Nógrád Megyei Hírlap, 2015. február (26. évfolyam, 26-49. szám)
2015-02-11 / 34. szám
2015. FEBRUÁR 11., SZERDA ö. OqqücdQüq Ritka DNS-mutáció gyógyított Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés DNS-mutáció, amely az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC. Washington. Az ötvenes éveiben járó nő a WHIM-szindróma elnevezésű immunhiány okozta betegség miatt különböző fertőzésektől és vírusos szemölcsöktől szenvedett. A Cell című szaklap aktuális számában közzétett tanulmányban amerikai orvosok azt állítják, a nőt mintegy húsz évvel ezelőtt sikerrel gyógyította meg a szervezetében lezajlott, véletlenszerű DNS-mutáció. A WHIM-szindrómát a DNS egy szakaszának rendellenessége okozza. A betegségben szenvedő páciensek szervezete ugyan képes az immunrendszert alkotó sejtek termelésére, azonban ezek a sejtek ott ragadnak, ahol termelődnek: a csontvelőben. A páciensek ezért rendkívül védtelenek a különböző fertőzésekkel, különösen a humán papillomavírussal szemben, amely szemölcsöket és a rák kialakulásának megnövekedett veszélyét okozza. A szerencsésen meggyógyult nő volt az első beteg, akit több mint 50 évvel ezelőtt WHIM-szindrómával diagnosztizáltak. A páciens 58 éves korában felkereste az amerikai Nemzeti Allergológiai és Fertőzéses Betegségek Intézetét, ahol azt szerette volna megtudni, hogy a lányai örökölték-e tőle a szindrómát. A tudósok megállapították, hogy a rendellenesség két lány esetében öröklődött, azonban a teszteket végző Phillip Murphy igen meghökkent, amikor a nő közölte: a szemölcsei húsz évvel korábban eltűntek. A kutatócsoport ekkor kezdte el kutatni a „csodás” gyógyulás okát. Kiderült, hogy a rendkívüli eset egyetlen, csontvelőben található sejt mutációjára vezethető vissza. A sejtben úgynevezett „kromoszomális törés” történt, vagyis a beteg DNS-ének egy része újrarendeződött, és 164 gén kiesett a láncból. A páciens szempontjából a legfontosabb az volt, hogy a WHIM-szindrómát okozó mutáció is a „kivágott” gének között volt. Amennyiben mindez egy izomsejtben történt volna, semmilyen változással nem járt volna az esemény. Azonban a törés az egyik, immunsejtek képzéséért felelős őssejtben történt, amely ezt követően fokozatosan átvette az irányítást a nő csontvelőjében, így pedig egy új, normálisan működő, a véráramba is eljutó immunrendszer alapjává vált. „Igazán figyelemreméltó, hogy a páciens egy nagyon szerencsétlen lányként indult, majd megnyerte a lottót ezzel a kiemelkedően ritka eseménnyel, amely gyakorlatilag az egyetlen ismert hasonló eset” - magyarázta Phillip Murphy, hozzátéve, hogy a nő nem szenved többé a szemölcsöktől, jobban ellenáll a fertőzéseknek, és a vére sem mutat rendellenességeket. Elmondása szerint a hasonló gyógyulás esélye „csillagászati számokban kifejezhetően alacsony”. Feltérképezik az emberi génkészletet Budapest A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új, csúcstechnológiás gépe képes a teljes emberi génkészlet gyors feltérképezésére. Ezzel idegrendszeri betegségek, többek közt az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a skizofrénia és az autizmus, ritka örökletes betegségek, daganatok vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá - olvasható az egyetem honlapján publikált közleményben. A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig el- érhetőknél. A gép a világon elérhető legmagasabb szinten végzi a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információjának vizsgálatait. A szomszédos országok közül ezekre csak Ausztriában volt eddig lehetőség. A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon Nyrt. közös kutatási céljait szolgálja. Az említettek mellett lehetőséget nyújt más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti - hangsúlyozta Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora. Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett diagnózis nélküli csoportba tartoztak. A ritka betegségek olyan súlyos, akár krónikus leépüléssel járó, életveszélyes kórok, amelyek 2000-ből maximum egy embert érintenek, 75 százalékuk gyermekeket sújt. Összesen 6000-8000 féle ritka betegség létezik, többségük gyógyíthatatlan. