Új Szó, 2015. október (68. évfolyam, 226-252. szám)

2015-10-05 / 229. szám, hétfő

www.ujszo.com Egészség ■ 2015. Oktober 5. GYÓGYHÍREK-HIRDETÉS 11 az ered­mény nega- u'v, a terhes nőnek nem JĽ. .JL. ^ ^ kell magát alávetnie magzatvíz-vételnek, amniocentézisnek. Az invazív ki­vizsgálástól eltérően a Trisomy teszt egy csepp vérből meg tudja állapíta­ni, van-e valamilyen kromoszóma­rendellenesség. Speciális DNS- elemzés alapján ki tudja zárni a 21., a 18. és a 13. kromoszóma rendelle­nességét. A teszt egy újabb lehetőség a terhes nőnek, hogy többet tudjon terhes­ségéről. „Tesztünk nagy valószínű­séggel ki tudja zárni a három kro­moszómazavart, és ehhez csak az anya vérmintájára van szükség, és azt követően a magzat DNS-ére. Az anya nagyon gyorsan biztos lehet abban, hogy gyermeke nem lesz Down-, Edwards vagy Patau-kóros” - tájékoztatott dr. Tomáš Szemes molekuláris biológus, a teszt egyik megalkotója A terhesség 12. hetétől lehet a tesztet elvégezni, és az ered­ményt 5 napon belül megkapja a kismama. Különösen azoknak a ter­heseknek ajánlott, akik a szülés idő­pontjában elmúltak 35 évesek vagy akiknél a biokémiai szűrés pozitív lett. „Laboratóriumunk tapasztala­tai szerint körülbelül minden 35. magzatvíz-mintavétel Down-szind- rómát mutat. Ez azt jelenti hogy 34 nő a teszttel elkerülhetné a magzat- víz-vételt” - mondja Dagmar Landlová, a Medirex citogenetikusa. Fiatal szlovák tudósok egyedülálló tesztet fejlesztettek ki, amellyel egy csepp vérből kimutatható három kromoszóma-rendellenesség. A 12. héttől gyorsan, biztonságosan és fájdalommentesen, nagy pontossággal ki lehet zárni a magzatnál a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességet: a Down-, az Edwards- és a Patau-kórt. A szakemberek azoknak a mestersé­gesen megtermékenyített nőknek is ajánlják a tesztet, akiknél az ultra­hangos vizsgálat fokozott kromo- szóma-rendellenességi kockázatot mutatott, esedeg spontán vetélésük volt. .Azokat is érdekelheti a teszt, akik elutasítják a magzatvíz-minta- vételt annak ellenére, hogy a szűrő- vizsgálat kozkázatot mutat. Vérből a magzat veszélyeztetése nélkül 5 na­pon belül megtudhatja a nő az eredményt, és nem kell a terhesség végéig idegeskednie, hogy egészsé­ges lesz-e a baba” - tette hozzá dr. Vladimír Cupaník, a Koch Kórház nőgyógyászati és szülészeti osztályá­nak főorvosa. A tesztet a nőgyógy­ásztól vagy a klinikai genetikustól kérheti a nő, a biztosítók sajnos nem fizetik, így a terhes nőnek kell az egész összeget, 350 eurót megtérítenie. Nemrégen még csak a világ 5-6 laboratóriumában tudták a tesztet elvégezni, de most már Szlovákia is az USA-val, Nagy- Britanniával, Szingapúrral és Kíná­val egy szintre került. (kovács) Egy csepp vérből is ki lehet mutatni a kromoszóma-rendellenességet » Amit a Down-, az Edwards- és a Patau-kórról tudni érdemes Down-kór A leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös vele­született rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságé értelmi fogya­tékosság. A 21-es kromoszóma rendellenessége okozza. A legáltalánosabb tünetek a következők: Általános izomtónus-csökkenés, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat. Az ízületek nagyon lazák, a testmagasság alacsony, a mozgás esetlen. A felnőtteknél gyakori az elhí­zás. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg. A nyak a szokásosnál rövidebb. A koponyacsontok vékonyak, a ku- tacsok későn záródnak. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék, gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő. Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ- tól várnánk. Felnőttkorban a testmagasság 15 éves normál testmagas­ságnak felel meg. A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréning­gel javítható. A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhe­tők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak. Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg. A Down-szindrómások fertőzésekkel szem­ben fokozottabban érzékenyek, bizonyos típusú leukémia is gyakrabban fordul elő náluk; immunrendszerük gyengébb a normálisnál. Edwards-szindróma-kór Edwards-szindrómának nevezzük a 18. emberi kromoszóma számfeletti­ségével (kettőnél több) járó kromoszómális fejlődési rendellenességet. A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben jelenlévő DNS za­varja meg. A tünetek súlyossága attól is függhet, hogy a 18-as kromo­szóma mely pontján ment végbe a megkettőződés, ha pedig mozaikos­ságról van szó, nem mindegy, hogy a sejtek hány százaléka hordozza a kromoszóma-abnormalitást. Az érintett újszülöttek közül soknál megfi­gyelhető a növekedés visszamaradása, valamint az étkezési és légzési problémák. A baba fejlődése elmaradhat a várttól, szellemi fogyatékos­ság léphet fel, fiúcsecsemőknél pedig gyakori a rejtettheréjűség (a herék ilyenkor nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben