Fogorvosi szemle, 2007 (100. évfolyam, 1-6. szám)
2007-10-01 / 5. szám
265 FOGORVOSI SZEMLE ■ 100. évf. 5. sz. 2007. Jelen vizsgálataink szerint az IL-1 a, IL-1 ß, IL-6, IL- 10, TLR-4, és a TNF-a összesen nyolc polimorfizmusából hatnál találunk példát önmagában a ritka alléi jelenlétére is, míg két esetben csak heterozigóta mintában figyelhettük meg a ritka alléit. Mindezen polimorfizmusoknak a feltételezések szerint szerepe lehet a fogágybetegség kialakulásában [14, 20, 21], és ezt nagy elemszámú vizsgálatban elvégezve a magyar populációról is információt kapunk a betegség genetikai hátterét illetően. Az eddigi kutatások szerint az Msx1 és Pax9 transzkripciós faktorok több mutációjáról feltételezhető, hogy emberben is szerepet játszanak a foghiányok kialakulásában. Az Msx1 normálisan erőteljesen expresszálódik dentális mesenchymában, de hiányzik a dentális epitéliumból a fogfejlődés fogbimbó, sapka és harang állapotaiban [22], Feltételezhető, hogy emberben az Msx1 kódoló régióinak mutációja különböző fogak, elsősorban a premolárisok csírahiányát okozza [23]. A Pax9 a maxilláris és mandibuláris ívek mesenchymáiban ugyancsak magasan expresszálódik, és a szájpad és fogak kialakulásában egyaránt szerepet játszik [24], A Pax9-deficiens egereknél egyéb kraniofaciális anomáliák mellett szájpadhasadék és teljes foghiány figyelhető meg [25], Emberekben a Pax9 gén kódoló szekvenciáinak mutációja [10], [11], [26], [27], [28], [29] vagy a Pax9 deléciója [28] elsősorban a molárisok csírahiányát okozta. Az egyetlen kivétel ez alól egy lengyel családban kimutatott mutáció, akiknél egy kevésbé súlyos fenotípus jelentkezett [30]. Az egyetlen populációs szintű tanulmány a brazíliai Rio de Janiéra lakosságát vizsgálta. Az eredmények azt mutatják, hogy a fogcsírahiány és az Msx1, Pax9 és az általuk szabályozott TGF-a gén markerei között kapcsolat áll, azonban további, nagyobb esetszámú vizsgálatok szükségesek a pontos összefüggések felderítésére [23], Jelen vizsgálatunkban a Pax9 gén két különböző pozíciójú polimorfizmusát vizsgáltuk. Mindkét helyen találtunk példát a vad és a ritka alléi megjelenésére, illetve heterozigóta eseteket is találtunk a kis elemszámú vizsgálatokban. Eredményeink azokat az irodalmi adatokat erősítik, amelyek szerint a Pax9 gén vizsgált pozícióiban valóban megfigyelhető génpolimorfizmus [10, 15]. Módszertani eredményeink igazolják további ez irányú kutatásaink létjogosultságát, azt, hogy a vizsgálatokat az itt kidolgozott módszerek alkalmazásával nagy esetszámmal is elvégezzük, illetve további gének polimorfizmusait is megvizsgáljuk, egészséges, illetve kóros tüneteket mutató csoportok összehasonlításával. Hosszú távú célunk, hogy a két betegség kialakulásában szerepet játszó gének egyszerű nukleotid polimorfizmusainak komplex populációgenetikai-genomikai vizsgálatát is elvégezzük nagy hatékonyságú genotipizáló eszközrendszer segítségével. Az eredmények új diagnosztikus stratégiák kidolgozásához vezethetnek, s elősegíthetik a betegségekre való hajlam korai felismerését és a betegség progreszsziójának primer kontrollját, és előrevetíthetik a rendellenességek jövőbeni gyógyítását a génterápiás módszerek alkalmazásával. KINEVEZÉSEK A Köztársasági Elnök határozata alapján az Oktatási és Kulturális Miniszternek - a fenntartóval egyetértésben tett - javaslatára kinevezte: Dr. Nagy Katalin egyetemi docenst, a Szegedi Tudományegyetem Szájsebészeti és Fogászati Klinika tanszékvezetőjét egyetemi tanárrá; Dr. Nyárasdy Ida egyetemi docenst, a Semmelweis Egyetem Fogorvostudományi Kar Konzerváló Fogászati Klinikára tanszékvezető egyetemi tanárrá, és megbízta a klinika igazgatói teendőinek ellátásával; Dr. Tarján Ildikó egyetemi docenst, a Semmelweis Egyetem Fogorvostudományi Kar Gyermekfogászati és Fogszabályozási Klinika tanszékvezetőjét egyetemi tanárrá. Dr. Redl Pál, a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Fogorvostudományi Kar egyetemi docense 2007. július 1-jétől tanszékvezetői kinevezést nyert a Kar Arc-Állcsont és Szájsebészeti Tanszékére.
