Új Szó, 2003. április (56. évfolyam, 76-99. szám)
2003-04-14 / 87. szám, hétfő
Mindentudás egyeteme ÚJ SZÓ 2003. ÁPRILIS 14. A megtermékenyüléstől a megszületésig segít a magzati diagnosztika - A genetikai szűrővizsgálatok közül legjelentősebb a terhesség 18. hetében végzett ultrahangvizsgálat Egy új élet világraj ötté ünnep és próbatétel Sokféleképpen halunk meg, de egyféleképpen születünk. Mindnyájan az anyaméhnek köszönhetjük, hogy eljutunk az életképesség határáig és a hüvelyen keresztül vagy császármetszéssel az anya hasfalán át a világra jövünk. A műméhekről szóló újabb tudósítások ellenére egyelőre elképzelhetetlen, hogy 40 héten át az anyaméhet bármilyen berendezés vagy eszköz helyettesíthetné. PAPP ZOLTÁN ELŐADÁSA Közép-Afrikában napjainkban is évente közel félmillió nő hal meg terhessége, illetve a szülése folyamán. A halálokok: elvérzés, fertőzés, mérgezési állapot, a szülés elakadása. Az orvosi ellátás, a vérát- tömlesztés, az altatás, a mentőszolgálat hiányában egyes fejlődő országokban az anyákénál gyakran jobbak az újszülöttek életkilátásai, mivel az ő ellátásukhoz relatíve ritkábban szükséges az orvosi háttér. Kína egyes vidékein napjainkban is megtűrt gyakorlat, hogy a leánymagzatot viselő terhességeket megszakítják, sőt a születésük után a leány újszülötteket elpusztítják. Az egyik szomszédos országunkban két évtizeddel ezelőtt a szülészek olyan utasítást kaptak, hogy magzati javallat alapján ne végezzenek császármetszést, hanem hagyják meghalni a méhen belüli magzatot, mivel az egészségügyi ellátás akkori színvonalán a császármetszés szövődményei miatt műtétes szülés után a nők nem vállalhattak újabb terhességet, és ez veszélyeztette volna a hatalom népességgyarapodást szorgalmazó nagyravágyó intézkedéseinek eredményességét. Magyarország minden történelmi korban és minden társadalmi berendezkedés idején anya- és gyermekpárti volt. Hazánkban a világ legtöbb országához hasonlóan a terhesség 24. hetétől, mind az anya, mind a magzat egészségére és érdekeire tekintettel vagyunk, ettől az időponttól a magzat szerencsés esetben már képes lehet az anya szervezetétől függetlenül életben maradni. A terhesség 24. hete előtt az anya egészsége és élete az elsődleges, a 24. hét után az anyának és a magzatnak az érdekeit össze kell egyeztetni, s ez még ma is gyakran komoly kihívás a szülők és a szülészorvos számára. A magzati diagnosztika lehetőségeit, eljárásait Papp professzor a születéstől a megtermékenyülés felé, „visszafelé” haladva mutatta be. HÜVELYI SZÜLÉS VAGY CSÁSZÁRMETSZÉS7 A magzat megszületése általában néhány órát vesz igénybe, ezalatt szakmai előírás az anyán kívül a méhen belüli magzat mint páciens felügyelete is. Erre évszázadok óta legjobb módszer a magzat szívműködésének ellenőrzése, hosszú időn át fából készült sztetoszkóppal, néhány évtizede a méhizom működését is jelző műszer, a kardi- otokográf segítségével. A magzati szívfrekvencia monitori- zálására szolgáló műszer (a cardi- otocograph szóösszetétel első beMINDENTUDÁS EGYETEME tűiből képezve, rövidítése CTG) egyidejűleg regisztrálja a magzati szívfrekvenciát és a méhizomzat aktivitását. A magzat szívműködésének frekvenciája 140-160 percenként, ha ez lassul, például 120 alá csökken, az a magzat veszélyállapotára utalhat. A lassúbb szívműködéssel kevesebb vérhez, így kevesebb oxigénhez jutnak a magzat életfontosságú szervei, amit egy darabig a magzati keringés képes kompenzálni. Magzati veszélyállapotra utalhat a szívműködés egyéb jellegű elváltozása is, de a veszélyállapot lehet minden késői károsodás nélkül átmeneti is, ezért egy