Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-09-01 / 3. szám
98-101 Szemészet, 129 (1992) Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikájának (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) és a Jósa András Megyei Kórház-Rendelőintézet Nyíregyháza, I. sz. gyermekosztályának (főorvos: Dicső Ferenc)* közleménye A mucopolysaccharidosisokról (egy eset kapcsán) Lampé Zsolt, Módis László, Endreffy Ildikó* A szerzők egy esetismertetés kapcsán összefoglalták a mucopolysaccharidosisok egyes formáira jellemző szemészeti tüneteket, elváltozásokat, szövettani jellegzetességeket. Esetükre jellemző a lizozomális enzimaktivitásnak csökkenése, a vizelet uronsavtartalmának növekedése. Hisztopathológiai vizsgálattal a corneában és a bulbus különböző szöveteiben GAG-t mutattak ki. Kódszavak: glycosaminoglycanok, mucopolysaccharidosis, hisztopathológia On mucopolysaccharidoses (introducing a case) Describing a case the authors summarised the opthalmological symptoms, alterations and histological features, characteristics of some forms of mucopolysaccharidoses. Decreasing activity of the lysosomal enzymes in the serum and increasing amount of the uronic acid in the urine can be seen in this case. Histopathological studies showed GAG in the cornea and in different parts of the eye. Keywords: glycosaminoglycans, mucopolysaccharidoses, histopathology A mucopolysaccharidosis (MPS) a lizozomális raktározási betegségek közé tartozik. A betegség alapja öröklött enzimdefektus, amelynek következtében zavart szenved a glycosaminoglycanok (GAG) katabolizmusa, emiatt a lizozomákban egyre fokozódó szulfatált GAG-felhalmozódás következik be. Ez felelős a jellegzetes elváltozásokért. A kóros anyagcseretermékek a szervezet valamennyi szövetében kimutathatók. A klinikai tünetek - a csontrendszeri deformitások, az izom-idegkárosodások, a cardiovasculáris és viscerális elváltozások és a különböző mértékű mentális érintettség - változatos összetételben jelentkezhetnek az MPS egyes formáiban. A betegség felosztása a kórosan működő enzim alapján történik. Jelenleg még a szakirodalomban is különböző véleményekkel találkozunk, egyesek szerint 6, mások szerint legalább 9 vagy 10 MPS típus ismeretes, további alcsoportokkal és variánsokkal (2,11). Esetismertetés C. Sz. 20 éves nőbeteg kétoldali, egyre fokozódó látásromlás miatt kereste fel klinikánkat. Anyagcsere-betegsége csecsemőkora óta ismert. Általános anamnéziséből a viszonylag gyakran jelentkező felsőlégúti gyulladások és egy nyolcéves korában elvégzett köldöksérvműtét emelhető ki. A beteg nehezen mozgott, az utcán tolókocsival közlekedett. A súlyos szomatikus tünetek mellett mentális képessége korának megfelelő, középiskolai tanulmányait jó eredménnyel végezte. Két nővére egészséges, a családban korábban öröklődő megbetegedés nem fordult elő. Megtekintéskor feltűnő a beteg alacsony testmagassága (143 cm). Fizikális vizsgálattal a jellegzetes „gargoyl” arckifejezés mellett nagyfokú macroglossia figyelhető meg (1. ábra). A nyak zömök, a mellkas harang alakú, a has elődomborodó, kifejezett hepatosplenomegalia tapintható. A végtagok rövidek, de a testhez viszonyítva arányosak, a térd- és könyökízületekben kifejezett extenziós mozgáskorlátozottság. A láb és a kéz zömök, az ujjak rövidek (2. ábra: a, b). A kardiológiai vizsgálattal 120/min. frekvenciájú sinus tachycardiát, közepes fokú mitrális és enyhe fokú aorta stenosist diagnosztizáltak. A fül-orr-gégészeti szakrendelésen közepes fokú, kevert típusú halláscsökkenést állapítottak meg. A gége vizsgálatát a hatalmas nyelv miatt nem tudták elvégezni. 1. ábra: A mucopolysaccharidosisokra jellegzetes „gargoyl” arckifejezés. 2. a) ábra: Rövid, vaskos kéz, kézujjak erősen deformáltak.
