Szemészet, 1979 (116. évfolyam, 1-4. szám)
1979 / 4. szám
М. Раднот: О некоторых со 'poc.ix клинического и морфологического проявления ретинобластомы Автор приводит гистологическую картину трех ретинобластом, показывая, что ретинобластома не может быть отдифференцирована от сетчатой оболочки, граница опухоли не может быть установлена. Вмешательства, сопровождающиеся вскрытием глазного яблока противопоказаны. Rad nőt М.: Some problems of clinical and morphologic appearances of retinoblastoma. Microscopic examinations of three retinoblastoma cases showed that the retinoblastoma could not be differentiated from normal retinal tissue, and the border of neoplasm could not be established. Therefore procedures with cutting open of globe ought to be avoided. M. Radnót: Über einige Fragen der klinischen and morphologischen Erscheinungsform des Retinoblastoms Am histologischen Bild von drei Retinoblastomfällen wird demonstriert, dass das Retinoblastom nicht von der Retina differenziert werden kann, die Grenze des Tumors ist nicht feststellbar. Die mit Eröffnung der Bulba einhergehenden Eingriffe sind kontraindiziert. К Ö N VMS M К ]{ T E T É S Jay M.: The eye in chromosome duplications and deficiencies. Ophtalmology series; V. 2. edit: Henkind P. New York 1977. 249 old., 1 1 ábra, 18 fénykép, 20 táblázat A könyv 12 fejezetből áll. Az első fejezet általános cytogenetikai ismertetés, amelyben a sejtosztódási mechanizmusokon kívül a szerző bemutatja azokat a korszerű humán cytogenetikai vizsgáló technikai eljárásokat, melyekkel a kromoszómák identifikálása még pontossabbá tehető. Szemléltetően bemutatja a karyotypusban előforduló strukturális kromoszóma aberrációk kialakulásának főbb lépéseit, valamint a Barr-test képződés anomáliáit. A második fejezet a spontán abortuszokban, a perinatálisan elhaltak körében, valamint az újszülöttkorban diagnosztizált kromoszóma aberrációkat tárgyalja és azok gyakoriságát foglalja össze. Külön 6 fejezet foglalkozik az autoszomális deficienciával társuló szemfejlődési rendellenességekkel (3 — 8 fejezet). Összefoglaló táblázatokban kapunk áttekintést az irodalomban már ismertetett esetekről, azok fenő-, és genotipusbeli megjelenési formáiról. А В és C csoport kromoszómáit elemezve feltehetően azok rövid-, illetve hosszú karjain előforduló hiányok, esetleges gyűrűképződések állhatnak a kialakult szemfejlődési rendellenességek genetikai hátterében (3., 4. fejezet). A D csoport autoszomáinak szerkezeti eltérésein kívül külön ábra hívja fel a figyelmet a 13-as kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő szegmentek jelentőségére. Kromoszóma térképezési adatokból jó megközelítéssel meghatározhatók azok a területek, melyek hiánya valószínűleg felelős a retinoblastoma, microphthalmia, microcephalia és egyéb szomatomentális zavarok kialakulásáért (5. fejezet). Az E, F és G csoport strukturális és numerikus kromoszóma aberrációival járó szomatikus tünetek jól áttekinthető, részletes táblázatban vannak feltüntetve (6., 7., 8. fejezet). A 9. fejezetben az X nemi kromoszóma monoszomiájával járó Turner-szindrómában és a különböző karyotypusú Turner-mozaik esetekben talált szemészeti anomáliák összefoglalását találhatjuk meg. A következő fejezet azokról a szemészeti vonatkozású eltérésekről ad ismertetést, ahol genetikai vizsgálattal autoszomális duplikációkat (triszomiákat és parciális triszomiákat) és pericentrikus inverziókat mutattak ki (10. fejezet). A kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan transzlokációkkal foglalkozik az utolsó 2 fejezet (11., 12. fejezet). A kiegyensúlyozott transzlokációs esetek egy csoportjában a szülők normális fenotípusú hordozók. Az utódokba történő átadás következtében fellépő abnormalitások magyarázatára korszerű hipotéziseket állít fel a szerző. Az egyes fejezetek végén irodalomjegyzék áll, a könyv végén szójegyzék és tárgymutató segíti az olvasót a tájékozódásban. Polgár Ver i 1 !I6
