Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-08-01 / 3. szám
Gábriel István, Polgár Veronika (Budapest) : Ectopia lentis strukturális autoszoinális aberrációval (Bemutatás) 9 éves fiú esetét ismertetik, akinél a kongenitális kétoldali lencsehelyhagyáshoz minden sejtben kimutatható Aj-es autoszoma pericentrikus inverzió csatlakozott. Kovács Judit: Felhívja a figyelmet arra, hogy a homocystinuria diagnosztikáját a I’éterfy Sándor u.-i Kórház-Rendelőintézetben is végzik. Ä bemutatott betegnél történt-e katarakta-extractio ? Gábriel István: Esetünkben az 1. sz. Gyermekklinikán végzett vizsgálatok alapján a homocystinuria kizárható volt. Műtétet a viszonylag jó vizus-értékek alapján nem végeztünk. Pálfalvi Mária, Somlai Beáta, Zakár Tamás (Budapest) : F’abry-betegség azonosítása a könny enzim vizsgálatával (Bemutatás) 17 éves fiúbeteg bőrgyógyászati és szemészeti tünetei a Fabry-betegség lehetőségét vetették fel, melyet a bőr hisztológiai vizsgálatával és a könny enzimvizsgálatával bizonyítottak. A génhordozó tünetmentes anya könnyében 4 metyl-belliferyl-alfa galactosid Substrat alkalmazásával thermolabil alfa-galactosidase enzim aktivitás csökkenése, a beteg fiú könnyében az enzim teljes hiánya volt kimutatható. Bognár Ilona, Kömich László, Bohár Anna (Budapest) : Familiáris hypercliolesterinaemia csecsemőkori vaksággal szövődött esete (Bemutatás) 6 hónapos kora óta észlelt vak kisfiú longitudinális klinikai adatait, szérumkoleszterin értékeit, szemfenéki és elektrofiziológiai leleteit ismertetik a szerzők. Kiss Péter : Történt-e cukorterhelés a koleszterin emelkedés igazolására ? Hasi panaszok fennálltak-e ? Bognár Ilona : Vórcukor-terhelést végeztek, lényeges eltérést nem mutatott. Hasi fájdalom, hepato-splenomegalia stb. a hyperlipoproteinaemia 1. típusában észlelhető. Betegük a Il/a típusba volt sorolható. Jobbágyi Péter, Pusztai Irén (Győr) : Goldenhar syndroma esete (Bemutatás) A terhesség harmadik hónapjától szedett Túrinál hatásának tulajdonítható oculoauricularis dysplasiával született gyermek klinikai tünetegyüttesének és műtéti eredményének ismertetése. Kiss Péter, Horváth László : A jelzett maiformáció a magzati élet III. hónapja előtt alakulhatott ki, amikor az anya még Turinált nem szedett. A Turinált egyértelműen teratogénnek kimondani nem lehet. Túri Károly : A Túrinál szerepe abban van, hogy ha nem adták volna, a gyermek valószínűleg meg sem született volna. Jobbágyi Péter: Utal a Turinal-lal kapcsolatban a Szemorvostársaság előtt már elhangzott előadásokra. Zólyomi Zoltán (Budapest) : Focalis dermalis dysplasia (Goltz-szindróma) esete (Bemutatás) A mesoderma és ektoderma többszörös fejlődési rendellenessége, amely a bőr és bőrfüggelékek (kiterjedt atrophia és pigmentzavar, alopecia, körömfejlődési zavar), a csont és izomrendszer (syndactylia a kézen és lábon, microcephalia), érzékszervek (microphthalmus, coloboma chorioideae, astigmia, anisometropia, opticus atrophia) elváltozásai mellett egyéb funkcionális zavarokat is okoz. A ritkán előforduló tünetegyüttest azért tartják ismertetésre méltónak, mert magyar nyelven mindössze egy, a gyermekgyógyászok által közölt esetet találtak a fellelhető irodalomban. Betegük 12 éves, így hosszabb idő volt az enyhébb funkciózavarok felszínre kerülésére, mint a közlemények zömében ismertetett esetekben. Kulin Ferenc (Pécs) : Mucopolysaccharidosis I S (Scheie-szindróma) (Bemutatás) A mucopolysaccharidosis öröklődő anyagcserebetegség, amelynek lényege, hogy enzimhiány következtében különböző anyagcseretermékek szaporodnak fel; Scheieszindróma esetén alfa-L-ioduronidase hiányában a heparan- és dermatan-szulfát ürítése magas. Az általuk észlelt másfél éves fiúgyermek negatív családi anamnézissel került felvételre. Szemészetileg jobb oldali membrana art. hyaloidea pers.-t, bal oldali buphthalmust találtak 10, ill. 12 mm-es corneaátmérők mellett. A cornea mindkét oldalon tiszta volt. Gyermekgyógyászatilag a hepatosplenomegaliától eltekintve negatív status. A biokémiai vizsgálat egyértelműen igazolta a Scheie-szindróma diagnózisát. 189
