Új Szó, 2018. november (71. évfolyam, 251-274. szám)
2018-11-08 / 256. szám
Genetika WWW.UJSZO.COM ■ UJSZO(® UJSZO.COM ■ VASARNAP<®VASARNAP.COM ■ WWW.VASARNAP.COM mind a 25 ezer génjét, nem valószínű, hogy mindegyik tökéletes lenne. Ennek ellenére a tudósok a tökéletesre, a betegség nélküli hosszú élet elérésére törekszenek. Van arra remény, hogy ez egyszer nemcsak a „tudományos fantasztikus” kategória része lesz? Szerintem igen. Vegyük azt, hogy az átlagéletkor állandóan növekszik, tehát a diagnosztikával hamarabb fel tudjuk fedezni a betegséget, ami nagy segítséget jelent. Már most van olyan gyógymód, például a mutációs specifikus terápia, ami a génhibát korrigálja. Leegyszerűsítve: beveszünk egy tablettát, ami kijavítja a gént. Példaként említhetném ismét a cisztás fibrózist, melynél már forgalomban van egy ilyen gyógyszer, de sajnos csak a betegek 5 százalékának segít. Hány génhiba ismert? Pontos számot nem tudok mondani. Maradjunk a cisztás fibrózisnál: a 25 ezer génből egy okozza ezt a betegséget, de már most ennek a génnek több mint 2000 mutációját írták le. Ha csak egy-két génhibára ismerik az orvosságot, akkor elég nehéz gyógyítani az ilyen betegséget. Mindig vannak olyan gének, amelyeknél az osztódás során hibák keletkeznek, ezeket nem tudjuk kivédeni. Ám a sejt saját javító mechanizmusával valamit korrigálni tud. Ha e mechanizmus vagy a sejtosztódás folyamatába hiba csúszik, sejtburjánzás indulhat meg, s kialakulhat valamilyen betegség. Nem tudjuk, pontosan mennyi öröklött betegség van - ezek a génhibák negatív hatásai. Pozitív hatásuk is lehet a mutációknak? Lehet, hogy meglepő, de lehet pozitív hatásuk is, igaz, általában mindig a negatív hatásról esik szó. Ismét a cisztás fibrózisra térek vissza: akkor alakul ki a betegség, ha a gyermek mindkét szülőtől örökli a hibás gént. Tehát a szülők hordoznak egy-egy mutációt, ám a cisztás fibrózis kialakulásához két mutáció kell. Mivel a szülők csak egyet hordoznak, s nem betegek, ők az egészséges mutációhordozók, és sokszor nem is tudnak róla. Az egészséges mutációhordozó védett a tífusszal szemben. Mondok még egy példát: a sarlósejtes vérszegénységért felelős génmutáció egészséges hordozója a malária ellen védett. Egy-egy számunkra megmagyarázhatatlan jelenségre, például a homo szexualitásra, könnyen rámondjuk, hogy génhiba. A tudomány mai állása szerint valóban az? Olvastam egy tanulmányt, amelyben a homoszexualitás okát kutatva az epigenetikát hozták fel. Eszerint vannak gének, amelyek a nemi orientációt szabályozzák, de csak bizonyos külső hatásra kezdik éreztetni hatásukat, ilyen például a tesztoszteron hatása a magzati fejlődés egy adott szakaszában, mely ezáltal az agyi struktúrákat befolyásolja. Az egypetéjű ikervizsgálatok során kiderült, hogy ha az egyik testvér homoszexuális, akkor 10 százalék az esélye, hogy a másik is az, míg a kétpetéjűeknél ez az arány 15 százalék. Természetesen ez csak egy tanulmány a sok közül. Az utóbbi években egyes gének azonosítása is folyamatban van, melyeknek szerepe lehet a másság kialakulásában. Nem lehet tehát egyértelműen állítani, hogy a gének a felelősek a más nemi orientáltságért. Nagy hatása van a környezetnek is. Lehet, hogy a fiatal, aki még nincs tisztában nemi orientáltságával, s