Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)

1981-01-01 / 1. szám

eltérés nem látható. Vérnyomás: 140/80 Hgm. Laboratórium: vvs: 4 400 000, fvs: 6000, Hb: 14,4%, We: 14 mm/ó, Sebi: 0,7 mg%, Thy: 2 E, Se összlipoid: 1000 mg%, Se koleszterin: 290 mg%, Lipoprotein elfő: Fredrickson II. típusú hyperlipoproteinaemia. Se Ca: 10 mg%, Se P: 6,9 mg%, Se összfehérje: 7,2 g%, Se alb.: 4,6 g%, Se glob.: 2,6 g%, WR: neg., Vércukor: 70 mg%, terheléses vércukor: normál görbe, 17 ketoszteroid ürítés : 14 mg/2411.

Szemészet: látásélesség jobb szemen 4/50 ünj, bal szemen 1,5 mou ünj. Mindkét lencsében kiterjedt hátsókérgi centrális homály, halványabb papillák, szűk erek, fundusszerte csontsejt alakú pigment-kicsapódások (4. ábra). Látótér mindkét oldalt koncentrikusan 10°-ig beszűkült. ERG: elektromos potenciál nem váltható ki.

2. ábra

3. ábra

4a ábra

4b ábra

Megbeszélés

A szindrómát először 1866-ban Laurence és Moon írta le, bár előzőleg, 1864- ben Höring és 1865-ben Stör, a degeneratio pigmentosa retinae és polydactylia együttes előfordulását már ismertette. Bardet egészíti ki 1920-ban az adiposohypogenitalizmus, és Biedl a familiáris halmozódással, 1922-ben. Eddig mintegy 300 esetet ismertettek [3] az irodalomban. A megbetegedés 80 százalékban familiáris. Néha egyetlen családtagon több, vagy minden tünet, máskor elszórtan, a család több tagján egy-egy tünet található. Elsősorban a férfiak megbetegedése [2], de írtak már le nőkön is [3]. Egyes szerzők [2, 5, 7] a szemészeti tünetek sokaságát ismertetik: nystagmus, mikrophthalmus, myopia, strabizmus, katarakta, ptosis, ophthalmophlegia externa. A retinális elváltozásokat Francois és Bell csoportosította: 1. típusos, 2. atípusos degeneratio pigmentosa retinae, 3. macularis disztrófia, 4. atípusos retinitis pigmentosa macula-disztrófiával társulva. Nemcsak a szemészeti tünetek sokrétűek, hanem

51