Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 1. szám
Későbbi ellenőrzése során megtudtuk, hogy 7 éves korában kimaradt az általános iskolából, mert erősen könnyezett a szeme és a táblát sem látta jól. A megismételt chromosoma-vizsgálat normális karyogramot eredményezett. III. M. Erzsébet 4 éves, szemészeti vizsgálata: 1967. nov. 16-án: Panaszmentes. \ nem vehető fel. Szemmozgások : szabadok. Szemhéjak : épek. Könnyutak : átfecskendezhetők. Szemrések : hossza mkét o. 0,21 mm., tágassága mkét o. 6 mm. Szemzug-index : 44! Fejkörfogat-interorbitalis index: 13! Kötőhártyák : épek, earunculák normálisak. Sclerák: épek. Corneák : tiszták, csillogók, éles határúak. Iris: Mkét o. kissé sorvadt, a peripheriás részét az apánál leírthoz hasonló hártya borítja. Lencsék, üvegtestek : tiszták. Fundus : ép. A peripheriás vér ehromosoma-vizsgálata normális karyogramot eredményezett. Dg. : Hypertelorismus, Dysgenesis iridis o. v. IV. М. Anna, 16 hónapos, a tulajdonképpeni gyermekgyógyászati vizsgálatra hozott beteg szemészeti adatai: Az anya nem panaszkodott a gyermek szemére. У nem vehető fel, emmetrop. Szemmozgások : szabadok. Szemhéjak : a felső szemhéjak mindenben hasonlóak az apa jobb felső szemhéjához. Az alsó szemhéjak épek. Könnyutak nem fecskendezhetők át. Feltöltéses rtg.-vizsgálatot meg sem kíséreltük. Szemrések : hossza mkét o. 22 mm tágassága mkét o. 7 mm Szemzug-index: 46! Fejkörfogat-interorbitalis index : 16,7! Kötőhártyák : épek, a carunculae lacr. hypoplasiásak, szemek kissé könnyesek. Sclerák: épek. Corneák: tiszták, csillogók, éles határúak, átmérőjük mkét o. 11 mm. Iris: kissé sorvadt, fakó szürkés-kék, gyöki részét m. o. az apánál leírthoz hasonló hártya borítja. Pupillák: kerekek, centralisak, kp. tágak, fényre jól reagálnak. Lencsék, üvegtestek : tiszták. Fundusok : épek. Megemlítjük még, hogy a gyermeket 1969. III. 27-én 3 éves korában heveny lázas állapot miatt behozták gyermekgyógyászati vizsgálatra, ahol tons, acuta és nystagmus horizontalis о. и. volt a diagnosis. Ugyanezen nap délutánján elvégzett szemészeti vizsgálat alkalmával az előző statushoz képest csak annyi eltérést észleltünk, hogy az alsó szemhéjon a Lászlóéhoz teljesen hasonló epiblepharon alakult ki entropiummal és trichiasissal. Ekkor már nystagmus nem mutatkozott. Dg. : Hypertelorismus, Ptosis glandulae lacrimalis о. и., Epiblepharon, entropium et trichiasis sec. pp. inf. о. и., Dysgenesis iridis о. и. V. Az anyán kóros szemészeti eltérést nem találtunk. VI. A teljesség kedvéért az időközben született János nevű csecsemőt is megvizsgáltuk 1969. május 27-én (9 hónapos korában). Szemészeti rendellenességet nem találtunk. Anna és László esetében az epiblepharon műtéti megoldását javasoltuk. Az egész családot gyermekgyógyászati, illetve belgyógyászati szempontból úgy lehet jellemezni, hogy primitív reactiójú, visszamaradt emberek, azonban nem értelmi fogyatékosak. Egyéb veleszületett rendellenességet a családtagokon nem észleltünk. Megbeszélés: Multiplex szemfejlődési rendellenesség halmozódását ismertettük egy családban. Az apánál, 6 éves fiánál és 2 éves leányánál azonos anomáliákat észleltünk, amelyek deformált szemrések és állandó könnyezés formájában jelentkeztek. Ezek a 4 éves kislánynál nem voltak meg, ellenben mind a négyüknél hypertelorismust és dysgenesis iridist találtunk. További szemtünetek: ptosis pp. sup. o. s. és paresis muse, recti sup o. s. 75
