Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
Szemészet 109. 145—150 1S72. Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikája (igazgató : Albertit Béla egyetemi tanár) és Szülészeti-Nőgyógyászati Klinikája (igazgató: Arvay Sándor egyetemi tanár) Adatok a dysostosis mandibulo-facialis aetiologiájához WALAWSKA JOANNA, GARDÓ SÁNDOR, KINCSES ÉVA és PAPP ZOLTÁN Az arckoponyát érintő veleszületett fejlődési rendellenességeknek egy viszonylag jól körülírt csoportját képezik azok az elváltozások, amelyekhez a külső fül, a szemhéjak és a szemrés jellegzetes deformitása társul. Az első leírások a tünetcsoportról a múlt század végén jelentek meg [1, 5]. Azóta számos esetleírás történt, bővítették, alcsoportokra osztották a tünetegyüttest attól függően, hogy milyen elváltozások domináltak. Az elsősorban az arckoponyán manifestalódó dysplasiák hypoplasiás formáit Thier [23] az alábbi csoportokba osztja: 1. Dysostosis mandibularis (Nager és deReynier 1948) 2. Dysplasia oculo-auricularis (Goldenhar 1952) 3. Dysostosis mandibulo-facialis (Franceschetti és Zwahlen 1944) 4. Dysmorphia oculo-mandibulo-facialis (Hallermann 1948 és Streiff 1950) 5. Dyscephalia oculo-mandibulo-facialis (Ullrich és F r emer ey—Dohna 1953) 6. Dysplasia oculo-vertebralis (Weyers és Thier 1958). A mandibulo-facialis dysostosis első leírása Franceschetti és Zwahlen [10] nevéhez fűződik. A syndroma ritkaságát bizonyítja, hogy 1958-ig csupán 150 esetet közöl az irodalom [11]. A tünetcsoport legfőbb jellemzői: 1. Antimongoloid szemrés a külső szemzug lefelé hajlásával 2. Coloboma az alsó és felső szemhéjon 3. A maxilla, mandibula és az os zygomaticum hypoplasiája 4. A külső fül fejlődési rendellenessége (microtia) 5. Macrostomia és vak fistulák a szájzug és a fül között 6. Fogzási anomáliák, magas gótikus szájpadlás Fakultative csatlakozhat a fenti tünetekhez a Meibommirigyek, könnymirigyek és a könnypontok hiánya [4], valamint haránt archasadék, rendellenes hajcsomók és gerincanomáliák. A fenti tünetek a betegeknek jellegzetes madárarcot kölcsönöznek (1. ábra). A tünetegyüttes megjelenhet klasszikus, incomplet és atypusos formában. Az alábbiakban ismertetett esetünk a Franceschetti-syndroma egy atypusos formája. Esetismertetés Szemészeti Klinikánkra 1969 elején került felvételre H. R. 1 éves fiúgyermek. Anamnézis: A gyermek szülei egészégesek, családjaikban első, második, harmadik rokonsági fokon fejlődési rendellenesség nem fordult elő, rokonházasság nem volt. Az anya első, jelen terhességének 9 — 10. hetében egyik vidéki kórház nőgyógyászati osztályán feküdt fenyegető vetélés tüneteivel, amelyet pár napon át alkalmazott Klimovan injekciókkal kezeltek. Ezenkívül Gestammt és Pipolphent szedett heteken át a kórházból való elbocsátás után is. Panaszai megszűntek, s terhességének 9. hónapjában Naegele obliquitas és relatív téraránytalanság miatt sectio caesarea útján 3550 grammos magzatot szült. Az újszülöttnél észlelt szájzár miatt táplálása heteken át csak szondán 10 Szemészet 145
