Fogorvosi szemle, 2014 (107. évfolyam, 1-4. szám)
2014-09-01 / 3. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 107. évf. 3. sz. 2014. 87-92. Parodontológiai Tanszék, Fogorvostudományi Kar*, Magyar Tudományos Akadémia-Szegedi Tudományegyetem Dermatológiai Kutatócsoport, Általános Orvostudományi Kar**, Orvosi Genetikai Intézet, Általános Orvostudományi Kar***, Szegedi Tudományegyetem, Szeged, Magyarország**** Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő családban DR. VÁLYI PÉTER*, FARKAS KATALIN**, TRIPOLSZKI KORNÉLIA***, SULÁK ADRIENN DR. SZÉLL MÁRTA**'***, DR. NAGY NIKOLETTA**'***, DR. NAGY KATALIN**** A Papillon-Lefèvre szindróma egy autoszomális recesszív öröklődést mutató ritka betegség, melyet agresszív periodontitis és palmoplantáris keratoderma jellemez. A betegség kialakulásáért a cathepsin C gén mutációi a felelősek. A szerzők vizsgálatainak célja egy magyar Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő testvérpár klinikai tüneteinek részletes bemutatása és a betegség hátterében álló mutáció meghatározása volt. A testvérek már tüneteik megjelenése óta rendszeres fogászati és bőrgyógyászati gondozás alatt állnak, de mivel a Papillon-Lefèvre szindróma genetikai vizsgálatára Magyarországon csak egy-két éve van lehetőség, így a genetikai vizsgálatukra csak most került sor. Szerzők vizsgálataik során egy homozigóta misszensz mutációt azonosítottak a cathepsin C génen, mely máraz irodalomból ismert: korábban egy német Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő családban azonosították. Vizsgálataik bemutatásával szeretnék felhívni a figyelmet egy ritka betegségre, az első tünetként gyakran agresszív periodontitisszel jelentkező Papillon-Lefèvre szindrómára, és arra, hogy a kórképben immár hazánkban is elérhető a genetikai vizsgálat. Ennek egyes esetekben a gyermekvállalás és a családtervezés során lehet nagy jelentősége. Kulcsszavak: Papillon-Lefèvre szindróma, cathepsin C gén, agresszív periodontitis, palmoplantáris keratoderma, mutáció Bevezetés A Papillon-Lefèvre szindróma (OMIM 245 000) egy ritka, autoszomális recesszív öröklődést mutató betegség, melynek jellegzetes tünetei a gyors lefolyású, destruktív fogágy-gyulladás és szimmetrikus tenyéri, talpi hyperkeratosis [21], A Papillon-Lefèvre szindrómát 1924-ben írta le elsőnek Paul-Henri Papillon és Paul Lefèvre [44]. A kialakuló gyors progressziójú destruktív periodontitis a tejfogak és a maradó fogak korai elvesztését eredményezi [21,25, 54], bár az utóbbi két évtizedben számos szerző számolt be sikeres terápiáról, amelyek arról szólnak, hogy hosszú távon sikerül megelőzni a további tapadásveszteséget és fogelvesztést [16, 41,42, 53, 58], A Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő betegeknél a fogászati tünetek először kb. 3 éves korban jelentkeznek [18, 24, 26], bár leírtak korábbi kezdetet is (másfél éves kor) [47]. A betegség gyors lefolyását jelzi, hogy négy-öt éves korban már kifejezett csontpusztulás, súlyos gyulladás, fogmozgathatóság, recesszió, furkációérintettség (tejfog!), tályogképződés, szájbűz tapasztalható [9, 12, 15, 24, 51 ], a betegek egy része már ebben a korban elveszítheti tejfogait [2, 15]. A maradófogak is hamar érintetté válnak [15, 24], főleg, ha a tejfogak elvesztése nem előzi meg az erupciót [14], A maradó fogak károsodása és elvesztése is gyorsan történik, leg-Érkezett: 2014. március 28. Elfogadva: 2014. május 14. később felnőtt korukra a páciensek fogatlanná válhatnak parodontológiai kezelés ellenére is [15, 33, 56], főleg a nem kooperáló vagy a fenntartó terápiát elmulasztó betegek [42]. A változatos súlyosságú, általában szimmetrikus, tenyéri és talpi lokalizációt mutató bőrtünetek akár már a megszületést követően nem sokkal [6, 11, 15, 24], de legkésőbb egy- és négyéves kor között jelentkeznek [22], A betegség klasszikus tünetei mellett ritkábban előfordulhatnak még visszatérő bőrfertőzések, májtályog, vesetályog, neoplazma az érintett bőrterületen, szem ínhártyáján, enyhe mentális retardáció, koponyán belüli meszesedés és esetleg fokozott izzadás is [4, 13, 27, 37, 38, 46, 49]. A kísérőbetegségek közül leírtak gyors lefolyású, fatális kimenetelű elváltozásokat is okoztak, amely gyermek illetve serdülőkorban vezetett halálhoz: májtályog következtében kialakuló szeptikus shock illetve dilatációs cardiomyopathia okozta a páciensek elvesztését [28, 31]. A betegség előfordulása meglehetősen ritka, eddig mintegy 300 esetet közöltek világszerte, a prevalenciáját 1-4:1000000-ra becsülik [21; 22]. A Papillon-Lefèvre szindróma kialakulásának hátterében a cathepsin C gén mutációi állnak, eddig mintegy 75 mutációt azonosítottak a génen [39]. A cathepsin C gén mutációi eredményezik továbbá a Haim-Munk szindrómát (OMIM 24 5010)
