Szemészet, 1949 (86. évfolyam, 1-4. szám)
1949 / 1-4. szám
215 Ennek ellenkező pólusa az egypetéjű ikrek esete, amikor a két testvér genetikailag tökéletesen azonos szervezetű. Mindebből logikusan következik, hogy a consanguinitást követő complicatiókban nem a rokonság foka a mérvadó, hanem kizárólag az a körülmény, hogy a rokonokban (tehát a szülőkben) olyan kóros heterozygota recesszivitás volt, ami az utódok egy részében, mint homozygota recesszivitás manifesztálódhatott. Részben a rokonházasságokból született értékes egyének, részben egyes családok szellemi, de főként anyagi kiváltságainak együttartása magyarázzák azt, hogy a történelemelőtti s a korai történelmi időkben a nyomát sem találjuk azoknak a tilalmaknak és megszorításoknak, amelyek ma a consanguinitás bizonyos fajtái elé gátat szabnak. Waardenburg, Beckerhaus munkáikban több példát hoznak fel e régi felfogás illusztrálására. Ismeretes, hogy a Ptolomaeusok dinasztikus érdekből csak egymás közt házasodtak s a testvérek házassága szinte törvényszerű volt. Ugyanez a szempont érvényesült az inkáknál, perzsáknál s más régi papi kasztoknál. Hosszú időn keresztül folytatott endogámia azonban hovatovább bizonyos leromlásra vezető laetalis tényezők érvényrejutása következtében a fajták vagy családok degeneratiójára vezet, amit azok az állattenyésztők is észlelnek, akik bizonyos hasznos és értékes tulajdonságok megőrzése vagy fejlesztése végett tudatosan alkalmazzák az endogámiát. Ezzel szemben tény, hogyha egy családon belül bizonyos kóros recesszivitást latensen hordozó tagok (heterozygoták) egészséges egyénekkel házasodnak össze s utódaik, valamint azoknak utódai stb., stb. mindig rec.-mentes egyénekkel házasodnak, akkor a kérdéses recesszivitás mindig' kevesebb és kevesebb családtagban fog lappangani s így mindinkább csökkenni fog annak a lehetősége, hogy a rejtett recesszivitás felszínre törhessen. A szemészeti irodalom is tekintélyes számú betegséget tart nyilván, amely consanguinitás eredményeképpen keletkezett. E betegségek zömét a különböző cerebro-retinalis, vagy csak retinalis, centrális és peripheriás tapeto-retinalis kórképek alkotják, ezenkívül congenitalis atrophia n. optici, mikrophthalmus, hydrophthalmus, albinismus, teljes színvakság, különböző formájú congenitalis cataracták, lencse- és pupilla-ectopiák, colobomák, szemizomműködési, beidegzési és egyensúlyi zavarok, nystagmus stb., stb. tartoznak e betegségcsoporthoz. (Részletes felsorolásukat 1. Waardenburg: Das menschliche Auge und seine Erbanlagen. Haag, 1932. 583—588. old.) A következőkben azokat az általam észlelt eseteket ismertetem, amelyek az utolsó két év folyamán kerültek vizsgálatra. (A felsorolás nem teljes!) Ezeknek egy része klinikánk beteganyagából adódott, más részét kartársaim szívességének köszönhetem. í. Doc|onoratio piqmonlosa retinae lypiea peripherica. 1. és 2. T. E. 28 éves nő és T. E. 27 éves fivére. Szüleik másodunokatestvérek, egészségesek, jószeműek. Látásélességük: 1. J. sz. 5/50—3'0 D cyl 10° = 5/30? B. sz. 5/50—3'0 D cyl 15° 5/30? 2. J. sz. —3'50 D sph C—4'0 D cyl 180° = 5/15 B. sz. l'O D sph C—3-0 D cyl 10° = 5/10. Külviszonyok mindkettőjüknél épek, szemmozgások szabadok, nystagmus nem észlelhető. Törőközegek tiszták. Szemíenék : 1. Sápadt papilla, papilla körül sötétszürke mozaikszerű rajzolat. Macula ép. Aequatoron kevés csontsejtalakú pigmentgóc. Igen szűk erek. Látótér körkörösen 10—15°-ig beszűkült. Adaptatio (Birch-Hirschfeld 5 pontos adaptométerével vizsgálva) nagyfokban csökkent, 25’ múlva a kezdeti érték változatlan, 2. Viaszsárga papilla, ép macula. Aequatoron ritkásan pigmentgócok, amelyek helyenként hol tömörültebbek, hol csipkézettek. Erek szűkebbek a normálisnál. Látótér peripheriásan kissé szőkébb, adaptatio alig csökkent. A nővér látása egy év alatt hirtelen romlott meg. WaR negatív. Hallásromlás, szellemi defektus, polydactylia nincs. Typusos, minden szemész által jól ismert kép. A szemfenék alapszíne szürkés, ami tapasztalataim szerint a recesszív pigmentosás fundusok általános sajátsága, ellentétben a domináns fundus-képpel, ahol a sárgás-vörös alapszínből élesen üt ki a pigment. A differencia nemcsak a retina, hanem a chorioidea állapotában is keresendő, amely minden valószínűség szerint a különböző pigmentosa-fajtóknál nem
