Arrabona - Múzeumi közlemények 40/1-2. (Győr, 2002)

Tanulmányok - Dr. Czigány Jenő: Genetikai ártalomra utaló elváltozások ásatag gyermekkoponyákon

ARRABONA40.2002. TANULMÁNYOK cephaliaról (AUFDERHEIDE A. C. 1997, BARNES 1994, BROTHWELL R. 1965, McKUSIK V.A. 1998, LIPTÁK P. 1969, MARTIN R. 1959, MÉHES K. 1987b) A mikrocephalia vagy kicsinyfejűség meghatározása egy statisztikailag significansként jelentkező subnormalis koponyakerületre vonatkozik, és rendszerint egy elégtelen agyfejlődésnek, mikroencephalianak eredménye, mely túlnyomó többségben genetikai rendellenességeken alapul

. Elsősorban a homloklebeny és az occipitalis lebeny van érintve, más, az axiális csontvázon feltalálható hiányokon kívül. Az alig barázdált, fejletlen agyvelő - az agytörzs és a kisagy velő kivételével -jelentősen kisebb súlyú, mint egyébként megszokott és mentalis retardatiot eredményez. A mikrocephalia meghatározás tehát igazán mint mikroen-cephalia ismert

. A mikrocephal koponya jellemzői: 1. A frontalis és parietalis csontok fejletlensége. 2. Az occipitalis csont lelapultsága. 3. Előreálló orr, visszafejlődést mutató állcsúcs. 4. A koponyaköbtartalom kisebb, mint 1000 cm és a koponyakörfogat kisebb, mint 460 mm. 5. A normálisnál kisebb koponyamérési adatok. 6. Korai synostosisok valamennyi vagy legtöbb koponyává r raton és a fontanella bregmatican. 7. Széles arc, az egész fejhez viszonyítva. 8. A koponya conoid alakú. A régebbi klinikai közlésekből ismeretesek azok az okok, melyek microcephaliahoz vezettek. Az alapvető ok az agyvelő fejlődésbeli visszamaradása, mely létrejöhet öröklés, embryopathia, toxoplasmosis, citomegalia fertőzés, születési trauma, ionizáló sugárbehatás, csecsemőkori genynyes meningitis következtében. A familiáris esetek halmozódása régóta felvetette a genetikai háttér szerepét. A vérrokonság, úgy tűnik, szerepet játszik ezen feltételek kifejlődésében, mert ennek gyakorisága izolált népesség esetében 1:2000 szülésre terjedhet (AUFDERHEIDE A. C. 1997, BARNES 1994, VAN DEN BOSCH J. 1959, COWIE V. 1960, McKUSIK V. A. 1998, MERBS CH. E 1998, ORTNER D.J. 1981, PATTISON L. 2000, PERES-CASTILLO A. 1984, RAMIREZ M. L. 1983). A kérdés a mai kutatói közül két genetikus, Qazi és R£d_tanulmányozta, majd vezette be az elsődleges és másodlagos mikrocephalia fogalmát (QAZI Q. H. 1975 a, QAZI Q. H. 1975 b). A primer mikrocephalia egy olyan genetikai betegség, mely autosomalis recessiv módon öröklődik és mentalis retardatióval társul. Petterson és munkatársai szerint az 1 q 31 chromosomán lévő mutatio eredménye. 38