Szemészet, 1991 (128. évfolyam, 1-4. szám)

1991-03-01 / 1. szám

Szemészet 31 I/a. táblázat A Leber-féle congenitalis amaurosis jellemző és járulékos tünetei (+-tel jelöltük azokat, amelyek betegeinknél is megtalálhatók). I/b. táblázat A Leber-féle congenitalis amaurosis járulékos tünetei (+-tel jelöltük azokat, amelyek betegeinknél is megtalálhatók). JELLEMZŐ TÜNETEK 1. Vakság, vagy nagyon rossz látásélesség születéstől fogva (esetleg 6-7 éves korban kezdődő látásromlás)* 2. Kioltott, vagy alig regisztrálható ERG (a szkotopikus komponens viszonylag megkímélt lehet)* 3. Változatos funduskép a normálistól a súlyos pigmentzavarig (akár csontsejt alakú pigmentkicsapódásig), a papilla lehet halványabb, az erek elvékonyodhatnak* 4. Nystagmus* 5. A pupillák csökkent fényreakciója* 6. Digito-okuláris jel* 7. Fotofóbia* JELLEMZŐEN TÁRSULÓ TÜNETEK okuláris 1. Cataracta 2. Keratoglobus, keratoconus* 3. Hypermetropia (tengely)* 4. Konvergens kancsalság 5. Enophthalmus* egyéb 1. Veseabnormalitást (familaris juvenilis nephronophthisis, policisztás vese, dupla üregrendszer* stb.) 2. Csontváz-rendellenességek (scoliosis*, koponya fejlődési rendellenesség stb.) 3. Halláscsökkenés VITATOTTAN JELLEMZŐ TÁRSULÓ TÜNETEK 1. Mentális retardáció (imbecillitás*, oligofrénia, autizmus stb.) 2. Pszichomotoros retardáció RITKA JÁRULÉKOS TÜNETEK okuláris egyéb 1. Látótér-beszűkülés 1. 2. Coloboma maculae latuea 3. Oedema papillae 4. Myopia 5. Divergens kancsalság 2. 6. Megalocornea 3. 7. Miorocornea 4. 8. Astigmia 5. 9. Subacut keratoconus* 6. 10. Paradox pupilla­7. reakció 8. 11. Szemmozgászavar 9. 12. Színvakság* 10. 13. Patológiás EOG 11. 14. Farkasvakság* 12. 15. Csökkent VEP* 13. 16. Blepharophimosis Idegrendszeri defektusok (hypoplasia vermis cerebelli, ataxia cerebellaris, epilepszia, abnormális ERG, ceroid lipofuszcinózis, agyvérzés, beszédzavar stb.) Cardiomyopathia Elhízás Endocrin zavarok Osteoporosis Májfibrózis Kopaszság Hyperthreoninaemia Ehlers-Danlos-szindróma J uobert-szindróma Saldino-Mainzer-szindróma Alström-szindróma Pigmentált középvonali naevusok AZ IRODALOMBAN EDDIG NEM SZEREPLŐ TÜNETEK 1. Primer perzisztáló üvegtest 2. A n. opticus rendellenes lefutása 2. ábra. A 12 éves leány bal oldali fundusa. Feltűnő a macula lutea 3. ábra. A hátsó primer perzisztáló üvegtest ultrahangos képe. degenerációja. A periférián foltos pigmentegyenetienség látható. Jellemző a papillaris felrakodás és az üvegtesti homály (nyíl).

Next

/
Oldalképek
Tartalom