Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 2. szám
Szemészet 125. DG—101. 1088. A Magyar N éphadsereg Egészségügyi Szolgálatának közleménye A chorioideremia manifesztációi egy családban ACZÉL KLÁRA és DEÁK GYÖRGY A chorioideremia első leírása 1872-ből, Mauthnertöl származik. Az elnevezés azt a felfogást tükrözi, hogy stacioner elváltozásról, a chorioidea veleszületett hiányáról van szó; Duke-Elder is a congenitális fejlődési zavarok közt tárgyalja [2]. 1942-ben Goedloed és Waardenburg részben saját észleléseik, részben az addig közölt esetek retrospektív vizsgálata alapján egymástól függetlenül írták le e kórkép intermedier, X-kromoszómához kötött öröklésmenetét. McCulloch és McCulloch 1948-ban egy 600 tagú család nagyszámú, különböző életkorú tagjának vizsgálata alapján megállapította, hogy a karrier nők szemfenéki elváltozása stacionér, férfiakon viszont a betegség progresszív lefolyást mutat. Ennek alapján számos szerző a folyamat dinamikáját jobban tükröző progresszív tapeto-chorioidalis dystrophia elnevezést ajánlotta [3, 13, 15]. Esetismertetés B. T. (4. ábra, III/1.) 22 éves férfi, gépkocsivezető, szemüvegrendelés végett kereste fel ambulanciánkat. Édesanyja elmondása szerint szürkületben kisgyermekkora óta rosszul tájékozódik. Vizsgálati eredmények: Látásélesség: j.o.: —3,0D=1,0, b.o.:—3,5D=1,0. Látótér: mindkét oldalon 8—15°-ig beszűkült csőlátótér. Színlátás: Ishiharán nem téveszt. Farnsworth—Munsell 100-hue teszt: 92 hibapont, jellegzetes megoszlást nem mutat. Adaptáció (Hartinger): kifejezetten csökkent csap- és kiesett pálcika-adaptáció. ERG: kioltott. A szemfenéken (la, b kép) mindkét oldalon ép papilla, normális kaliberű és lefutású retinális érrajz mellett feltűnik a fundus halványsága, amit a pigmentepithel és a chorioidea kiterjedt atrophiája okoz; áttűnnek a nagy chorioideaerek, helyenként szabálytalan pigmentrögök láthatók (lb kép). Csak a maculatájon (la kép) és az extrém periférián látható megtartott chorioidea-rajzolat. la ábra lb ábra 96
