Új Ifjúság, 1968 (17. évfolyam, 1-52. szám)

1968-11-05 / 44. szám

*

HÜVELYK MATY! GENERÁLIS

♦ A törpenövés „gyógyítása"?

1863. február 10-én a New York-i székes- egyházban különös esküvő zajlott le. A vőlegény, Charles S. Stratton — becenevén Hüvelyk Matyi generális — mindössze 95 centiméter, a menyasszony, Lavínia Bump 102 centiméter magas volt. Násznagyuk Phineas T. Barnum, a híres Barnum cirkusz igazgatója, nem egészen érdektelenül vállalta tisztségét: az ifjú pár a cirkusz legvonzóbb látványosságai közé tartozott.

A cirkusztörténet e neves házaspárja már régen a feledés homályába merült volna, ha a genetikusok, biológusok és az endokrinológia, a hormonkutatás művelői nem ásták volna ki őket a sírjukból — persze csak úgy képletesen szólva. Victor A. McKusick és David L. Rimoin, az amerikai Johns Hopkins egyetem professzorára közelmúltban a Scientific American című folyóiratban számoltak be erről, és a törpeséggel kapcsolatos saját vizsgálataikról. Megállapításaik révén a tudomány nagy lépéssel jutott előbbre a törpeség okainak feltárásában, és remény nyílt gyógyítására is.

#• Szexuális és »szexuális

Az orvosi irodalom már régen különbséget teszi törpe és törpe között, nem sorol egyetlen kategóriába minden 1 méter alatti termetű embert. Részarányosnak nevezi azt a törpét, akinek feje, törzse és minden végtagja a testméretek kicsinysége ellenére ugyanolyan arányos, mint a normális felnőtteké. Más eset az úgynevezett kondrodisztrófiás törpe, akinek feje, törzse aránytalanul nagy a rövid, zömök végtagokhoz képest. Törpeségét örökletes defektus okozza, amely abban nvílvánul meg, hogy a hosszú csövescsontok végei előtt lévő epifízisporcok tű! hamar csontosodnak el, és ígv idő előtt megáll a végtagok hossznövekedése. A kondrodisztrófiás törpe tehát teljesen ép hormonális rendszerrel, hinofízissel rendelkezik, és törpenövése kizárólag porc-anyag- csere-zavarra, valószínűleg a porcképződésben jelentős egyes poliszacharidák hiányára vezethető vissza. (A tudományos irodalomban ismert leokisebb törpe az egyiptomi Hilany Agybe 60 éves korában csupán 38 centiméter magas volt.)

A részarányos törpék születését — ilyenek voltak a bevezetőben említett Barnum-cirkuszi törpék is — egy évszázaddal ezelőtt még az „isten büntetésének“ tulajdonították. Érthető, hiszen semmi magyarázatot nem találtak rá. Hüvelyk Matyi generális és menyasszonya is normális termetű, egészséges szülőktől származott. Születésükkor még normális termetű- ek voltak; viszamaradásuk a növekedésben csak első életévük végefelé tűnt fel. (Szellemileg azonban rendesen fejlődtek, Stratton Viktória angol királynőn kívül sok európai uralkodót elszórakoztatott elmés megjegyzéseivel, Bump kisasszony pedig tanítónősködött, mielőtt a curkuszhoz szegődött volna — felállt a tanári asztalra, hogy tanítványai lássák.)

