords: Goldenhar syndrome, congenital glaucoma, neurocristopathy. Bevezetés A szem, fül és csigolyák fejlődési rendellenségeinek egyidejű megnyilvánulását: von Arit 1845-ben írta le [20]. Goldenhar 1952-ben irodalomból vett 16 és 3 saját esete kapcsán összefoglalta az általa elsőként közölt tünetegyüttesre jellemző klinikai elváltozásokat [11]. Ezek közül a legszembetűnőbbnek az epibulbáris dermoidot és/vagy lipodermoidot. a praeauriculáris appendixet, valamint a fül és szájzug közötti vakjáratokat (fistula auris congenita) tartotta. A tünetegyüttest összefoglaló néven oculo-auricularis dysplasiának nevezte. Gorlin 1963-ban a Goldenhar-szindrómában előforduló csigolya rendellenességekre is rámutatott [12], A szem. fül és csigolyák egyidejű fejlődési anomáliáit összefoglaló néven oculoauriculo-vertebrális dysplasiának nevezte (Goldenhar-Gorlin szindróma). *Készült a Magyar Szemorvostársaság 1997. március 15-ére kiírt díjnyertes pályamunka alapján Esetismertetés F. Zs. újszülött kislányt Goldenhar-szindróma gyanúja és a bal felső szemhéj kifejezett colobomája miatt három hetes korában utalták klinikánkra. A csecsemő egy huszonkét éves anya első szülöttjeként a 41. gesztációs héten született. Az elhúzódó kitolási szak miatt az újszülött vákuum extrakcióval, 9-10 Apgar statusban jött a világra. Születési súlya 3300 gramm, hossza 49 cm, fejkörfogata 34 cm volt. A terhesség normális lefolyású volt, a családban vérrokonság, fejlődési rendellenesség nem fordult elő. Az újszülött bal füle előtt levő zabszemnyi fibroma pendulumhoz hasonló képletet már röviddel születése után lekötötték. Első észlelésünkkor a bal tragus előtt két kölesnyi, bőrből kiemelkedő, puha tapintatú csomó volt látható (1. ábra). A bal felső szemhéjon a könnyponttól laterálisán, 10x6 mm nagyságú. éles szélű, teljes vastagságú szövethiány látszott (2. ábra). A bal szemén, a limbusban IX-X h között szürkésfehér, laposan kiemelkedő, sima felszínű dermoidot észleltünk (2. ábra). A bal szemén egyébként kóros elváltozást nem láttunk, a cornea alsó 1/3-a azonban alvás közben fedetlen maradt. A beteg jobb szeme ép volt. A vízszintes comea átmérők megegyeztek (10.5 1. ábra. Betegünk bal füle előtti két praeauricularis appendix
