Szemészet, 1996 (133. évfolyam, 1-4. szám)

1996-02-01 / 1. szám

Szemészet 133 (1996) 61

során a szülők és anyai nagyszülők egészségesek, ST-ra utaló jelet nem találtunk. Testvére nincs. Apai nagyszülők már nem élnek, heteroanamnézis szerint egészségesek voltak.

Mivel a fundus hamartoma első, specifikus jele lehet az ST- nak, a vizsgálatokat rendszeresen megismételtük. A négyéves megfigyelési idő alatt a funduskép, ismételt FLAG és funkciós vizsgálatok változatlanok maradtak. Más ST-s jel azóta sem jelent meg.

Megbeszélés

A sclerosis tuberosa igen változatos klinikai tüneteket mutat a sokféle szervi lokalizáció miatt. Ritkább a familiáris komplett típus, gyakoribb az inkomplett, ún.» forme fruste « eset. Az esetek 50%-a sporadikus, melyet új mutációval, ill. csíramozaicizmussal magyaráznak (1. eset.). Azonban ezek klinikailag nem különböznek a familiáris esetektől [20]. AST ritka, előfordulása 1:10000- hez, mortalitása magas.

6-9. ábra. Papilla hamartoma FLAG képei: a korai artériás fázistól egyre fokozódó fluoreszcencia (3. eset)

5. ábra. Papilla hamartoma FLAG - üres felvétel: Kifejezett autofluoreszcencia (3. eset)