Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)

1988 / 3. szám

Szemészet 125. 150—154. 1088.

A Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Szemklinika (igazgató : Imre György egyetemi tanár) és II. Gyermekklinika (igazgató: Schuler Dezső egyetemi tanár) közleménye

„Fütyülő arc” szindróma szemelváltozásokkal

SZALAY EDIT, OSZTOVICS MAGDA és VÁMOS RITA

A „fütyülő arc” szindróma [2] kifejezést 1963-ban vezette be Burian a szakirodalomba, kiemelve a legfeltűnőbb elváltozást az 1938-ban Freeman és Sheldon [4] által leírt veleszületett maiformáció elnevezésére, mely kórkép addig „cranio-carpotarsal dystrophia” néven volt ismert.

A kórképben leggyakrabban meglevő elváltozás a lapos arc, kis orr, hosszú filtrum, kis, ráncos csücsörített száj, melynek következtében az arc fütyülő hatást kelt (1. ábra). Jellemző még a mélyen ülő szem, rövid nyak, és az esetek többségében flexiós kontraktúrák a kéz ujjain és a lábakon [3, 5, 9, 11, 12, 15, 16, 18, 20].

Míg a kórkép radiológiai jelei jól dokumentáltak [9], a szemészeti irodalomban adatok alig találhatók. Az eddig ismert mintegy 76 esetből csak O’Keefe és mtsai [10] írtak le 5 esetükben működési zavart a külső szemizmokban, ill. a szemhéjemelő izomban.

Az általunk észlelt 2 „fütyülő arc” szindrómás gyermek —• ebben a szindrómában eddig ismeretlen — szemészeti elváltozásait ismertetjük.

Esetismertetés

V. N. 6 éves fiú arca „fütyülő” megjelenést kelt (1. ábra), ajkát csücsöríti, száját csak kismértékben tudja nyitni, álián a kórképre jellemző félkör alakú redők (2. ábra),

1. ábra. V. N. 6 éves. Jellegzetes arcmegjelenés „fütyülő arc” szindrómában

2. ábra.

V. N. 6 éves. Az arc oldalirányból

150