Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-08-01 / 3. szám
Mindkét enzimdefektus közvetlen következménye a vérgalaktóz szint emelkedése, ami normálisan nem, vagy alig fordul elő. Ezen alapul az újszülöttkori szűrővizsgálat módszere is, így mindkét enzimdefektus már az első életnapokban diagnosztizálható [5]. A galaktóz általános toxikus hatásán túl, elsősorban a szemlencsét károsítja. A galaktóz szabadon diffundál a lencserostokba, ahol az aldoláz-reduktáz enzim dulcitollá redukálja. Ez a vegyület azonban már nem képes elhagyni a membránnal lezárt lencserostokat. A lencse nem metabolizálja elég gyorsan a dulcitolt és az így jelentkező ozmotikus hidratáció, a lencserostokat destruálja. Ennek eredménye a cataracta [1]. A lencse elváltozása klinikailag igen változatos képet mutat. Korai stádiumban a nucleáris, vagy perinucleáris fénytörés növekszik és a lencse olajcsepphez hasonlít. Később porszerű, illetve foltszerű zavarosodás, vagy csillag alakú szubkapszuláris homályok jelennek meg. Végül kialakul a két leggyakoribb forma a nucleáris, illetve zonucleáris típusú cataracta. Osztályainkon eddig 8 galactosaemiás gyermeket észleltünk, akiknél a diagnózist még a kötelező hazai szűrővizsgálatok bevezetése előtt, az általános klinikai tünetek és szemészeti elváltozások alapján állítottuk fel (II. és III. táblázat). A diagnózist egyes esetekben vörösvérsejtekben végzett enzim vizsgálattal, más esetekben galaktóz terheléssel, illetve galactosuria igazolásával erősítettük meg. [4]. Jelenleg terhelést már nem végzünk, mert ez veszélyes lehet. Miután enzimdiagnózisra van lehetőség, a terhelésre már nincs szükség. III. GAL-l-PUT hiányos betegek klinikai adatai 11. táblázat -г, , , Galacto- Egeszséges ., ° saemias testvér Lefolyás Dg. ideje Dg. idején cataracta Cataracta kontroll 10 év múlva 1. i exitus 10. nap + + 2. i él 1. nap 3. i i él 20. nap + + ± + + 4. i i él 1. nap + + ++(?) 5.él 15. nap + + ± 6. 1 él 4. hó + + műtét Megjegyzés: a 6 esetből 10 év múlva 1 gyermeket tudtunk kontrollálni III. táblázat GAL-К INASÉ hiányos betegek klinikai adatai Egészséges Galactosaemiás testvér ng. ideje Cataracta 7. 8. 4. 1. 3 év 2 hó + + stagn. + stagn. 181
