Szemészet, 1982 (119. évfolyam, 1-4. szám)
1982-05-01 / 2. szám
terjedésű lehet, hiányozhat az egész iris területén, vagy csak egy szegmentben. Leírtak pupilla rendellenességeket: corectopiát, polycoriát, dyscoriát, ectropium uveae-t, megfigyeltek perzisztens pupilláris membránt. Mindig megtalálható tünet az iris és a cornea perifériás része közötti összenövés. Az adhaesio helyén a corneában fehéres, fénylő, zegzugos lefutású vonal látható, amely embryotoxon posteriusként ismeretes és az előrehelyezett Schwalbe-féle határgyűrűnek felel meg. Az iris stroma lemezének hypoplasiája nem változik az életkorral, ebben különbözik a kórkép az essentialis progresszív iris atrófiától. A betegséghez gyakran társul glaucoma. Egyes szerzők 50—60%-os előfordulást közölnek (Alkemada 1969, Hoskins és Schaffer 1972, Leib és mtsai 1979). A szemnyomásemelkedés általában 5—30 éves kor között jelentkezik, Alkemada beteganyagában 8,5%-ban már az első 5 életévben észlelhető volt. Előfordul csecsemőkorban buphthalmussal (Chwirot és Rémiéin-Mozolevska 1971) , de leírtak keratectasiát is (Hammer 1976). A látható zugi elváltozás nem szövődik mindig szemnyomásemelkedéssel. Feltételezik, hogy nem az áthidaló szalagok zárják el a zugot, hanem a trabeculumon belül kialakult fejlődési zavar felelős a csökkent csarnokvízelfolyásért {Allen és mtsai 1955, Mills 1967, Hoskins és Schaffer 1972, Leib és mtsai 1979). A feltételezés valószínűségét támasztja alá az a megfigyelés, hogy olyan szemeken is előfordul glaucoma, ahol szélesen nyitott a zug. Máskor viszont a cornea perifériás része és az irisgyök között körkörös összenövés ellenére sem észlelhető intraokuláris nyomásemelkedés. Saját esetünk több szempontból érdemel figyelmet. A típusos szemtünetek csak a beteg bal szemén észlelhetők. A jobb szemen is kisfokban sorvadt az iris, de egyéb elváltozás nem volt kimutatható. Bár a betegség az irodalmi adatok szerint mindkét szemen létrejön, féloldali anomáliát mások is leírtak (Waerdenburg, Franceschetti, Klein 1961). Nem tartozik a betegség jellegzetes tüneteihez az esetünkben észlelt corneaelváltozás sem. A cornea temporális felén kialakult borús, bullózus hámfelszín a cornea centrumot elérve látászavart okozott. Emiatt ment szemorvoshoz a beteg, addig szembetegségéről nem volt tudomása. A feltehetően másodlagos degeneratív cornea elváltozás kialakulásában a perifériás elülső synechiák, esetleg átmeneti tenzióemelkedések játszottak szerepet. De előfordulnak Rieger-szindromában olyan szemelváltozások is, melyek csupán mesodermális fejlődési zavarral nem magyarázhatók. Leírtak xerosis conjunctivae-t (Bietti 1943, Meyer 1965), különböző típusú cataractát (Jancke 1937, Lemmington és Riethe 1958, Hammer 1976, Velissaropoulos és mtsai 1970), ideghártya elváltozásokat {Busch és mtsai 1960, Hoskins és Schaffer 1972) . Ezeket az észleléseket nem lehet elfogadhatóan magyarázni a hiányosan fejlődött mesoderma környezetére gyakorolt hatásával, csak úgy, ha feltételezzük, hogy ectodermális károsodásról is szó van. A kültakaró pigmentzavarai közül a Bloch—Sulzberger-féle incontinentia pigmenti kapcsolódhat egyéb fejlődési rendellenességek mellett szemtünetekkel, melyek a Rieger-féle betegség szemészeti elváltozásaira emlékeztetnek {Nebel és mtsai 1950, Fried és Mayer-Schwickerath 1976). Esetünk az észlelt bőrelváltozással a Franceschetti és Jadassohn (1954) által leírt két típus közül a Bloch—Sulzberger-típushoz hasonlítható. Általában elfogadott, hogy a tisztán mesodermális, vagy részben ectodermális eredetű fejlődési zavar a foetalis élet első két hónapján belül jön létre és elsősorban az iris stroma prekurzor szövete, az iridopupilláris membrán károsodik. A genetikai tanulmányok azt jelzik, hogy a szindróma dominánsan átvitt defektus, Alkemada (1969) összefoglaló monográfiájában 95%-nak találta 68
