Szemészet, 1984 (121. évfolyam, 1-4. szám)

1984-08-01 / 3. szám

Szemészei 121. ПЗ — Illi. I»8t.

A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szemklinika (igazgató: Varga Margit egyetemi tanár) közleménye

Anyai ágról öröklött kromoszóma aberrációval társult ophthalmoplegia esete

POLGÁR VERA, MEGYESI MÁRIA és GÖRÖG KATALIN

A veleszületett vagy fiatal korban manifesztálódó szemészeti megbetegedések hátterében világszerte egyre gyakrabban sikerül kimutatni a génállomány rendellenességét. Klinikánkon 1973 óta működik genetikai laboratórium és rendszeresen végzünk cytogenetikai vizsgálatokat.

A hatvanas évek végétől kezdve, a sávozási technika tökéletesedése során egyre több szerkezeti kromoszóma anomália vált ismertté. Mivel közülük sok esetben nem tapasztalható durva fenotípusos elváltozás, így gyakran csak véletlenszerűen kerülnek felismerésre. Nem lényegtelen azonban a detektált kromoszóma aberrációk típusának és eredetének tisztázása, mert ezzel értékes információt nyerhetünk egy esetleges újabb terhesség genetikai kockázata, ill. egy későbbi generáció teljes genetikai épségét illetően.

Esetismertetés

K. R.-t 2 éves korban vizsgáltuk először klinikánkon (1. ábra). Anamnesisében veleszületett bal oldali szemhéjcsüngés és a bal szem mozgáskorlátozottsága szerepelt. A családban a gyermek születéséig szembetegség és egyéb öröklődő betegség nem volt. Felvételi statusa: jobb oldalon ép viszonyok. Bal oldalon a felső szemhéj csüng, előre tekintéskor a pupillát takarja, a szemgolyó ki- és lefelé tekintő állásban. Bal szem nagyfokban mozgáskorlátozott, csak temporal és lefelé mozdul el. Vizsgálat közben finom horizontális nystagmus figyelhető meg, fixáláskor kifejezett rotatorikus komponenssel. A szemgolyó békés, a törőközegek tiszták, a pupilla az ellenoldalinál szűkebb, kerek, centrális, renyhén reagál. Szemfenék ép.

A tünetegyüttes oculomotorius paresisre utalt, egyéb idegrendszeri eltérést a neurológiai konziliárus nem észlelt; ennek alapján az oculomotorius magcsoport hypo-, ill. aplasiáját feltételezte.

Mind a gyermeknél, mind édesanyjánál cytogenetikai vizsgálatot végeztünk.

1. ábra. K. R.

173