Szemészet, 1977 (114. évfolyam, 1-4. szám)
1977-05-01 / 2. szám
Szemészet 114. 117—120. 1977. A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) közleménye Klinikailag Marfan-szindrómás G mosaic-monosomia esete NAGY ZOLTÁN A Marfan-szindróma (továbbiakban: M. s.) részletes gyermekgyógyászati, szemészeti, röntgenológiai tünetei már Black, Petényi, Fazekas, Varga, Bolande, Pázmány, Kohn, Bach, Krajcsovics, Kavka, Lehmann, Koller, Francois, Deckers, Ramsey és mások leírása alapján közismert. Közleményünkben egy M. s.-ás beteg citogenetikai vizsgálata során megfigyelt G csoportbeli mosaic-monosomiával, mint tudomásunk szerint ezideig még le nem írt adalékkal, szeretnénk hozzájárulni a kórkép öröklődésének felderítéséhez. A G csoport rendellenességei már a humán citogenetika fejlődésének kezdetén ismertté váltak az irodalomban, amikor 1959-ben Lejeune felfedezte hogy egy „mongolismus” tüneteit mutató gyermek karyogramja 47 kromoszómát tartalmazott. Az elemzés kimutatta, hogy az extra kromoszóma a G. csoport 21. kromoszómája. Később ismertetésre kerültek monosomiás rendellenességek is. Pelz közölt egy 6 hónapos D monosomiás esetet, ahol nyúlajak, szájpadhasadék, microcephalia és frontális lebeny fejlődési rendellenesség volt megfigyelhető- Say, Tunbilek és mtsai 1970-ben G monosomiát találtak egy Chédiak—Higasr szindrómás esetben. Az eddig közlésre került G monosomiák, vagy mosaicmonosomiák általános értékeléséhez azonban még tűi kevés a rendelkezésre álló információ (Czeizel). Tiszta G monosomiás esetet írtak le Thorburn és Johnson 1966-ban, G csoport monosomia/G ring chromosoma mosaicismust ismertettek Lejeune 1964-ben, Broyer 1966-ban, Challacombe 1969-ben. A fenti esetek közös jellemzője volt a súlyos szomatikus és mentális retardáció. Hazánkban Fazekas, Nagy és mtsai 61 M. s.-ás beteget gyűjtöttek össze, ebből 8 gyakorlatilag vak volt. A szerzők megállapították, hogy nincs és nem is lehet felfedezni teljesen azonos tünetekkel járó M. s.-ás betegeket. A kórkép genetikai hátteréről ma még keveset tudunk, és a birtokunkban levő ismeretek sem egyértelműek. Valószínűleg a kórkép változatos klinikai megjelenése miatt vált a genetika „mostoha gyermekévé”. Az első genetikai megfigyelések után úgy tűnt, hogy a M. s. öröklődése a domináns öröklődés szabályai szerint történik. Heilmann, Suschke és mtsai autoszomális domináns öröklődésről számolt be, ahol a penetrantia közel 100%-os. Az elváltozást a gének pleiotropiájával magyarázták, amely mellett állást foglalt kézikönyvében u 66 Jf[9 ík$ Ifp 39 ______36 ________ _ ^ Jf <J> <j> ^ <j> ej) J 20 16 11 1612 9 5 19121110 9 8 7 6 5 1 6 3 2 9 6 6 3 1. ábra. A családfa. Jelmagyarázat: О — egészséges; щ —- elmondás alapján beteg; • — beteg; r; — 8-életkor években 117