Csak az utóbbi évtizedekben tisztázódott, hogy a proporcionált törpeség létrejöttében az agyfüggeléknek, a hipofízisnek van döntő szerepe. Megfigyelték ugyanis, hogy egyes agyfüggelék - túlműködésben vagy daganatban szenvedő gyermekek óriásokká növekedtek, mások viszont, akiknek agyfüggeléke valamilyen okból elpusztult, törpék lettek. Hasting Gilford angol orvos a századforduló táján különbséget tett a proporcionális törpék között is. (A törpeséget általában ateliozisnek — a görög „a“ fosztóképzőből és a „telosz“ — „végcél“ főnévből összetett szó — nevezte el, ami körülbelül annyit jelent, hogy olyan egyén, aki nem éri el a végkifejlettet.) Gilford felfigyelt arra, hogy vannak szexuálisan rendesen fejlett, tehát nemi tevékenységre és szaporodásra képes törpék, és vannak aszexuális törpék, akiknek nemzőszervei nem fejlődnek ki, és ezért szaporodásra képtelenek.

♦ Hipofízíshlány

Az endokrinológusok azután kimutatták a különbség okait.

Szexuálisan normális törpéknél az agyfüggelék — amit egyébként a belső elválasztású mirigyek „karmesterének“ is szokás nevezni — hormonelválasztó képessége majdnem normális, termel gonadotropint, thyrotropint, ACTH-t, vagyis a petefészket, illetve a herét, a pajzsmirigyet és a mellékvesekérget serkentő hormont. Kizárólag a növekedési hormon hiányzik vagy képződik csökkent mértékben a törpék e típusánál. Az aszexuális törpék esetében viszont teljes agyfüggelék-hormon termelési hiány áll fenn; ezek szervezete tehát sem nemi, pajzsmirigy-, mellékvesekéreg-serkentő, sem növekedési hormont nem kap a hipofízisből. (Régebben az ilyen törpéket primordiá- lis — ősi, kezdetleges — törpéknek nevezték.)

Mintegy tíz évvel ezelőtt Csoh Hao-li és munkatársai a kaliforniai Berkeley egyetemen különböző állatok agyából és emberagyból kristályosított, vegytiszta formában állítottak elő növekedési hormont. Kimutatták, hogy az olyan fehérje, amely egyetlen polipeptid láncból épült fel, s a lánc 188 aminosavat tartalmaz. Felderítették az aminosavak sorrendjét is. Miután 1960-ban más kutatók (Rosalyn S. Yalow, Solomon A. Berson) az inzulin vérbeli koncentrációjának meghatározására kidolgozták az úgynevezett rádioimmun-módszert, az inzulinhoz hasonló növekedési hormon vérbeli koncentrációjának meghatározására ugyancsak lehetőség nyílt.

A Johns Hopkins egyetem említett két professzora szexuális és aszexuális atelioták vérének növekedési hormon-koncentrációját vizsgálta ilyen módon. Immár közvetlen bizonyítékot szolgáltattak arra, amit korábbi kutatók csak közvetve tudtak igazolni: a szexuális atelioták véréből hiányzott az agyfüggelék növekedési hormonja, az aszexuális ateliotákéból pedig nemcsak a növekedési hormon, hanem a gonadotropin, a thyrotropin és az ACTH is. Ez a magyarázata annak, hogy a szexuális

atelioták nemi fejlettsége, pajzsmirigy- és melékvese-működése normális, míg az asze- xuálisoknál elmarad a nemi fejlődés, a csökkent pajzsmirigy-működés folytán szellemileg visszamaradnak, és rendszerint más hormonális zavarok is jelentkeznek.

♦ Két károsult csírasejt

A szexuális atelioták — éppen mert szaporodásra képesek — közrejátszhatnak a törpeség tovább örökítésében. Mckusick és Rimoin professzorok kimutatták, hogy az agyfüggelék növekedési-hormon termelésének hiánya — ami végső soron a törpeség szexuális változatának oka — recesszíven öröklődik. Ha tehát két olyan csírasejt találkozik, amelyben a gének sérültek, az utód törpe lesz. (Ismeretes, hogy a génekben rögződött tulajdonságok lehetnek dominánsak és recesszívek. Ha két domináns egyesül, a domináns kerül felszínre. Ha a domináns recesszívvel találkozik, ugyancsak a domináns tulajdonság öröklődik. A re- cesszív tulajdonság csak akkor jelentkezik az utódban, ha két recesszív tulajdonságot hordozó gén van jelen. Az ateliozis recesszív öröklődése tehát annyit jelent, hogy a törpeséget hordozó recesszív gének az apai és ányai csírasejtben egyaránt előfordultak.)

