Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-11-01 / 4. szám
SzemSszet 127. 207—215. 1990. A Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikája (igazgató: Süveges Ildikó egyetemi tanár), a Szent-Györ дуг Albert Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája (igazgató: Boda Domokos egyetemi tanár)* és a Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem Pathológiai Intézetének (igazgató: Ormos Jenő egyetemi tanár)** közleménye A kötőhártya ultrastrukturalis vizsgálata lysosomalis enzymopathiákban és heredodegeneratív kórképekben NYÍRI SÁNDOR, LÁSZLÓ ARANKA* és BOZÓKY BÉLA** Az utóbbi évtizedben, a noninvaziv vizsgálati módszerek terjedésével egyre nagyobb jelentőségre tettek szert a peripheriás vérből származó lymphocyták és polymorphonuclearis leukocyták [14] és a conjunctiva biopsiából származó anyagok ultrastrukturális vizsgálata anyagcsere-betegségekben és heredodegeneratív neurológiai kórképekben [1, 7]. Jelen tanulmányunkban mucopolysaccharidosisban, mucolipidosisban és ceroid-lipofuscinosisban szenvedő gyermekek esetében végzett kötőhártya biopsiás anyagban talált morphológiai elváltozásokról számolunk be. A mucopolysaccharidosisokra jellemző a generalizált csontdysostosis, mucopolysaccharid-(GAG)-uria, mucopolysaccharid tárolás a RES-ben, mentalis retardatio, bizonyos típusokban corneahomály (MPS I—VI—VII). Mucopolysaccharidosis (MPS) I-ben (Hurler-syndroma)a-L-iduronidase,, MPS II- ben (Hunter-syndroma) iduronate sulfatase defektus szerepel. A mucolipidosisok (ML) szintén lysosomalis raktárbetegségek. Klinikai jellemzőjük a Hurler-szerű dysostosis ML II-típusban, (I-cell disease) és enyhébb dysostosis, u.a. Hurler-szerű polydystrophia észlelhető ML IlI-ban. Utóbbiban N-acetylglucos-aminylphosphotransferase defectus áll fenn. ML II típusú betegek fibroblast kultúrájában hiányzik az előbbi enzim, míg ML III típusban részleges a szóban forgó phosphoryláló enzimaktivitás [5]. A biokémiai heterogenitás ML II-ben sucrose terheléses testtel mutatható ki, két altípus különíthető el [18]. A ceroid-lipofuscinosis veleszületett neurológiai kórkép, amelyre sensomotoros deterioratio, mentalis retardatio, vakságig menő progressiv látásromlás és korai fatalis kimenetel jellemző. Vizsgálataink célja annak tisztázása volt, hogy az említett kórképekben a kötőhártya elváltozásai pathognomikusak-e, és hogy olyan esetekben is észlelhetők-e, mikor klinikailag ocularis elváltozást nem találtunk. Beteganyag és módszer A mucopolysaccharidosisos (ebből 3 MPS I., 1 MPS II.,) 2 mucolipidosis III típusú, 4 ceroid-lipofuseinosisos, 3 Leber-atrophiás, 3 DPR-es gyermek és 3 spino-cerebellaris degeneratios felnőtt betegnél végeztünk conjunctiva biopsiát. A biopsiás anyagot a bulbaris kötőhártya alsó részéről metszettünk ki. Fénymikroszkópos vizsgálatra a biopsiás mintákat formaiinban, illetve alkoholban fixáltuk, majd HE, PÁS és toluidinkék-festést végeztünk. Az elektronmikroszkópos vizsgálatra szánt kötőhártyadarabokat 2,5%-os glutáraldehydben fixáltuk, az utófixálás OsO0-el történt. Kontrasztozást uranilacetáttal és ólomcitráttal végeztük, majd Aralditba ágyaztuk. A metszeteket JEOL 100 В elektronmikroszkóppal vizsgáltuk. Enzimvizs gálatok Lysosomalis hydrolasék aktivitás mérése leukocyta homogenizatumból, illetve sorúmból történt Griffiths és mtsai [10] módszerével. 207
