Szemészet, 1996 (133. évfolyam, 1-4. szám)

1996-05-01 / 2. szám

Szemészet 133 (1996) 117 Optimális Családtervezési Szolgáltatás révén jelentősen korlá­tozható [6]. A házaspár mindezek ismeretében vállalkozni kíván a terhességre és részt vesznek az Optimális Családtervezési Szolgáltatásban. Irodalom 1. Albertit B., Bálint A., Kosa A.: Audiometrische Untersuchungen an Kranken mitDegeneratioPigmentosaReti nae. Kiin. Mbl. Augenheilk. 132, 797-806 (1958). 2. Bonneau D., RaymondF„ KremerC., KlossekJ.M., Kaplan, Patte F.: Usher syndrome type 1 associated with bronchiectasis and immo­­tile nasal cilia in two brothers. J Med Genet. 30, 253-254 (1993). 3. Baughman J. A., Vernon M., Shaver K. A.: Usher syndrome: defini­tion and estimate of prevalence from two high-risk populations. J Chronic Dis. 36, 595-603 (1983). 4. Czeizel E.: Genetikai Tanácsadás. Elmélet és módszer. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 1981. 5. Czeizel E.: A genetikai tanácsadás gyakorlata. Orv. Hetik 131, 2239-2242 (1990). 6. Czeizel E.: Primary prevention of birth defects by periconceptional care, including multivitamin supplementation. Balliéré’s Clin. Obstet. Gynec. 9, (No. 3.) 417^130. (1995). 7. Czeizel E., Fritz C., Pataki V.: Az Optimális Családtervezési Modell az első év tapasztalatainak tükrében. Népegészségügy. 67, 99-111 (1986). 8. Czeizel E., Skripeczky K., Mester E., Sankaranarayanan K.: The load of genetics and partially genetic disease in man IV. Severe visual handicaps and profound childhood deafness in Hungarian school-age children. Mut Res. 270, 103-114 (1992). 9. Davenport S. L. H., Möller C., Biscone-Halterman K., Kimberling W. J.: Early diagnosis of Usher syndrome. Am J Hum Genet. 43, A45 (1988). 10. ForsiusH., ErikksonA., NuutilaA., Vainio-Matilla B., Krause U.: A genetic study of three rare retinal disordes: dystrophia retinae dysacusis syndrome, X-chromosomal retinoschisis and grouped pigments of the retina. Birth Defects Orig Art Ser. 7(3), 83-98 (1971). 11. Gibson F., Walsh J., MburuD., Varela A., Brown K. A., Antonio M., Beisei К. W., Steel К. P., Brown M.: A type VII myosin encoded by the mouse deafness gene shaker-1. Nature. 374, 62-64 (1995). 12. Graefe A von: Exceptionelles Verhalten des Gesichtsfeldes bei Pigmentartung der Netzhaut. Graefes Arch Ophthal, (jelenleg Graefes Arch Klin Exp Ophthal) 4, 250-253 (1958). 13. GrondahlJ., MjoenS.: Usher syndrome on four Norwegian counties. Clin Genet. 30, 14-28 (1986). 14. Grondahl J.: Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway. Clin Genet. 31, 255- 264 (1987). 15. Hallgren B.: Retinitis pigmentosa combined with congenital deaf­ness: with vestibulocerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases. Acta Psychiat Neurol Scand. 34, (Suppl. 138.) 9-101 (1959). 16. Hammerschlag V.: Zur Kenntnis der hereditaer-degenerativen Taub­­stummen und ihre differential-diagnostische Bedeutung. Z Ohrenhe­­ilk. 54, 18-36 (1907). 17. Hunter D. G., Fishman G. A., Mehta R. S., Kretzer F. L: Abnormal sperm and photoreceptor axonemes in Usher’s syndrome. Arch Ophthalmol. 104, 383-389 (1986). 18. Kaplan J., Gerber S., Bonneau D., Rozet J., Briard M., Dufier J.. Munnich A., Frezal J-: Probable location of Usher type I gene on chromosome 14q by linkage with D14S13 (MLJ14 probe). Cytogenet Cell Genet 58, 1988 (1991). 19. Kloepfer H. W., Laguaite ./. K., McLaurin J. W.: The hereditary syndrome of congenital deafness and retinitis pigmentosa (Usher’s syndrome). Laryngoscope. 76, 850-862 (1966). 20. Lewis R. A., Otterud B., Stauffer D., Lalonel J. M., Leppert M.: Mapping recessive ophthalmic disease: linkage of the locus for Usher syndrome type II to a DNA marker on chromosome lq. Genomics, 7, 250-256 (1990). 21. Liebreich R.: Abkunf aus Ehen unter Blutsverwandten als Grund von Retinitis pigmentosa. Dtsch Klin, 13, 53 (1861). 22. Tamayo M. L., Bemal J. E., Tamayo G. E., Frias J. L., Alvira G., Vergara O., Rodriguez V., Uribe J. L, Silva J. C.: Usher syndrome: results of a screening program in Columbia. Clin Genet, 40, 304- 311 (1991). 23. Usher C. H.: bond. Ophthal. Hosp. Rep. 19, 130-236 (1913/14). Cit. Weil etal. 1995. 24. Usher C. H.: Bowman’s lecture: on a few hereditary eye-affections. Trans Ophthal Soc UK 55, 164-245 (1935). 25. Weil D., Blanchard S., Kaplan ./.: Defective myosin VIIA gene responsible for Usher syndrome type IB. Nature, 374, 60-61 (1995). Cím: Dr. Czeizel Endre OKI 1097 Budapest, Gyáli u. 2-6.

Next

/
  • Elrendezés
  • Igazítás
  • Forgatás
Oldalképek
Tartalom