Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)

1990-11-01 / 4. szám

eredményeznek, a második és harmadik hullám zavara perifériásabb elváltozásokat okoznak, mint a Rieger- és Axenfeld-anomalia. Ezt támasztja alá az a szövettani tanulmány is, amelyben Peters-anomaliás szemen glaucoma ellenes műtét kapcsán nyert trabeculumot és cornea-darabkát dolgoztak fel fény- és elektronmikroszkóposán: a kórkép létrejöttének elsődleges okaként a cornea endothel sejtjeinek és a trabecularis hálózat differenciálódási hibáját jelölik meg [14]. Az első migrációs hullám zavarából következő minor anomáliákról és a következményes astigmia mixta gyakoribb előfordulásáról már beszámoltunk [7]. Peters-anomaliában a mesenchymalis eredetű sejtek migrációs zavaráról van szó, amelyek nem érik el valószínűleg a cornea centralis részét [3, 11, 12].

Az emberben leírt Peters-anomalia, ill. syndroma kapcsán kóroki szempontból különböző tényezők merülnek fel. Ilyen lehet a gyulladás, a hypoxia és örökletes tényezők szerepe. Az infectiós teória mellett szól, hogy a közölt esetek egy részében a születés után pozitív CMV, rubeola titereket mutattak ki [12]. De infectiót tételezett fel von Hippel is, aki a múlt században ismertetett esetében a cornea stromájában talált „gyulladásos sejtek” alapján feltételezte, hogy az intrauterin életben gyulladás talaján perforációhoz vezető „internál corneal ulcer” fejlődött ki [9].

Hypoxiás eredetre utal néhány megfigyelés: egypetéjű ikrek esetén foetalis transfusiós syndroma kapcsán, amelyet placentaris arteriovenosus shunt okozott, az egyik iker a korai gestatiós kortól kezdve végig anaemiás és hypoxiás volt. Születésekor ennek a csecsemőnek Peters-anomaliáját írták le [16]. A hypoxia szerepét tisztázandó, Rhesus majmokon kísérletet végeztek: a magzat vena jugularisát és carotisát a gestatió közepén lekötötték. A terhesség végére az újszülött majom szemében egyéb elváltozások mellett lenticulocornealis adhesio is létrejött [22]. A kísérlet alapján joggal feltételezhető, hogy a gestatio közepén kialakuló hypoxia megzavarja a lencse elülső pólusa előtt levő pupillaris membrán involúcióját és így vezet a kóros összetapadáshoz.

A terhesség korai szakában adott cyclophosphamid által indukált centrális corneadefectus az ebben az időszakban zajló mesenchyma bevándorlás gátlásán keresztül vezethet azonos klinikai képhez [25]. Öröklődő esetek is ismeretesek, akár autosom recessiv, akár szabálytalan dominans formában [9, 12, 20, 21]. Egyik szerző 6 generáció 58 tagját megvizsgálva 60%-os érintettségről számolt be. Közös vonás az volt, hogy mindegyiküknél valamilyen centralis endothelialis abnormitást észleltek iridocornealis adhesioval vagy anélkül [10]. Chromosoma-eltérésként leírták a 2—15. chromosoma hosszú karjának translocatioját, a 11—18 chromosoma hosszú karjának deletioját és a 13—15 chromosomák zavarait [5, 12].

Ami a Peters-syndroma egyéb tüneteit illeti, mint a craniofacialis, genitourinariás és kötőszöveti stb. elváltozásokat, ezek feltehetően ugyanazon időpontban kialakuló szervtelep-károsodások és következményes elváltozások alapján magyarázhatók meg. Erre támpontul pl. a Rieger-syndroma szolgálhat, amely gyakran társul hypopituitarismussal, vese és más fejlődési rendellenességekkel, de közismert az aniridia és a Wilms-tumor kapcsolódása is. De a ritka SHORT-syndroma szemészeti és egyéb tünetei is a közös eredetre utalnak [26].

Peters-anomaliában a szövettani vizsgálatok jól jelzik a centrális cornearészek defektusát, mind humán, mind állatkísérletes anyagon. A kísérletekben kapott különböző súlyosságú kórképek bizonyítják, hogy a cornea stromadefectusa a lencse szeparálódásának mértékétől függően különböző lehet.

221