Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-06-01 / 2. szám
44-46 Szemészet, 129 (1992) Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikája (igazgató: dr. Alberth Béla egyetemi tanár) Gyermekklinikája (igazgató: dr. Karmazsin László egyetemi tanár) és Központi Kutató Laboratóriuma (igazgató: dr. Kövér András egyetemi tanár) közleménye Opticus atrophia tüneteivel jelentkező mitochondriális myopathia Jaross Nándor, György Ilona, Laczkó Jenő Szerzők anyagcsere-betegség okozta progresszív látásromlásról számolnak be. Az aethiologiát az intracraniális térfoglaló folyamat kizárása után végzett szérum és liquor lactát-pyruvát meghatározás, valamint a m. quadriceps femorisból nyert próba-excisio szövettani vizsgálata bizonyította. Kulcsszavak: opticus atrophia, mitochondrialis myopathia Optic Atrophy due to Mitochondrial Encephalomyopathy A cases of a child with progressive visual loss is reported. The cause of his optic atrophy was mitochondrial encephalomyopathy. The diagnosis was discovered on the basis of high concentration of lactic acid and pyruvic acid in blood and cerebrospinal fluid and by muscle biopsy. Keywords: optic atrophy, mitochondrial encephalomyopathy A hisztokémiai és az elektronmikroszkópos vizsgálati eljárásnak az izombiopsziás anyagok feldolgozásába való bevezetése után, a ’60-as évek elejétől kezdve a veleszületett anyagcserebetegségek egy újabb csoportjára derült fény. Az e csoportba tartozó betegségek - noha klinikailag és biokémiailag nem alkotnak jól körülhatárolható képet - közös jellemzője, hogy a mitochondriumokban lévő aerobenergia-termelés zavara áll fenn (16,21,22). A klinikai kép a kiváltó ok minősége és mértéke szerint változik. A nagy ATP-igényü, az aerobenergia-termelésben jelentős szerepet játszó szervek (agy, retina, vázizom, szívizom) különösen érzékenyen reagálnak az aerobenergiatermelés zavarára, s egyenként vagy együttesen is károsodhatnak (16). A betegség molekuláris és genetikai háttere még nem egyértelműen tisztázott (2, 6,10,15). Közleményünkben felhívjuk a figyelmet a mitochondriális myopathiához társuló, jelen esetünkben egyetlen cerebrális tünet, az opticus atrophia megjelenésére. Egyes szerzők beszámoltak opticus atrophiával járó macula degeneratióról, horizontális nystagmusról (13), kétoldali ophthalmoplegia externáról, blepharospasmusról (14), melyeket mi esetünkben nem észleltünk. Az egyéb cerebrális tünetek közül megemlítjük még a járásbizonytalanságot és törzsataxiát (13), a spasticus tetraparesist, a myoclonusos rángásokat (9). Több szerző számol be esetenként süketségig fokozódó halláscsökkenésről (13, 14, 19). Esetismertetés H. R. fiúgyermek 40. terhességi hétre 2950 g súllyal, Apgar 9-es státusban született. Születése után irritábilitást és tremort észleltek, ami perinatális károsodás gyanúját keltette. Első szemészeti vizsgálata 6 hónapos korban történt, altatásban. Ekkor és egy évvel ezt követően is normális státust rögzítettek. 6 éves korától figyeltek fel látásromlására, emögött azonban ismételt vizsgálattal sem találtak szemészeti eltérést. 8 éves korában tanítónője kérésére hozták a klinikára, aki feltételezte, hogy a gyermek korábbi jó iskolai teljesítménye látásromlás miatt csökkent. Az ekkor végzett szemészeti vizsgálat eredménye: Jobb oldalon a papilla temporálisan halványabb, határa éles, széle követhető, nívóban. Az erek aránya és lefutása norm. Centrum és periféria ép. Bal oldalon éles határú, nívóban lévő norm, színű papilla, erek normálisak, retina és macula ép. Szkiaszkopia: j.szem: b. szem: + 2.0D +2.0D + 2.0D +2.0D J+ 1.5 Dsph = 0.2-0.25 V + 1.5 S sph = 0.2 Koponya-, sella-, Rhese-felvétel, koponya CT neg. Lipoid elpho.: normális. A szemészeti vizsgálat tehát nem tisztázta a látásromlás okát, ezért gyermekgyógyászati vizsgálatra került sor. Gyermekgyógyászati státus: közepesen fejlett, alultáplált gyermek. Tudata tiszta, jól cooperal. Az izomzat normotoniás. Csontízület alakilag és funkcionálisan ép. Koponya nagysága és alakja norm. Belszervek részéről kóros nem észlelhető. Pszichomotóriuma kissé meglassult. A beteg laboratóriumi értékeit, különös tekintettel a kórképnél lényeges lactát és pyruvát szintekre, az I. táblázaton foglaltuk össze. A II. táblázat tartalmazza a beteg családtagjainak szérumlaktátértékét. Mivel a laboratóriumi vizsgálatok lactatacidosisra utaltak, szövetmintát vettünk a m. quadriceps femorisból. I. táblázat Betegünk laboratóriumi értékei betegünk norm, értékek CK 112 U/l 10-80 U/l szérum laktát 6,2 mmol/1 1,8-4,2 mmol/1 szérum pyruvát 177 mmol/1 140-195 mmol/1 szérum laktát/ pyruvát arány 35,02 12,8-21,5 liquor laktát 4,7 mmol/1 1,2-1,6 mmol/1 liquor pyruvát 126 mmol/1 75-89 mmol/1 liquor laktát/ pyruvát arány 37,3 16-18 Astrup: pH: 7,46 BE-1,5