elhamarkodott gyors beavatkozás (pl. császármetszés) ugyanúgy lehet fölösleges és egyéb kockázatot előidéző, mint a tartós veszélyállapot ellenére a hosszan tartó várakozás. Annak megítélése, hogy a magzati veszélyállapot müyen súlyos, mennyire kezelhető, mennyi időn belül várható a szülés, milyenek az anya anatómiai és élettani feltételei a szüléshez - a szülészorvos feladata. Ha a császármetszésnek ún. vitális (életmentő) abszolút javallata van, akkor azt azonnal el kell végezni. Ha azonban a javallat csak relatív, tehát szerencsés esetben spontán szüléssel is károsodás nélkül világra jöhet a magzat, akkor a hüvelyi szülés esetén várható magzati károsodás mértékét kell mérlegelni. A baj akkor van, ha hüvelyi szülés mellett történik a döntés és a magzat károsodik. „Miért nem végeztek császármetszést?“ - teszik fel az ügyvédek a kérdést, és egy évekig tartó jogi procedúra kezdődik. Minden szülés nem történhet császármetszéssel, bár manapság egyre többen azt szeretnék, hogy magzati vagy anyai veszélyállapot nélkül is császármetszéssel hozzák világra gyermeküket. Ez természetesen nem engedhető meg, hiszen minden műtétes beavatkozásnak, így a császármetszésnek is megvannak a maga szövődményei. Ezért a megoldás a szülészorvos és a szülő nő közötti bizalmon alapuló együttműködés és a szülés folyamatában a méhen belüli páciens állapotáról állandó helyzetértékelés készítése és megbeszélése. A MÉHLEPÉNY MŰKÖDÉSI ZAVARAI A magzatot az anyai szervezet a méhlepényen keresztül táplálja és ezen keresztül biztosítja a magzat oxigénellátását is. Ha a méhlepény működése akadályozott, a magzat növekedési üteme lelassul, az oxigénellátás zavart szenved. Az ultrahangkészülékek lehetővé teszik a méh, a lepény, sőt a magzat érhálózatában is a keringés vizsgálatát. A terhességi kor előrehaladtával az érhálózat bővülésével párhuzamosan az élettani terhességben a lepényerekben és a magzati erekben csökken az ellenállás. Ha ez elmarad, sőt növekszik az ellenállás, az a magzati anyag- és gázcsere zavarára utalhat. A magzat szervezete alkalmazkodik a megromlott oxigénellátáshoz; és igyekszik a legérzékenyebb szervek (az agy, a szív és a mellékvesék) megfelelő vérellátását fenntartani. Ezt nevezzük a keringés centralizálódásának. De ez csak a többi szerv csökkent vérellátása révén valósítható meg, ezért miközben a központi idegrendszerben, a szívizomzatot tápláló koszorúerekben és mellékvesékben az erek kitágulnak, a perifériás erekben szűkület jön létre, tehát növekedni fog az ellenállás. A vérkeringés átrendeződésével a szív működésében is változások jönnek létre, ami végső esetben odavezet, hogy a szívtől a jobb pitvari nyomás emelkedése következtében vénás visszaáramlás jelenik meg. Mindezen változás ultrahang- keringésvizsgálattal követhető (áramlásmérés, flowmetria). Az anyaméhet ellátó erekben, a köldökzsinór artériájában, a magzati hasi nagyverőérben (aortában) és az agyi erekben mért ellenállási értékek segítenek annak megállapításában, hogy a lepény működése és ezáltal a magzat táplálása és oxigénellátása megfelelő-e. Méhen belüli sorvadásról beszélünk, ha a magzat nem kap elég táplálékot, és nem növekszik az elvárható mértékben. Az ilyen magzatok születés után többnyire behozzák súlylemaradásukat, de méhen belül fokozott ellenőrzést igényelnek, mivel a lepény működésének és így oxigénellátásának romlásával oxigénhiányos állapot, ún. hypoxia jöhet létre, mely akár elhaláshoz vagy maradandó agykárosodáshoz vezethet. Ezért a terhesség 28. és 32. hete között ultrahanglelettel tanácsos ellenőrizni a magzati növekedés ütemét (a magzat