Szemészet, 1993 (130. évfolyam, 1-4. szám)
1993-03-01 / 1. szám
40 Szemészet, 130 (1993) I. táblázat A retina vitelliform dystrophiáinak differenciál diagnózisa Best f. vitelliform foveomaculáris dystrophia Vitelliform lézió Aduit foveomac. vitelliform dystrophia Életkor a kezdetkor: Korai gyermekkor Felnőttkor 3-5. életévtized Öröklődés: Autosom domináns Sporadikus? Sporadikus/autosom domináns is lehet Vizus: Normál, vagy enyhén csökkent Normál 0,5-0,2-ig csökkent Színlátás: Vörös-zöld anomália vörös-zöld anomália lehet kék anomália Cysta nagysága: ‘/2-3 PD '/2-3 PD V4-1/3 PD Szimmetrikusság: Nem jellemző Nem jellemző Szimmetrikus Léziók száma: Multiplex is lehet. Multiplex is lehet. 1-1 lézió a foveában. Fluorescein angiographia: Korai hypofluorescencia, késői festődés Korai hypofluorescencia, késői festődés Hyperfuorescens gyűrű, hypofluoresc. centrum ERG: Normális Normális Normális EOG L/D hányados: Csökkent Normális Normális Betegséglefolyás: Progresszív Stationaer Akár javulhat is Elsőként ismertetett 49 éves betegünknél a szemfenéki kép és a fluorescein angiographia alapján Best-féle betegségre jellemző megjelenésű, de multiplex vitelliform cysták voltak láthatók a szemfenéken. Ebben az életkorban igen szokatlan a vitelliform cysták intaktsága, mivel a Best-féle betegségben a vitelliform cysták a 40. életévre rendszerint már elhegesedtek. Csupán egy eset ismert az irodalomból, kinél a Best-féle betegség típusos jellemzői mellett 51 éves korban jelent meg a vitelliform cysták [21]. Ugyancsak Best-féle betegség ellen szól a negatív családi anamnézis, bár betegünknél csak a két szülő szemfenéki vizsgálata történt meg, így az öröklésmenet nem határozható meg egyértelműen. A legszokatlanabb lelet a negatív EOG. Általánosan elfogadott, hogy a kóros EOG egyik kritériuma a Best-féle betegségnek [1, 4, 8,10,13], segítségével még a klinikailag tünetmentes „hordozó” családtagok is diagnosztizálhatok [4], valamint segítségével eldifferenciálhatók a heges stádiumú vitelliform léziók a macula egyéb, hasonló megjelenésű betegségeitől. A világirodalomban eddig 14 esetnél írtak le normális EOG-t típusos megjelenésű vitelliform cysták mellett. A közölt esetek közül háromnál a foveális cysta mellett a perifoveális kapillárisok fokozott festékáteresztése is megkülönböztette az eseteket [6]. A Snyder és munkatársai által leírt két esetnél a pigmentepithel leválás alatti lipid és/vagy protein accumuláció okozott vitelliform-szerű szemfenéki elváltozást a maculában normális EOG mellett [19]. Másodikként ismertetett betegünknél már több tünet eltér a Best-féle betegség tüneteitől. A panaszok idősebb korban látásromlással, metamorphopsiával kezdődtek. A maculáris lézió abszolút szimmetrikus, átmérője kisebb, angiográfiás megjelenése jellegzetes. Az EOG L/D hányadosa normális, családi anamnézise negatív. Azonos tünetekkel és klinikai jellemzőkkel bíró megbetegedést Gass 1974-ben írt le először [7], melyet aduit típusú foveomaculáris dystrophiának nevezett és a pigment epithel mintázott dystrophiái közé sorolt [8]. Epstein inkább a degeneráció elnevezést használja [5], mivel az általa leírt eseteknél chorioideasclerosist, paracentrális druseneket is találtak. A dystrophia megnevezést támasztja alá a léziók szimmetrikus megjelenése, valamint az, hogy többen autosom domináns öröklődésmenetet találtak [3,7,11,20]. Gass szövettani vizsgálatai alapján a retinális pigment epithel depigmentációjáról, disruptiójáról van szó, melyet eosinophil anyag lerakódása kísér a pigment epithel alatti rétegbe [7]. Á normális EOG alapján feltételezhető, hogy a megbetegedés nem generalizált pigment epithel zavar, csak a centrumra lokalizált. A bilaterális sárga vitelliform lézió nem ritka felnőttkorban. Az általunk leírt első eset „vitelliform lézió”-nak, a második „aduit vitelliform foveomaculáris dystrophiának” bizonyult. A fentiek alapján a vitelliform cysta nem specifikus tünete a Bestféle betegségnek, hanem több etiológiai faktor által kiváltható nem specifikus pigment epithel elváltozás [10]. A Best-féle betegséget utánzó maculáris betegségek elkülöníthetők a negatív EOG, az öröklésmenet, valamint a fluorescein angiographiás kép alapján (1. táblázat). Irodalom 1. Best F: Über eine hereditäre Maculaaffection: Beitrag zur Verebunglehre. Z. Augenheilkd. 13, 199 (1905). 2. Birndorf LA, Dawson WW: A normal electrooculogram in a patient with a typical vitelliform macular lesion. Invest. Ophthalmol. Vis. Sei. 12. 830 (1973). 3. Bloom LH, Swanson DE, Bird AC: Adult vitelliform macular degeneration. Brit. J. Ophthalmol. 65, 800(1981). 4. Deutman AF: Electro-oculography in families with vitelliform dystrophy of the fovea. Arch. Ophthalmol. 81, 305 (1969). 5. Epstein GA, Rabb MF: Adult vitelliform macular degeneration: diagnosis and natural history. Brit. J. Ophthalmol. 64, 733 (1980). 6. Fishman GA, Trimble S, Rabb MF, Fishman M: Pseudovitelliform macular degeneration. Arch. Ophthalmol. 95, 73 (1977). 7. Gass JDM: A clinicopahologic study of a peculiar foveomacular dystrophy. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 72, 139 (1974). 8. Gass JDM: Best’s disease; Multifocal vitelliform lesions in patients without evidence of Best’s disease; Autosomal dominant pattern dystrophies of the pigment epithelium. In: Stereoscopic atlas of macular diseases. Diagnosis and treatment. The С. V. Mosby Company, St. Louis-Washington D. C. Toronto pp: 236 (1987). 9. Giuffré G, Lodato G: Vitelliform dystrophy and pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium: concomitant presence in a family. Brit. J. Ophthalmol. 70, 526 (1986).