találkozik egy azonos nemű baráttal, akit el tud képzelni társnak, akkor már maga is elhiszi, vállalja, hogy homoszexuális. Mi hat negatívan vagy pozitívan a génjeinkre, és mit tehetünk génállományunk egészségéért? Mint mondtam, vannak olyan mutációk, amelyeket öröklünk, és vannak olyanok, amelyek az évek folyamán alakulnak ki. Ezek lehetnek spontán mutációk, melyek hibás sejtosztódáskor keletkeznek. Néha a sejt saját mechanizmusai ezt kijavítják. A génhiba spontán vagy valamilyen külső hatásra - fizikális, kémiai, biológiai tényezők, UV-sugárzás, nikotin, radioaktív gáz - alakulhat ki. Ezeket lehetőleg ki kell zárni az életünkből. Általában érvényes, hogy minél idősebb a szervezet, annál nehezebben tudja a hibákat korrigálni. A starthelyzettől, a genetikától függ, hogy az embernek, legyen fiatal vagy idős, milyen a javító mechanizmusa. Ha az onkogénekben alakul ki mutáció, akkor nagyobb a valószínűsége annak, hogy kialakul a betegség. Az sem mindegy, hogy melyik és mennyi génben jön létre mutáció. Vannak olyan daganatos betegségek, amikor elég egyetlen génmutáció a betegséghez, de például a vastagbél rákhoz 10 mutációra van szükség. Hiba, hogy elhanyagoljuk a szűrést, pedig csak a rendszeres orvosi ellenőrzés az, ami segíthet, s nemcsak a rák, hanem a cukorbetegség, a magas vérnyomás és sok más betegség esetében is. A kétévenkénti szűrővizsgálaton ki lehet szűrni betegségeket. Ma már mindenki feltérképeztetheti a saját genomját. Ez elsősorban a fiatalok körében népszerű. Szlovákiában hol és milyen feltétekkel végzik ezt? Hogyan zajlik egy ilyen kivizsgálás? Ezt a szolgáltatást már részben Szlovákiában is végzik, a világhálón megtalálják az érdeklődők, s ott lehet megrendelni is. Az érdeklődő megkapja a csomagot, benne a nyálminta levételére alkalmas eszközt, a leírás szerint megtörténik a levétel, majd visszaküldi a mintát, s kb. 2-3 hónapon belül megkapja a bizonylatot, amiben a génekre vonatkozó adatok vannak, például melyik ízt részesíti előnyben, a jövőben lesz-e változás a látásában, hajlamos-e a hízásra. Az már az egyéntől függ, hogy változtat-e az életmódján, és azt is magának kell eldöntenie, hogy milyen módon akar változtatni, mert „testre szabott" tanácsot nem kap. Olyan információt se várjon senki, hogy a jövőben ilyen vagy olyan betegségre számíthat. A helyzet biztosan változni fog, de nálunk most még törvény szabályozza, hogy ilyen információ napvilágra kerüljön. Megjegyezném, hogy ha az én generációm kapja meg ezeket a leleteket, nem biztos, hogy tud vele valamit kezdeni, hiszen sokan még azzal sincsenek tisztában, hogy mi a fehérje, a szénhidrát, a zsír vagy a vitamin. A közeljövőben várható-e forradalmi genetikai felfedezés? Annyi területen annyi kérdést kutatnak a tudósok, hogy nem tudom megmondani, mi lesz a következő nagy hír. A jövő az új generációs analíziseké. Ezzel foglalkozik most a szakma. Szlovákia a genetikai kutatások ranglétrájának melyik lépcsőjén helyezkedik el? Elég jó helyen - Magyarországgal és Csehországgal egy szinten - vagyunk, mégpedig a különféle projekteknek köszönhetően. Vannak vállalatok, amelyek az új generációs analízisekre specializálódtak. Ennek köszönhetőén egyre több információt tudnak meg a genomról. KovAcs Ilona Eg6SZS6g EXTRA 2018. November
