Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 1. szám
Cornea sima, csillogó, tiszta. Csarnok kp. mély, vize tiszta. Iris színe, rajzolata megtartott. Pupilla kp. tág, kerek, centrális, fényre jól reagál. Lencse, üvegtest tiszta. Fundus: körben elmosódott szélű, kissé halványabb papilla, kissé kitöltött értölcsér. Prominentia nem mérhető. Erek aránya, lefutása normális. Macula és periféria ép. Vizsgálati eredmények Elektroretinogramon normális scotopikus és photopikus görbe. Skiaszkópia: jobb oldalon a 180°-os tengelyben —1,5 D, a 90°-os tengelyben +2,5 D mérhető. Bal oldalon 180°-os tengelyben +1,5 D-t, 90°-os tengelyben +2,5 D-t találtunk. A gyerek cylinderes üveget nem fogad el. Kétirányú koponyartg: melléküregek nem fejlődtek ki, az orbita átmérői nagyobbak, az orbitacsúcs configuratio ja hiányzik, az orbita csonka gúla alakban végződik. Igen kifejezett impressiones digitatae a boltozati csontokon (3. kép). 3. kép Hertel-vizsgálat mm/110 mm-nél 34 mm' Genetikai vizsgálat: 46 XX ép karyotípus. Vérkép, vizelet, vércukor, We, vérzési, alvadási idő normális, VDRL neg. Halláskárosodás nem észlelhető. Látótér- és fúziós frekvencia vizsgálatot jelenleg a kooperáció hiánya miatt nem tudtunk végezni. K. Veronika 4 éves, édesanyja harmadik zavartalan terhességéből 3500 g-mal született. Születésekor exophthalmusa nem volt, de azóta fokozatosan dülled előre mindkét szeme. Gyakran van hasmenése, szinte állandóan náthás és évente többször van felső légúti hurutja. Kb. fél évvel ezelőtt vették észre a szülők, hogy fokozatosan és egyre rohamosabban romlik a látása mindkét szemén. Felvétele előtt 3 hónappal kapott először szemüveget, mely jelenleg látását nem javítja. Statusából az alábbi jellemző tüneteket emelném ki: az 14
