Szemészet, 1970 (107. évfolyam, 1-4. szám)
1970-12-01 / 4. szám
Keszthelyi Városi Kórház (igazgató: Szutrély Antal) Szemosztályának (főorvos: Szalóczy Károly) és Gyermekosztályának (főorvos: Kutor Jenő) közleménye Oculo-cerebro-renalis (Lowe-) syndroma SZALÓCZY KÁBÓL Y, KÚT OB JENŐ, IXTZÉS BALÁZS Lowe, Terrey és McLachlan 1952-ben írták le a szem, a központi idegrendszer és a vese elváltozásával járó kórképet, amelynek ismérvei: mentalis retardatio, areflexia, kétoldali veleszületett katarakta és glaucoma, hyperaminoaciduria, renalis acidosis és a vese ammoniaképzésének károsodása. Recessive, női ágon öröklődő betegség, mely csak fiúkon észlelhető. Az eddig ismertetett betegek száma az irodalom szerint feltehetően 50 körül van. Lowe-syndromás közleményünk a második Magyarországon. Az első a Szombathelyi Markusovszky Kórház Gyermekosztálya és a Pécsi Gyermekklinika közös közleménye volt Szabó László és Cholnoky Péter tollából. Az idézett szerzők esetük klinikumát és a syndroma irodalmát olyan kitűnően és részletesen ismertetik, hogy betegünkkel kapcsolatban rövid leírás során elsősorban az egyéni sajátosságokat kívánjuk ismertetni. Betegünk 1965. június 24-én született. Anyja első gyermeke. Szülés normális lefolyású, súlya 3250 g volt. Az anya második terhességéből egészséges leány született, aki most két éves. A beteg születése óta vontatottan fejlődik, statikai functiók nem alakultak ki, nem beszél. Étvágya kielégítő, obstipál. A gyermek környezetével a kapcsolatot nem vette fel, ingerekre reagál, de nem figyel. A szellemi retardatiót a szülők és az észlelő orvos a szabadszemmel is jól látható kataraktára vezették vissza, ezért az egyik budapesti gyermekszakrendelésre vitték, ahonnan a II. sz. Szemészeti Klinikára utalták a Buphthalmus és a Cataracta műtéti megoldása céljából. A beteg 1966-ban 9-től 11 hónapos koráig 3 ízben feküdt a Budapesti II. sz. Szemészeti Klinikán „Buphthalmus, Cataracta complicata о. u.” dg.-sal, ahol a corneát nagyobbnak, borúsnak, szurkáltnak találták. Csarnok mélyebb, pupillák szűkek, fónymerevek, lencsék egészében elszürkültek. Vörös visszfényt csak Lange-lámpával átvilágítva nyertek. Szemfeszülést 47 mm-nek észlelték. Mindkét szemen goniolysist, ezenkívül a jobb oldalon extractiót végeztek. Szemészet 107. 273—277. 1970. 1. ábra A műtét után egy évvel testszerte fellépő görcsös rángatózás miatt hozták a Keszthelyi Kórház Gyermekosztályára. Ez volt első görcsrohama. Felvételkor súlyosan károsított benyomást kelt, izomzata hvpotoniás, koponyája háromszögalakú. Tónustalanul fekszik, gyakran ineoordinált, esapkodásszerű mozgásokat végez karjaival. 13 Szemészet 273
