Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)

1990-11-01 / 4. szám

7. ábra. Párhuzamos és koncentrikus elrendeződésű membránok fibroblast vacuolumaiban

ML III. 17 000 X

Mucolipidosisos betegeink biokémiai vizsgálatának eredményei

II. táblázat

Enzym

mmol/mg/

protein/h

Normál értékek SD± n=20

Beta-galaetosidase

114,0

D

888,0 388,8

Alfa-mannosidase

39,6

N

63,0 22,8

Alfa-fucosidase

7,2

D

231,6 167,2

Neuraminidase

47,4

N

36,0 7,2

Arylsulfatase—A

35,4 U/l

. N

8—32 (Umol/l/h

Alfa-mannosidase

121,4

N

Alfa-fucosidase

79,1

N

Arylsulfatase—A

138,0

N

40—180 jitmol/mg pr./h

N=normál D=csökkent

Ceroid-lipofuscinosisos betegeink kötőhártya biopsiás anyagában a capillarisok endothelsejtjeiben és a perioytákban granularis, curvilinearis és ujjlenyomathoz hasonló cytosomákat találtunk (8. ábra). Betegeink klinikai, laboratóriumi és morphologiai leleteit a III. táblázatban összegeztük.

212