marad­nak). Jelen lehetnek a fej és az arc abnormalitásai. A fülek szabálytalan alakot vehetnek fel és lejjebb csúszhatnak. Az állkapocs és a száj feltű­nően kicsi lehet. Az óit gyakran felfelé áll. A szemek egymástól igen tá­vol helyezkedhetnek el, a felső szemhéjak ezenkívül petyhüdtek lehet­nek. A szivárványhártya (írisz) akár lyukas is lehet. A kezek és a lábak deformitásai szintén gyakoriak. Az ujjak és a lábujjak átfedhetik egy­mást, a második és a harmadik lábujj pedig gyakran összenő egymással. A baba sarkai befelé állhatnak, a talpak pedig hajlítottak lehetnek. A na­gyobb kort megélő beteg gyerekek gyakran úgy szeretnek állni, hogy lá­baikat keresztben tartják. A szív- és a légzési problémák miatt a tünetek gyakran életveszélyesek, és még a csecsemő- vagy a korai gyermekkor során az érintett gyermek halálát okozzák. Patau-kór Ritka, kromoszomáiis eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszó­ma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben. A Patau-kór egyik jellegzetes tünete a szájpadhasadék vagy más néven farkastorok. Előfordulhatnak extra ujjak vagy lábujjak is: a leggyakrabban egyetlen pici, számfeletti ujj jelenik meg. Az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással: ez a tünet a második és a harmadik lábujj között fordul elő a legtöbbször. Az újszülött szemei a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár teljesen össze is érhetnek (a szemek mérete is kisebb a normálisnál). A fülek is lejjebb helyezkednek el, mint egy egészséges csecsemőnél. A fejen időnként hiányzik a fejbőr, és előfordulhat mikrokefália, vagyis csökkent fejméret is. A betegséget a legtöbbször súlyos szellemi fogyatékosság kíséri. Az izomtónus általában gyengébb a normálisnál és előfordulhat izomremegés is. Rejtettheréjűség is gyakran megjelenik. A baba szervei közül az agy egyes részei (főként az előagy), a vese, és a szív fejlődése szenvedhet komoly hátrányt. A veleszületett szívfejlő­dési rendellenességek közül a szívüregeket egymástól elválasztó szövetréteg fejletlensége emelhető ki. Ez egyaránt érintheti a kam­rákat vagy a pitvarokat. Az oxigéndús vért a szívből a test felé szál­lító aorta részben nyitott maradhat, és ugyanez a tüdőartériánál is előfordulhat. A Patau-kóros csecsemők közül soknál előfordul, hogy nem növekszik megfelelően, és a szokott ütemű súlygyarapodás is elmarad. Súlyos táplálkozási problémák is megjelenhetnek. Az élet- veszélyes komplikációk a legtöbb esetben már újszülött korban vagy a kora gyermekkorban megjelennek. (webbeteg) A DNS BIZONYOS RÉSZEINEK KEDVEZŐ MUTÁCIÓI ERŐSÍTIK A TÜDŐ MŰKÖDÉSÉT ÉS CSÖKKENTIK A COPD KIALAKULÁSÁNAK KOCKÁZATÁT „Egészséges dohányos tüdő A DNS kedvező mutációinak köszönhető, hogy a dohányo­sok egy részének tüdeje egészséges marad az akár egész éle­ten át tartó káros szenvedély ellenére - állapították meg brit kutatók, akik szerint eredményeik segíthetnek a tüdőbeteg­ségek kezelését célzó új gyógyszerek kifejlesztésében. A brit Medical Research Council kutatói a UK Biobank elnevezé­sű vizsgálat több mint 50 ezer önkéntesének egészségi és gene­tikai adatait vizsgálták meg. A projektet annak idején azért in­dították, hogy a krónikus beteg­ségek, így a szívbetegségek, a rák vagy a diabétesz megelőzését, di­agnózisát és kezelését javítsák. A szakemberek a légszomjhoz, köhögéshez és ismétlődő tüdő- gyulladáshoz vezető krónikus obstruktiv tüdőbetegség (COPD) előfordulását vizsgál­ták, és kimutatták, hogy a ĎNS bizonyos részeinek kedvező mu­tációi erősítik a tüdő működését és csökkentik a COPD kialaku­lásának kockázatát. Ez azt jelenti, hogy a „jó gének­kel” rendelkező dohányosoknál kisebb a kockázata a COPD ki­alakulásának, mint a „rossz gé­nekkel” rendelkezőknél. Ügy tű­nik, hogy a gének befolyásolják a tüdő fejlődését és az elszenve­dett ártalmakra adott válaszreak­cióját. Nincs semmiféle varázspi­rula, amely biztos védelmet ga­rantálna bárkinek a dohányzás káros hatásaival szemben. A leg­hatékonyabb módszer a COPD és a dohányzással összefüggő be­tegségek, köztük a rák és a szív- betegség kivédésére az, ha az em­ber leteszi a cigarettát. A kutatók a genetikai kód olyan részeit is azonosították, amelyek gyakrabban fordulnak elő do­hányzóknál, mint nem-dohány­zóknál. Ezek befolyásolják az agy működését és azt, hogy mi­lyen könnyen válik valaki a ni­kotin rabjává. Mindezt ugyan­akkor további kutatásokkal kell igazolni. A Lancet Respiratory Medicine című folyóiratban közölt új eredményeket az Európai Tüdő- gyógyász Társaság találkozóján ismertették. (informed) Melléklet az Új Szóban! „Kis bűneink", amelyek öregítenek Sáfrányból is megárt a sok Évente 250 gyermek születik magzati alkohol szindrómával Hajtja a játékszenvedély? Október 8-án keresse kedvenc napilapjával együtt az újságárusoknál! ÚJ SZÓ

Next

/
  • Layout
  • Zoom
  • Rotation
Thumbnails
Contents