Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 2. szám
Szemészet 134. 1»«—W. 1981. Az Országos Rheuma és Fiziotherápiás Intézet (főigazgató főorvos: Koronái István) Szemészeti Osztályának (osztályvezető főorvos : Gáli János) közleménye Focalis dermalis hypoplasia (Goltz-syndroma) esete ZÓLYOMI ZOLTÁN A focalis dermalis hypoplasia (FDH), első leírója után Goltz-syndroma néven 1962 óta ismert az irodalomban. A korábbi közleményekben főleg a bőr és a csontrendszer elváltozásainak a leírását találjuk a legkülönbözőbb diagnózisok alatt, mint például: atrophodermia linearis maculosa et papillomatosis congenita (Libermann 1935), ekto- és mesoderma dysplasia csontfejlődési rendellenességekkel (Cole és mtsai 1941), chondrodystrophia ektoderma hiánnyal (iGallagher és mtsai 1953), congenitális ektoderma dysplasia (Nickel 1956), aplasia (hypoplasia) cutis congenita sajátos formája multiplex hypoplasticus torzképződéssel (Salamon és mtsai 1963), naevus lipomatosus superficialis (Miedzinski 1963), naevus angiolipomatosus (Howell 1965), hypoplasia cutis congenita (Lever 1964), polydysplasia focalis bőr hypoplasiával (Casala és mtsai 1966), osteo-oculo-dermalis dysplasia (Fazekas és mtsai 1973). Geeraets 1976-ban megjelent „Ocular syndromes” című összefoglaló monográfiájában a FDH elnevezés alatt tárgyalja. Úgy véljük nincs szükség újabb névadásra, mivel az utóbbi évek külföldi irodalmában is ez az elnevezés vált általánossá [1, 2, 8, 9, 10, 11, 12, 14]. A FDH autosomalis, az ,,X” kromoszómához kötötten, kevés penetranciával, dominánsan öröklődő, születéskor már meglévő több gócú bőr hypoplasia a csont- és izomrendszer, az érzékszervek és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeivel párosulva zömmel nőkön fordul elő. Hímneműeknél többnyire lethalis (a nemhez kötődés tehát csak látszólagos). Az irodalomban fellelhető félszáz ismertetett eset kevesebb, mint 1/5-e a ffi. Betegünk kariotípusa 46XX normál nő; Etiológiája ismeretlen. Jelenleg csak feltételezések vannak, de sem a terhesség alatt szedett gyógyszer mellékhatását, sem a terhesség alatt elszenvedett fertőzést, vagy egyéb (sugár vagy mechanikai) károsító hatást nem sikerült igazolni. Hasonlóképpen nem hozott eredményt a családi anamnesis vizsgálata sem Goltz egyik betegét kivéve, akinek anyai nagyanyjának a kórképbe illő körömelváltozása volt [9]. A Goltz-syndromában az ektodermalis hypoplasián kívül mindig van mesodermális anomália is. Betegünket azért tartjuk közlésre érdemesnek, mert az általunk ismert hazai irodalomban mindössze egyetlen 20 hónapos kislány esetismertetését találtuk. A mi betegünk 20 éves, és 11 éve ellenőrizzük (a betegség diagnosisa 9 éves korában lett felállítva), így a hosszabb idő alatt a diszkrétebb funkciózavarok is manifesztálódhattak, mint a közlemények nagyobb hányadában ismertetett kiskorú gyermekeknél. Esetismertetés K. E. O. 20 é. leány anyjának első terhességéből, időre, spontán hüvelyi szüléssel 2650 g-mal született egy vidéki szülőotthonban. Anyja gondozónő, születésekor 19, apja kőműves, 24 éves volt. A terhesség ideje alatt a mama nem volt beteg, nem szedett gyógyszert (antieoncipienst megelőzően sem). A terhesség második hetében végzett időszakos tüdőszűrő vizsgálat az egyetlen, okilag gyanúsítható, említésre méltó momentum az anamnesisben. Csak három napig szopott, majd mesterségesen táplálták (Lactorisan). Növekedése, fejlődése szokványos. Öt hónapos korában ül, tíz hónapos korában jár. Az 100