méreteit), növekedési lemaradás esetén, illetve szülés közelben érett magzatok esetében is érdemes megfigyelni a magzat vérkeringését, hogy ezáltal az esetleges hypoxia korán felismerhető legyen. GENETIKAI SZŰRŐ- ÉS DIAGNOSZTIKUS VIZSGÁLATOK A genetikai szűrővizsgálatok közül legjelentősebb a terhesség 18. hetében végzett ultrahangvizsgálat. Ezzel lehet megállapítani, hogy a magzat mérete megfelel-e a számítottnak, és a testrészek és szervek áttekintő vizsgálatával felismerni az esetleges súlyos rendellenességet. Az ultrahangvizsgálat nem mozielőadás, ahol mindent lehet látni, a vizsgálat sikerét számos tényező, így a készülék minősége, a magzat(ok) elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége, az anya hasfalának vastagsága befolyásolja. Ezért a rutin szűrővizsgálatok kapcsán például a koponyahiányt 100%-ban, de a gerincen előforduló nyitottságot (spina bifi- dát) csak 80-85%-os valószínűséggel lehet felismerni. Ez az arány vonatkozik a végtagok rendellenességeire is. Ebből ered aztán a félreértés és nemegyszer az orvos felelősségre vonása, mivel a 15- 20%-ba esők nehezen tudják elfogadni, hogy nem mulasztás áldozatai. Felismert, súlyos magzati fejlődési rendellenesség esetén a jogszabály a házaspárnak engedélyezi, hogy terhesség-megszakításhoz folyamodjék. Diagnosztikus vizsgálatokra lehet szükség például terhelő családi kórelőzmény esetén. Ha a várandós nő korábbi terhességében a magzatnak gerinchiányos rendellenessége (spina bifida) volt, akkor a rendellenesség ismétlődési kockázata 2-3%, tehát tízszer nagyobb, mint az átlagnépességben (ahol 2-3 ezrelék!). Ilyenkor az ultrahangvizsgálattal célzottan és a szokásosnál hosszabb ideig vizsgálják a magzat gerincét, és igyekeznek kimutatni vagy kizárni a rendellenesség lehetőségét. E célA magzati síim leniriéie J PAPP ZOLTÁN szülész-nőgyógyász Egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának Igazgatója, a Semmelweis Egyetem általános rektorhelyettese és a Szülészeti és Nőgyógyászati Szakpiai Kollégium elnöke. Elsősorban a szülészet-nőgyógyászat, a magzati orvostudomány, a klinikai genetika és a nőgyógyászati onkológia művelésével, illetve kutatásával foglalkozik. 1990-ben tanszékvezető egyetemi tanári kinevezést kapott a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájára. Az Egészségügyi Tudományos Tanács Igazságügyi Bizottság tagjaként, a Szülészeti és Nőgyógyászati Szakmai Kollégium elnökeként, a Szülészeti és Nőgyógyászati Országos Koordináló Intézet vezetőjeként, a Semmelweis Egyetem általános rektorhelyetteseként, az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos és Kutatásetikai Bizottság elnökeként, valamint a MTA Orvosi Osztályának tanácskozó tagjaként vezető szerepet tölt be a magyar szülészet-nőgyógyászati és tudományos életben. Számos hazai és külföldi tudományos szakmai társaságban vezetőségi tag, továbbá több hazai és nemzetközi folyóirat szerkesztőbizottságában tevékenykedik. Több mint 20 könyvet és több száz közleményt írt. zott diagnosztikus vizsgálat találati aránya napjainkban már 95- 98%-os, tehát jobb, mint a rutin szűrésé. Az ultrahangvizsgálaton kívül a kromoszómák és a gének analízisével, tehát citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatokkal tudunk a magzatról mint páciensről további információkat szerezni. Terhesség alatt genetikai vizsgálat akkor indokolt, ha egy genetikai ártalom tapasztalati valószínűsége nagyobb az átlagosnál és a mintavétel vetélést előidéző kockázatánál. A magzat genetikai összetételének meghatározásához ugyanis vagy magzatvízmintára, vagy lepényszövetre (chrorionboholyra) van szükség. Ezeket az anya hasfalán át vékony tű vagy kanül segítségével nyerik. A magzatvíz vételére szolgáló eljárást genetikai amniocentézisnek, a másik módszert chorionboholy-minta- vételnek nevezzük. Az így kapott mintában található magzatvíz-, illetve chorionsejteket kromoszómavizsgálat végzésére tenyésztik vagy belőlük a DNS-t kivonják, hogy a géneket vizsgálhassák. A citogenetikai vizsgálat diagnosztikus vizsgálat, tehát célzottan, a genetikailag magas kockázatú terhességekben tanácsos elvégezni, mint például előrehaladott anyai életkor esetén. Hazánkban a 35. évesnél idősebb várandósoknak felajánlják a magzati kromoszóma- vizsgálatot. Magasabb a kockázat akkor is, ha az adott családban már előfordult valamilyen örökletes kromoszóma-eltérés. A MEGTERMÉKENYÜLT PETESEJT GENETIKAI ÁLLOMÁNYA Az anya szervezetén kívül, például mesterséges megtermékenyítési programban megtermékenyült és osztódó előébrényből egy-két sejt káros következmények nélkül eltávolítható; és az előébrény beültetése előtt ezekből a sejtekből genetikai vizsgálat végezhető. Ezt követően csak azokat az előébrényeket ültetik be, amelyeknél igazolódik, hogy a születendő gyermek egészséges lesz. Ilyen módon elkerülhető a magzat betegsége miatt végrehajtandó terhesség-megszakítás. Gyakorlatban a diagnosztika úgy történik, hogy a petefészek hormonális stimulációjával több tüsző egyidejű növekedése indítható el, majd mikor azok elérik a megfelelő érettséget, akkor ultrahang- vezérelt tüszőpunkcióval petesejtek nyerhetők. A petesejteket a pe- tesejtnyerés napján intracitoplaz- matikus spermium injekció (ICSI) módszerével megtermékenyítik a férj megfelelően előkészített ondómintájából származó hímivarsejtekkel. (Az ICSI kezelés során minden egyes petesejtbe egyetlen hímivarsejtet fecskendeznek mik- romanipulátor segítségével egy hajszálnál is vékonyabb üvegből készült tűn keresztül.) A megtermékenyült petesejtek két napon át inkubátorban vannak, s közben zajlik az előébrények fejlődése azok 6-9 sejtes állapotáig. A meg- termékenyülést követő 3. napon mikromanipulátorral, vékony üvegkapillárisok segítségével nyílást ejtenek az előébrényt körülvevő burkon, majd a nyíláson át 2- 2 sejtet genetikai vizsgálat céljából eltávolítanak. A genetikai vizsgálat alapján egészségesnek bizonyult előébrényeket (maximum 3-at) a 4. napon az anya méhüregébe ültetnek. Az előébré- nyen végzett genetikai vizsgálat helyességéről a terhesség alatt sorra kerülő genetikai vizsgálattal lehet meggyőződni. Az új módszer azon házaspárok számára jelenthet segítséget, akiknek a családjában kimutatható genetikai eltérés. Ennek feltárásában a genetikai tanácsadások tudnak az érintetteknek segítséget nyújtani. NÖVEKSZIK A JÖVŐ NEMZEDÉK ESÉLYE AZ EGÉSZSÉGRE Magyarországon a várandósok gondozása biztosított, ebben a családorvosok és a védőnők is segítik a szülész-nőgyógyász szakorvosokat, mivel az anya mint páciens és a méhen belüli magzat mint páciens az ő gondjaikra van bízva. Az ország egész területén elérhető a gondozás, hozzáférhető a megfelelő tájékoztatás és felvilágosítás, hogy a várandósok kellő időben genetikai tanácshoz, ha szükséges, genetikai vizsgálatokhoz, szűrővizsgálatokhoz és ha szükséges magzati diagnosztikához jussanak terhességük folyamán. Mindezek révén az elmúlt 1-2 évtizedben az egészséges újszülöttek relatív aránya jelentősen növekedett és remélhetőleg a jövőben is növekedni fog. Készítette az M&H Communications szabad felhasználásra, a szerzőijogok korlátozása nélkül. I ' ----- ■ ---------' ' • ' ---------— ■ " •" .......... [ M agzat a magzatvízben
