Fogorvosi szemle, 2008 (101. évfolyam, 1-6. szám)

2008-06-01 / 3. szám

FOGORVOSI SZEMLE

101. évf. 3. sz. 2008.

117

kezményeként DS-re jellemző izomzati elváltozásokat hoztak létre (Arron) [1].

Ugyanakkor a 20. század végére nyilvánvalóvá vált, hogy a durva kromoszómahibák okozta örökletes kórképek eltérései mellett egyre nagyobb lehetőség mutatkozik a finomabb mutációs eltérések miatt kialakult elváltozások detektálására. Az egyértelmű mono- és poligenikus örökletes kórképek mellett olyan rizikótényezők kerültek előtérbe, mint a genetikai polimorphizmusok, amelyekben az egyik alléi hajlamosít valamilyen megbetegedésre. A polimorfizmusok okozta finom eltérések karaktere azonban lényegesen enyhébb tünetekben manifesztálódik, ilyen formán súlyosságuk nem hasonlítható a monogenikus eredetű örökletes kórképekben kialakult markáns jegyekhez [16]. Míg a DS-ben történt legutóbbi megállapítások szerint is a súlyos fogágybetegség bizonyítottan a genetikai hiba közvetlen hatásának tulajdonítható, addig pl. az interleukin (IL) csoportba tartozó egyes regulátor gének polimorphizmusa és az IL-1-es genotípus pozitív betegcsoportban észlelt fogágymegbetegedés súlyosságának korrelációja ellentmondásos és vitatott [16]. A 21. század elejére nyilvánvalóvá vált, hogy több kromoszóma elváltozásban is kialakul fogágybetegség, amely azt bizonyítja, hogy a fogágy-destrukció megjelenése nem köthető egyetlen kromoszómához. Mindezek alapján nagy valószínűséggel kimondható, hogy a 21. kromoszóma egyedül csak a DS-ben kialakuló parodontális destrukció kialakulásáért felelős.

Irodalom

1. Arron JR et al: NEAT dysrégulation by increased dosage of DSCR and DYRK 1A on chromosome 21. Nature 2006; 441: 595-599.

2. Bencze J, Hámori J: Fog morfológiai vizsgálatok Down-kóros betegeken. Fogorv Szle 1974; 62: 375-377.

3. Benn PA.Ying J, Beazoglu T, Egan JF: Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustments for cross-identification and double-positive results. Prenatal Diagn 2000; 21: 46-51.

4. Brown RH: Longitudinal study of periodontal disease in Down syndrome. New Zeeland Dent J 1974; 334: 137-144.

5. Burgiog R, Nespoli R: Ageing T lymphocytes and Down syndrome. Lancet:974; II: 1580-1581.

6. Claycomb CK et al: Gingival collagen biosynthesis in mongolismus. J Period Res 1970; 5: 30-35.

7. Czeizel E: Az emberi öröklődés. Gondolat Kiadó, Budapest, 1976. 324-328.

8. Czeizel E: A foganomáliák genetikai háttere. Fogorv Szle 1978; 71: 321-323.

9. Damko M: Special child, challenge for dentistry. Dent Stud 1962; 54/4: 42-44.

10. IV. Down Szimpózium, Szeged, 2004.

11. Ehmer U: Genetic clinical studies on patients with trisomy 21, with special evaluation of morphology and pathogenesis in the orofacial area. Zahn und Mund-Kiefer Hlkd 1976; 64/6: 115-125.