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A módszer alkalmas lehet a gyakoribb betegségek - többek közt a daganatok, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának, valamint a gyógyszer-mellékhatásokra való hajlam becslésére is. A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben kutatási-fejlesztési forrásokkal lehetőség nyílhat ezer magyar ember teljes genomjának szekvenálására, vagyis génkészletük bázissorrendjének azonosítására is. A nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is. Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják, a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát - áll a közleményben. A Richter Gedeon Nyrt. orvos- tudományi igazgatója, Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszercélpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében. Világűr. Az amerikai Országos Repülésügyi és Űrkutatási Hivatal, a NASA által közreadott, a Föld körül keringő Nemzetközi Űrállomáson (1SS) tartózkodó Samantha Cristoforetti olasz asztronauta által készített kép az Ádeni-öbölről és Afrika szarváról. Nagyszabású régészeti feltárás kezdődik London. Nagyszabású ásatások kezdődnek hamarosan Waterloonál abból az alkalomból, hogy Napóleon 200 éve vívta meg végzetes csatáját - jelentette be egy katonai régészeti feltárásokkal foglalkozó nemzetközi régészcsoport vezetője. Tony Pollard, a Glasgow-i Egyetem tudósa elmondta, hogy az áprilisban induló kutatás eredményeinek segítségével szeretnék „jobban megérteni” a hadműveleteket. Az archeológusok az összecsapások egy fontos helyszínénél, a Waterloo közelében álló Hougoumont kúriánál is végeznek ásatásokat Ezt a vidéki kúriát védelmezték a franciáktól a máig fennálló híres Coldstream gárda egykori katonái - emlékeztetett a The Daily Telegraph beszámolója. A végső hadműveletre a Waterlooi síkságon került sor 1815. június 18-án. A csatában Wellington hercege legyőzte a francia császárt, aki kénytelen volt száműzetésbe vonulni Szent Ilona szigetére. Az ásatásokon a legkorszerűbb eszközökkel tárják fel a tömegsíror kát, ahová a csatában mindkét oldalon elesett több tízezer katonát temették - mondta Pollard. A feltáráson brit, francia, belga és német régészek dolgoznak majd, a munkában a brit védelmi minisztérium támogatásával, egy rehabilitációs program keretében részt vesznek ütközetben (például az afganisztáni harcokban) megsérült brit katonák is. A régészeti munkálatokat a helyszínen követik nyomon a belga örökségvédelmi intézmények. A csata évfordulójáról nyáron parádés ünnepségekkel emlékeznek meg. Sötét anyag a Tejútban London. A Tejútrendszer belseje is jelentős mennyiségű úgynevezett sötét anyaggal rendelkezik egy, a Nature Physics című brit szaklapban megjelent új kutatás szerint. Fabio Iocco, a Madridi Egyetem kutatója és munkatársai az elemzés során a galaxis 2780 égitestének forgási sebességét vizsgálták meg. A csillagászok már régóta tudják, hogy az általános értelemben vett anyag, amelyből a csillagok, bolygók és az élőlények is állnak, csak kis részben képezi a világegyetemet. Több mint ötször gyakoribb a láthatatlan sötét anyag, amelynek természete teljesen ismeretlen, semmilyen elektromágneses sugárzást nem bocsát ki és nem nyel el, jelenlétére csak a látható anyagra és a háttérsugárzásra kifejtett gravitációs hatásból következtetnek a szakértők. jelenléte többek között a távoli galaxisok rotációs sebességén mutatkozik meg. Ezek olyan gyorsan forognak, hogy csillagaik és a hozzájuk tartozó gáz- és porfelhők szétrepülnének, a sötét anyag viszont a hozzá tartozó nehézségi erőnek köszönhetően egyben tartja ezeket a galaxisokat. Ennek elméletben a Földnek otthont adó galaxisra, a Tejútrendszerre is érvényesnek kell lennie, az arányok és viszonyok azonban nehezen mérhetők, mert a kutatók nem tudják „kívülről” szemlélni a galaxist. Különböző módszereken alapuló korábbi elemzések pedig ellentmondásos eredményekre jutottak. Fabio Iocco és munkatársai munkájuk során 2780 csillag, gázfelhő és egyéb égitest sebességének legújabb és legjobb méréseit vetették össze a Tejútrendszerben lévő anyag megoszlásával. Az elemzés kimutatta, hogy a Nap pályáján belül is már jelentős mennyiségű sötét anyagnak kell lennie. A pontos mennyiség a kutatók számára egyelőre ismeretlen, de remélik, hogy elemzésük révén jobban megismerhetik a Tejútrendszer belső részének szerkezetét. HIRDETÉS m MUNKAERŐ-KÖLCSÖNZÉS Munkaügyi felelősség exportálva. Bérköltségek optimalizálva. MUNKAERŐ-KÖZVETÍTÉS Sikerdíjas kiválasztás garanciával. Kell ennél több? Közel 100.000 fős aktív Online és offline hirdetések. idejét és pénzét is Akciós áron! » 4 I I » I 1
