Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 1. szám
Szemészet 109. 72—78. 1972. Szabolcs-Szatmár megyei Kórház-Rendelőintézet (igazgató főorvos: Zsögöny József) Szemészeti Szakrendelése és Megyei Gyermek-Szívgondozó Intézet (főorvos: Fazekas Árpád), Nyíregyháza Multiplex szemfejlődési rendellenesség familiaris halmozódása NAGY MARGIT, FAZEKAS JÍEPÍD A különféle orvosi szakok irodalmában a syndromák száma [5, 8] immár áttekinthetetlenné nőtt. Nem célunk a tünetcsoportok számát szaporítani, mégis ismertetésre méltónak tartunk egy családot, amelynek számos tagján egész sor és teljesen azonos szemészeti rendellenességet észleltünk. A veleszületett szemfejlődési hibák ilyen kombinációjával a számunkra hozzáférhető irodalomban [13] nem találkoztunk. A család ismertetése : 1967. október 31-én M. Anna 16 hónapos gyermeket anyja furunculus retroauricularis 1. s. miatt hozta gyermekgyógyászati vizsgálatra. A gyermeknél feltűnő volt a szemrés szokatlan alakja és a hypertelorismus. Mivel az anya arca semmi rendkívülit sem mutatott, a testvéreket és az apát rendeltük be a genetikai háttér megismerése végett vizsgálatra. Betegünk 6 éves László nevű bátyjának és apjának szemei feltűnő hasonlóságot mutattak. 1. ábra. Az apa, László és Anna arca Ezek alapján kétségtelennek látszik, hogy a családban több szemfejlődési rendellenesség öröklődik. A családtagok részletes szemészeti adatait az alábbiakban ismertetjük: I. Az apa, M. Antal, 44 é.: Állami gazdasági segédmunkás. Analfabéta. Elmondta, hogy nehezen tud dolgozni, mert „születése óta ilyen a szeme, állandóan könnyezik és 72
