Szemészet, 1982 (119. évfolyam, 1-4. szám)
1982-02-01 / 1. szám
Szemészet 119. I—в. 198:3. A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) közleménye Terápiás problémák és lehetőségek aniridia esetén ALBEKTH BÍIA és SÜVEGES ILDIKÓ Az aniridia Möllenbach (1947) szerint 1 : 100 000, Shaw (1960) szerint 1 : 64 000 gyakorisággal fordul elő. Mann (1957) úgy véli, hogy az elváltozás a 11—12. embrionális héten manifesztálódik. Ebben az időben a retina nagy része már kifejlődött, de a macula még nem, amely gyakran hiányzik aniridiában. Az aniridia formalis genesiséről több hipotézis ismert. A legtöbben Seefelder (1929) felfogását fogadják el, mely szerint az aniridia, az embrionális retinafejlődés zavarára vezethető vissza, ezért jár gyakran együtt aplasia maculae luteae-vel. Ez azonban nem törvényszerű összefüggés. Élsas és mtsai (1977) ui. ismertettek egy aniridiás családot, ahol a család minden egyes tagjának jó látása volt. Az aniridia autoszomális — dominánsan öröklődő betegség és kauzális genezisében genetikai faktoroknak van döntő szerepe. Az irodalomban azonban közöltek recesszíve öröklődő esetet is (Horváth 1970). Régen ismert tény, hogy az aniridia sporadikusan is előfordul. A sporadikus esetekben az aniridia és a Wilms-tumor olyan feltűnő gyakorisággal jár együtt, hogy Neidhardt 1972-ben írt munkájában feltételezte, hogy e két betegség genetikailag determinált szindróma. Francois és mtsai 1977-ben ezt mindenben megerősítették. Hittner és mtsai pedig 1980-ban megállapították, hogy a sporadikus aniridia a 11-es kromoszóma öröklődő deléciójához kötött. Kimutatta, hogy a 11-es kromoszóma rövid karjából hiányzik egy darab. E deléciónak a Wilms-tumorral való kapcsolatát is részletesen ismerteti. Mackman és mtsai (1979) szerint a Wilms-tumorral járó aniridia szindróma egy önálló entitás, és különbözik az autoszomális-dominánsan öröklődő aniridiától. Ez utóbbiban szenvedő gyermekek rizikófaktora — Wilms-tumor kifejlődése szempontjából — nem nagyobb. Bachmann, Nover és Kwa 1967-ben az irodalomból összegyűjtött 320 eset elemzése alapján aniridiával szövődve a következő szemészeti elváltozásokat találták: Amblyopia Cataracta Nystagmus Cornea-homály Glaucoma 239 = 74% 186 = 58,1% 129 = 40,3% 79 = 24,7% 68 = 21,2% Aplasia mac. lut Ektopia lentis Photophobia Atrophia n. opt. Corp. eil. hiány 60= 18,7% 53 = 16,6% 38=11,9% 9 = 2,8% 9 = 2,8% A gyakori amblyopia és nystagmus magyarázata a macula hypo- vagy aplasiájában keresendő. A cataracta gyakorisága a korral fokozódik, és az irishiány következményének tartják. Az ektopia súlyos szövődmény mert ez által az atípusos csarnokzug miatt a szem glaucomára még inkább diszponált. A glaucoma oka lehet az irisgyök és a cornea között elhelyezkedő perifériás synechia vagy Seefelder (1909) szerint az, hogy az embrionális fejlődés során az irisgyöki kötőszövet nem szívódik fel. Az aniridia együtt járhat még egyéb fejlődési rendellenességgel is, mint polydaktylia, hydrocephalus, hypertelorismus stb. 1
