Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 1. szám
bulbus luxálódik. Ha szemhéjzáráskor a szemhéjak nem fedik a bulbust, ez különböző egyéb szemészeti szövődményekhez vezethet. Legalább ilyen gyakran találkozunk divergens strabismussal is, mely az orbita configuratiójából ered. Sokszor előforduló jellegzetesség a papilla oedema, ill. az opticus atrophia, melyet az ideg tractiója, a foramen opticum haránt irányú szűkülete, ill. az intracranialis hypertensio okoz. Az utóbbi időszakban leginkább ezt a harmadik tényezőt teszik felelőssé a látóideg károsodásáért. Néha nystagmust is leírtak. A neurológiai tünetekért — szinte állandó fejfájás, hányás, epilepsia, mentalis retardatio, pyramis tünetek — az agynyomás fokozódás a felelős. Társulhat még süketség a tünetekhez, amit a középfül csontjainak fejlődési rendellenessége vagy a külső hallójárat szűkülete okoz. A szakirodalomban ismertettek sporadikus eseteket (Hanhart 1925, Pesme 1929, Arjona 1930, Hirschfeld et al. 1931, Franceschetti 1932, Vorisek 1941), de többségében autosomalis dominans öröklődésmenetet lehet kimutatni változó expresszivitással (Crouzon 1912, 1929, Chatelain 1914, Debre et Petőt 1927, Monthus et Chenneviére 1929, Badot 1932, Joiris et al. 1935, Fogh-Andersen 1943, Bietti 1945, Flippen 1950, Lake and Kuppinger 1950). Megfigyeltek néhány autosomalis recesszív öröklődésű esetet is (Yanes 1930, Gautier 1938, Costi 1956). Egypetéjű ikreknél a két egyednél általában azonos megjelenési formát találunk. Kétpetéjű ikrekre ez nem feltétlenül vonatkozik. A dysostosis craniofacialis tünetei széles határon belül variálódnak, vagyis egy családon belül a különböző generatiókban a forme fruste alak és a legsúlyosabb anomáliákat mutató egyedek is előfordulhatnak. Olykor a dysostosis craniofacialist más congenitalis anomáliákkal kombinálva találták, mint cataracta punctataval (Debre et Petőt 1927), iris colobomával (Ellis 1937, Ballantine 1937), aniridiával (Dejean and Bigonnet 1942), ectopia lentissel (Pesme et al. 1950), glaucomával (Naud 1943), spina bifidával (Marcera and Feignes 1929), syringomyeliával (Gautier 1938). Differenciáldiagnosztikai szempontból a különböző craniostenosisok jöhetnek szóba. Elsősorban az oxycephalia, ami a jellegzetes koponyadeformitáson kívül együttjárhat papilla oedemával, ill. opticus atrophiával. Általában sporadikusan fordul elő. Szóba jön még az Ápertsyndroma, vagyis az acrocephalosyndactylia, melyet a meredek koponyán kívül a homloktáj előredomborodása, széles, lapos arc, hypertelorismus, mérsékelt exophthalmus, antimongoloid állású szemrés, horogszerűen görbült orr, a kéz és a lábujjak syndactyliája vagy atrophiája jellemez. Ez utóbbi, ami leginkább elkülöníti a Crouzon-syndromától, noha a két anomalia között átmeneti eseteket is leírtak. Autosomalis dominans és recesszív módon öröklődik. Általában a betegeknél a tünetek progressziója egy idő után megáll, egy részük intercurrens betegségben hal meg fiatalon, többségük azonban megéri az öregkort. Ma már azonban az orvostudomány és a technika fejlődése lehetővé tette, hogy ezeknél a betegeknél minél előbb, lehetőleg még csecsemőkorban dekompressziós műtétet végezzenek. Ennek elsődleges célja, hogy az intracranialis nyomásfokozódást megszüntesse, illetve az irreverzibilis károsodások kialakusát megelőzze. IRODALOM: 1. Boda Domokos: Gyerekgyógyászat 1981. Budapest. — 2. W. S. Duke-Elder: Text-book of Ophthalmology Vol. V. London Henry Kimpton 1952. — 3. Kerpel-Fronius Ödön: Gyermekgyógyászat 1971. Budapest. — 4. J. FranQois: L’Hérédité en Ophthalmologie Masson et Cie Editeuis Paris 1958. — 5. A. Loffredo, A. Sammartino and 0. de Orecchio : Ophthalm. Basel 175, 297 (1977). — 6. Mdttyus Adorján, Paraicz Ervin, Szénásy József: Csecsemő-és gyermekneurológia 1982. Budapest. — 44
