Szemészet, 1969 (106. évfolyam, 1-4. szám)
1969-05-01 / 2. szám
átmérő vízszintes irányban 12,5 mm, függőleges irányban 11 mm mindkét szemen. Csarnok mély, tiszta. Iris színe világosbarna, irislebegés nem észlelhető. Lencse tiszta, mindkét szemen symmetrikusan nasal-felé — felfelé subluxált. Üvegtest tiszta, szemfenék kóros eltérés nélkül. Szemfeszülés mko. 16— 17 Hgmm (Mackay—Marg tonometer). Skiaseopia értéke a félhold alakú lencsehíjas részen + 10,0 D, a luxált lencsén keresztül vizsgálva —12,0 D eltérést mutat. Convex lencsével történő correctio sikertelen marad. Sötét szobában mindkét szemet külön vizsgálva a felmutatott gyertyát egy méteren túl „több” gyertyának jelzi, mely állítás apró beállító szemmozgások következtében hihető. Réslámpás vizsgálat jobb o. leszakadt, felgöndörödött zonula-rostokat, bal o. megnyúlt rostokat mutat. Lencse görbülete mko. erősen fokozott. Fizikális vizsgálat : astheniás, leptosom alkat, korához képest magas gyermek. Haja szökés, finom, hullámos, orcák rózsásak. Testsúly 20 kg. magasság 120 cm. Gyenge izomzat. Mellkason Harrison-barázda, pectus excavatum. Vállát előre ejti, scapula kissé elvált. Scoliosis nincs. Minimális genua valga és pedes plani. Láb és kézközépcsontok hosszúak. Bőre ép. Torok halvány, ogivalis szájpad. Tiszta szívhangok, puerilis légzés, szabad has. Lép és máj nem tapintható. Fennálló vagy lezajlott thrombosis tünetei nem észlelhetők. Cardiologiai vizsgálat kóros eltérést nem mutat. EKG: szabályos pitvan-kamrai és kamrán belüli ingerület terjedés. PKG: zörejt nem registrál. Mellkas röntgen negatív. Laboratóriumi leletei a következők: vizeletében a Brand és Barber-reactio ismételten, erősen pozitív. 24 h alatt ürített gyűjtött vizeletében az aminosav összmennyiség 890 mg, kreatinin 730 mg. Az aminosavak összetétele: Homocystin .................................................. 130 mg Glycin................................................................. 130 mg Glutamin ......................................................... 100 mg Histidin ............................................................ 100 mg Serin..................................................................... 50 mg Taurin................................................................. 50 mg Threonin............................................................ 50 mg Lysin................................................................... 50 mg Prolin ................................................................. 20 mg Leu-isoleucin..................................................... 20 mg Valin................................................................... 10 mg Cystin .............................................................. nem detectálható Tyrosin-PA ..................................................... 10 mg További aminosavak kisebb, nem detectálható mennyiségben. Az összaminosav-ürítés és a vékonyréteg-meghatározás eredményei quantitative nem teljesen fedik egymást ; ez ismert methodikai eltérés. Serumban kissé emelkedett methionin szint (kb. 5 mg%), nincs kimutatható mennyiségű homocystin. Egyéb leleteiből kiemeljük, hogy vérzési-alvadási ideje, valamint thrombocyta-száma normális. Mivel a gyermek visusát semmiféle correctiós eljárással nem sikerült javítani és a monocularisan is jelenlevő polyplopia zavaró hatása prognostikusan is rossz, a lencse extractióját tervezzük. A HCU-syndroma döntő tünete a homocystin megjelenése a vizeletben. A betegség pathogenesisére irányuló vizsgálatok kiderítették, hogy az anyagcserezavar oka a cystathioninsynthetase nevű enzym veleszületett hiánya. Ez a methionin közti anyagcseréjében okoz fennakadást. Normálisan a methioninból homocystein, ill. homocystin, majd serin additio után cystathioninsynthetase segítségével cystathionin és végül cystin, ill. cystein képződik. Az enzym hiányának következtében a metabolikus folyamat a homocystin szintjén megakad és ebből a plasmában felesleges mennyiség gyűlik fel, és a vizelettel kiürül. Az enzym-block „után” viszont a cystathionin mennyiségéből, melyet az agy és a máj normális körülmények között nagyobb mennyiségben tartalmaz, hiány keletkezik. A folyamat biokémiájával, az aminosavak chromatographiás szétválasztásával utóbbi években Witmer, Speiser, Martenet foglalkozott behatóan. HCU-syndrománál a serumban és a csarnokvízben homocystint találtak, és a methionin-szint is emelkedett volt. A többi aminosav (glykokoll, prolin, ornithin, citrullin, glutaminsav) inkább csökkent. Ezek az eltérések Marfansvndrománál hiányoztak. 156
