Szemészet, 1970 (107. évfolyam, 1-4. szám)
1970-09-01 / 3. szám
valami növedéket műtétileg távolítottak el. Családjában más, hasonló elváltozás nincsen, szülei nem rokonok, egészségesnek tudja magát. Iskoláit elvégezte, mint állatgondozó dolgozik. (Szellemi fejlettsége rendben.) A szemrések ferde, antimongoloid lefutásúak, kisfokban S alakúak. (2. ábra). Jobb szem: látásélesség 5/5, a külső zug nem csúcsban végződik, legömbölyödött, néhány lanugó látható a bulbaris kötőhártyán. A szemrés záródása jó, panasza nincsen. Bulbus ép. A jobb fül csekély elváltozást mutat, a tragus fejletlen, még a normális határán van. (1. ábra). Bal szem: a külső zug helyén koloboma, az arc bőre mintegy átmegy a néhány lanugóval borított bőrnyelvbe, mely a limbuson 3 mm-el túlérő, 1/2 IV—V között elhelyezkedő dermoidban folytatódik. VI irányában, paracentralisan áttetsző, felszínesen erezett szaruhomály. Ép bulbus. (4. ábra) A bal arcfél csökevényesen fejlett (hemiatrophia), a mandibula szöglet hiányzik, az állkapocs széle mintegy egyenes vonalat mutat a fül és az állcsúcs között. (3. ábra). A fül deformált, a tragus és antitragus hiányzik, a hallójárat előtt két babnyi és néhány kisebb porcos függöly látható, valamint két vak járat. Ferde archasadék intrauterialisan gyógyult hegvonala. A haj több helyen nyelv alakban a homlok- illetve a halántékra nőtt. Dús szemöldök középen összefügg: synophris. Orr széles alapú, nagy száj (2. ábra) prognathiával, velejáró hibás zárással (3. ábra). Fogazat rendes, szájpadlás magas, íves. (A beteget kérésre, rövid kivizsgálás után hazabocsátottuk azzal, hogy plasztikai műtétre, kivizsgálásra: RTG, chromosoma, audiomertia, intelligencia etc. később ismét felvesszük, de felszólításunkra sem jelentkezett.) A mandibulofacialis dysostosisban meglevő S alakú szemrés, koloboma vagy dermoid műtétileg megoldható, eltávolítható. A sebészi megoldás lehet részleges synblepharon képzése, plasztikai íves megoldással vagy szabad átültetéssel. (Nónay, 23, Stenstrom 29, Perlstone 24, Ladekarl 17). Összefoglalás A Franceschetti—Goldenhar-syndroma egy esetének ismertetése, 19 éves férfi családjában más előfordulás nincsen, típusos elváltozások: epibulbaris dermoid, fül előtti appendixek, vak járatok, hemiatrophia faciei voltak találhatók. Széles orr, nagy száj, prognathia, synophris, magas szájpad egészítették ki a képet. IRODALOM. 1. Berry, F. A.: Note on a congenital defect (coloboma?) of the lower lid. Ophth. Hosp. Rep. 12, 255. (1889). — 2. Basar, D. Idil, M. K.: Oculo-auriculare Dysplasia (Goldenhar-syndrome) Oto-Nöro-Oftal. 20, 94—96 (1965). — 3. Brancato, K., Artifoni, E.: Displasia oculo-auricolari a malformationi mandibolari, vertebrali e degli arti superiori. Ann. Oculistica, 41, 962—972 (1965). — 4. Blodi, F. G.: Developmental Anomalies of the Skull, Affecting the Eye. Arch. Ophth. 57, 593—610 (1957). — 5. Bock, R. H.: Ein Fall von epibulbärem Dermolipom mit Missbildung einer Gesichsthäfte. Ophthalmologica, 122, 86—90 (1951). — 6. Christiaens, L., Walham, R., Farriaux, J. P., Gontaire, G.: A propos de deux cas de dysplasia oculo-auriculo-vertébrale. Pédiatrie 21, 935—942 (1966). — 7. Collins, E. T.: Case with symmetrical congenital notches in the outher part of each lower lid and defective development of the malar bones. Tr. Ophth. Soc. Un. Kingdom 20, 190 (1900). — 8. Cordier, Thier, Remy, Raspellier: Syndrom de Goldenhar en gemellité. Bull. Soc. Opht. Fr. 67, 1135—1145 (1967). Ref: Zbl. 101, 1. 99. — 9. Duke-Elder, S.: System of Ophth. Vol. Ill, P. 2, pp. 802, 1013, 1021. — 10. Forlani, D. : Disostosi mandibolofaciale e dermolipoma. Rass. ital. ottal. 28, 262— 279 (1959). — 11. Franceschetti, A., Zwahlen, P.: Un syndrome nouveau: la dysostose mandibulofaciale. Bull, suiss d’méd. 1, 60 (1944). — 12. Franceschetti, A., Klein, D.: The Mandibulo-facial dysostosis. A new hereditary syndrome. Acta Ophth. 27, 143— 224 (1949). — 13. Franceschetti, A., Klein, D., Brocher, J. E. W.: La dysostose mendibulo-faciale dans le cadre des syndroms du premier arc brechial. Schwmed. Wschr. 89, 478—483 (1959). — 14. Goldenhar: Dissertatio. J. Genet. Hum. 1, 243 (1952). — 216