12. Ehmer U: Condition of periodontal and oral hygiene in trisomy 21. Zahn und Mund-Kiefer Hlkd 1976; 63: 547-559.

13. Epstein ChJ: Critical Genes in Critical Region in trisomy 21. Nature 2006; 441: 582-583.

14. Fink GB et al: A quantitative study on the face in Down syndrome. Am J Orthodont 1975; 67/5: 540-548.

15. Frostad WA et al: Craniofacial complex in the trisomy 21 syndrome. Arch OraI Biol 1971 ; 16: 702-722.

16. Gera I (szerk.): Parodontológia. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2005. 104-111.

17. Gross K: Morphology of retained canines in Down syndrome. Zahnaertzt Prax 1978; 29: 11-14.

18. Hook EB: Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol 1981; 58: 282-288.

19. Horváth L: Down kór diagnózisa. Orv Hetit 1969; 110: 826-831.

20. Kertész T: Oral stimulation in the newborn with Down syndrome. Trib Odontol Buenos Aires 1977; 61: 192-193.

21. King KJ: The team approach for dental care in mongolism. J Hosp Dent Pract 1971; 5: 114-121.

22. De Leikij BK: Oral changes in Down syndrome. Rev Fac Ódont Univ Náción Cordoba 1977; 9/2: 71-78.

23. Loiseau G et al; Dental caries and trisomy. Rev Odontostomat Paris 1976; 5/2: 105-118.

24. Mansfield C, Hopfer S, Marteau T: Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes. Prenatal Diagn 1999; 19: 808- 813.

25. Olson LE, Richtmeier JT, Reeves RH: A Chromosome 21 Critical Region Does Not Cause Specific Down Syndrome Phenotypes. Science 2004; 306: 687-690.

26. Orner GJ: Posteruptive tooth age in children with Down syndrome. J Dent Res 1975; 54/3: 581-588.

27. Orner GJ: Periodontal disease among children with Down syndrome and their sibs. J Dent Res 1976; 55/5: 778-781.

28. Ongrádi J, Sallay K, Kulcsár G, Dán P, Horváth I, Nász I: Fogágybetegek oroleukocytáinak baktérium ellenes aktivitása. Fogorv Szle 1980; 73: 215-219.

29. Osztovics M, Ruzicska P, Czeizel E: Transzlokációk. Orv Hetit 1970; 111: 2943-2946.

30. Papp Z et al: Intrauterin diagnosztizált G/G transzlokáció. Orv Hetit 1971; 113: 68-71.

31. Papp Z cit. (Gross K.) Mozaik mongolizmus. Orv Hetil 1972; 113: 2191.

32. Papp Z: Genetikai betegségek prenatális diagnosztikája. Medicina Kiadó, Budapest, 1980; 139-148.

33. Roizen NI, Patterson D: Down’s syndrome. Lancet 2003; April: 1281-89.

34. Roche M et al: Differences in craniofacial architecture of 3 populations: one normal, and two severely pathologic- trisomy and craniostenosis. Orth Fr 1975; 45: 219-229.

35. Rusu M et al: Histological appearance of periodontal disease in mongolism. Rev Stomat Chir Maxillofac 1972; 73; 113-122.

36. Ruzicska P, Czeizel E: Spontán elvetélt magzatok kromoszóma vizsgálata. Orv Hetil 1969; 110: 2929-2932.

37. Sallay K, Gera I: Parodontológia. Medicina, Budapest, 1981. 285.

38. Sághy T: Gondozottak fogászati vizsgálata és ellátása a pándi elmebetegeket ellátó szociális otthonban. Eü M Szociális Gondoskodás Tájékoztató Folyóirata 1976; VII. évf. 51-52.

39. Sághy T: Parodontalbehandlung der Patientem mit Down Syndrome. Miendzinarodove symposion parodontologiczne Lublin. Zef Zbiorc Stom 1984; 3-4.

40. Schier M et al: The microbiological population of the gingival sulcus of mongoloid and normal children. Comparative study. Diastema 1976; 4/4: 11-12.

41. Schuler D: Autoszomális kromoszóma aberrációk. In: Braun P (szerk.): Ritka kórképek II. Medicina Kiadó, Budapest, 1968. 124- 136.

42. Schuler D: Thireoidea antitestek és szatellita asszociáció Down kórban. Orv Hetil 1970; 111:187-188.

43. Schuler D: Down syndroma és malignitás. Orv Hetil 1972; 113: 2631-2633.

44. Schranz D: Chromosoma aberráció okozta stomatológiai multiplex fejlődési rendellenességek. Fogorv Szle 1982; 75: 193-199.

45. Schranz D: A fogágybetegség genetikai hátteréről. Fogorv Szle 1986; 79: 362-363.

46. Scully C: Down syndrome aspects of dental care. J Dent 1976; 4/4: 167-174.