Szemészet, 1970 (107. évfolyam, 1-4. szám)
1970-09-01 / 3. szám
Szemészet 107. 214—217. 1970. Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. sz. Szemklinikájának (igazgató: Nónay Tibor egyetemi tanár) közleménye Oculo — auriculo — mandibulo — facialis dysplasia esete CSAPODY ISTVÁN Berry [1] 1889-ben egy esetét ismertette, akinek szemrései S alakúak voltak, az arc is fejlődési rendellenességeket mutatott. Hasonló elváltozása volt fivérének, lányának és iker fiai közül az egyiknek. Collins [7] 1900-ban mint tünetegyüttesről ír a szem és arckoponya veleszületett elváltozásairól, majd az irodalomban egyre több eset kerül közlésre. Franceschetti és Zwahlen [11] összegyűjtötte és rendszerezte az addig ismertté vált eseteket és mint dysostosis mandibulo-facialis syndromát közölte. Későbbi munkájában Franceschetti Klein-nel az örökléstani kérdéseket is feldolgozta [12], azóta a tünetegyüttest Franceschetti-syndromának nevezzük. öt csoportot különítünk el a tünetegyüttesből. A) Komplet forma. 1. Kifelé lejtő (antimongoloid) szemrés, az arccsont hibás fejlődése miatt S alakú szemrés. 2. Az arccsont és az állkapocs hibás fejlődése miatt jellegzetes, ún. halszájforma. 3. Külső fül hibás fejlődése, sokszor a középső és belső fül zavarával egyetemben. 4. Nagy száj, magas szájpadlás, rendellenes fogak, hibás zárás. 5. Vak járatok a szájzug és a fül között. 6. Nyelv alakú hajbenövések az arcra. 7. Más fejlődési zavarok az arcon, illetve a törzsön, végtagokon. B) Inkomplet forma. At. arc- és szemhéj-elváltozások láthatók, mint a komplet formánál, de a külső fül érintetlen és a hallás jó. C) Abortiv forma. Igen ritka szemhéjelváltozás. (Duke-Elder csak hármat talált az irodalomban: Berry 1889, Isakowitz 1927, Schächter 1947) D) Egyoldali forma. Bármely fokozat előfordulhat egyoldalon. E) Atipikus forma. Az inkomplet forma megnyilvánulása, a típusos elváltozások egyike-másika hiányzik, helyettük más található, pl: mikrophthalmus, dystichiasis, csontváz vagy végtag (syndaktylia) eltérések, esetleg dermolipoma a szemgolyón. Goldenhar [14] a szem és fül együttes fejlődési rendellenességeit összefoglaló néven oculo-amicularis dysplasiának nevezi. Ennek a syndromának jellemzői: dermoid a szemgolyón, a fül előtt függölyök, a fül és a szájzug között vak járatok. Ez a tünetegyüttes sokkal ritkább, mint a mandibulofacialis dysostosis, mintegy tíz Franceschetti-syndromára esik egy Goldenharsyndroma. Gyakran azonban a kettő együttesen látható. Familiaris, illetve örökletes. Pathogenesisében a hetedik embryonalis héten összecsontosodó első 214
