Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 4. szám
Mindezeket tekintetbe véve úgy gondoljuk, hogy egy új ooulo-cerebro-renalis tünetegyüttest találtunk. Összefoglalás A szerző egy gyermek esetét ismerteti. A talált adatokat az irodalommal hasonlítja össze. Az összevetés alapján úgy véli, hogy egy új oculo-cerebro-renalis tünetegyüttest talált, amelyet kétoldali kongenitális cataracta és glaucoma, a testi és szellemi fejlődés elmaradása, generalizált izomhypotonia és fehérjevizelés jellemez. IRODALOM: 1. Küchle, H. JBusse, H.: Augenheilkunden im Kindesalter 323. G. Thieme, Stuttgart, New York 1985. — 2. Lowe, C. U., Terrey, M., MacLachland, E. A.: Am. J. Dis. Child. 83, 164 (1952). ■— 3. McDonald, P. 11.: cit: Küchle, H. J., Busse, H. : Augenheilkunden im Kindesalter 189. G. Thieme, Stuttgart, New York 1985. — 4. Nagy, Z.: Szemészet 115, 178 (1978). — 5. Smith, D. W.: Recognizable Pattern of Human Malformation Genetic, Embryologie and Clinical Aspects 112. Saunders, Philadelphia, London, Toronto 1976. — 6. Strempel, I.: Ophthalmologica (Basel) 188, 197 (1984). fib. Puro: Hoebiü oKyAo-gepeőpo-peHaAbHbiü cuHdpoM? Abtop onucbiBaeT coScTBeHHbiii cuyiafi. nauueHTOM 6bui peSeHOK. noJiyMeHHbie pan- Hbie oh cpaBHHBaer c jiHTepaTypHbiMH gaHHbiMM. Ha ochob3hhh pe3yjibTaT0B cpaBHeHHH OH npHXOAHT K BbIBOAy, HTO HM HaHgeH HOBblH OKyjlO-qepeŐpO-peHajlbHblH CHHAPOM, AJTH KOToporo xapaKTepHbi gBycTopoHHHe KaTapaKTa h mayKOMa, OTCTaBaHHe (})H3HHecKoro h yMCTBeHHoro pa3BHTHH, reHepajiH30BaHHaH MbiuienHaa runoTOHUH h anböyMHHypHH. Rigó, Gy.: New oculo-cerebro-renal syndrome? A case of a child is described and the data obtained are compared with those published in the literature. On the basis of the comparison the author assumes to have found a new oculo-cerebro-renal syndrome which is characterized by bilateral congenital cataract and glaucoma, somatic and mental underdevelopment, generalized muscular hypotension and proteinuria. Gy. Rigó: Neues okulozerebrorenales Syndrom? Dargestellt wird der Fall eines Kindes. Aufgrund der Gegenüberstellung der gefundenen Daten und der Literatur, wurde vermutlich ein neues, durch zweiseitige kongenitale Katarakta und Glaukom, retardierte körperliche und geistige Entwicklung sowie generalisierte Muskelhypotonie und Proteinurie charakterisiertes okulocerebrorenales Syndrom gefunden. Szemész kollégát keresek, aki részt venne dyslexiás gyerekek látásvizsgálatában, az ezzel kapcsolatos tudományos munkában és terápiában. Marton Éva dr. 1033 Budapest, Harrer Pál u. 10. Telefon: 885-623. 187