♦ Törpe-családfák

Valőszinűségszámítások alapján és családfa- elemzésekből megállapították, hogy például kis hegyi falvak szigorúan egymás között házasodó lakói körében, vagy arisztokrata, királyi családokban a valamely sérülést hordozó recesszív gének találkozása gyakoribb, mint egyébként. Ám a tétel fordítva is áll: az előnyös tulajdonságokat hordozó recesszív gének találkozása beltenyészet esetén szintén valószínűbb; ez az állattenyésztés, az állatnemesítés egyik alapja.

A Bump és Stratton família családfáját elemezve, az amerikai professzorok megállapították, hogy Lavínia szülei harmadfokú. Hüvelyk Matyi generális apja és anyja pedig elsőfokú unokatestvérek voltak. Aligha kétséges, hogy az agyfüggelék növekedési-hormon termelésének hiányáért felelős két recesszív gén találkozását ezekben az esetekben is elősegítette a közeli vérrokonság. Lavínia testvérei között hiég egy törpe volt, Minnie, aki a cirkuszban Lavínia udvarhölgyeként lépett fel. E két törpelány mellet a Bump házaspárnak még négy, teljesen egészséges normálisan fejlett fia, és három ugyancsak tökéletesen ép leánya volt. Strattonéknak Tom volt az egyetlen törpe gyermekük, két lányuk és egy fiuk normális növésű volt.

Törpe anyák gyerekeit minden esetben császármetszéssel kell a világra segíteni. Magzataik ugyanis a születésig normális testhosszt és súlyt érnek el és a szűk medencén át természetes úton nem jöhetnek világra. E furcsa ellentmondás magyarázata abban van, hogy — mint McKusick és Rimoin professzorok megállapították — a magzat növekedéséhez a méhen belüli életben nincs szükség sem anyai, sem magzati növekedési hormonra, valószínűleg azért, mert a méhlepény (placenta) az egész terhesség alatt termel egyfajta növekedési-hormon tulajdonságokkal rendelkező, egyelőre közelebbről még nem ismert anyagot. Ezt az anyagot placenta-laktogénnek nevezték el.

♦ Szoptató törpeanyák

Fontos következtetésre vezetett az a tapasztalat is, hogy a szexuális ateliota anyák normális fejlettségű melle bőségesen termel anyatejet újszülötteik táplálására. Ez a megfigyelés annál érdekesebb, mert az emlősök tej- elválasztását az agyfüggelék által a terhesség során termelt prolaktín nevű hormon szabályozza. Alacsonyrendű emlősállatok agyfüggelékének prolaktinját és növekedési hormonját már sikerült szétválasztani; ember és majom esetében azonban a szétválasztási kísérletek mindeddig nem jártak eredménnyel.

Az a tény azonban, hogy a szexuális ateliota anyák tejet termelnek, tehát prolaktinnal rendelkeznek, közvetve azt is jelenti, hogy ez a kétfajta hormon emberben és majomban is különbözik egymástól. Persze lehetséges: egyszerűen csak arról van szó, hogy a nagy polipeptid molekulának egyik „aktív“ amino-cso- portja biztosítja a növekedést, a másik pedig a tejelválasztást. Elképzelhető, hogy a sérült genetikus anyag, amely a szexuális ateliozist előidézi, tulajdonképpen a növekedési hormon molekuláinak a növekedéséért felelős aktív csoportját károsítja.

♦ Hat Hutterfta 1

Már 1929-ben George Snell amerikai kutató egyes egértörzsekben ugyancsak recesszíven öröklődő defektust talált, amely az agyfüggelék növekedési-hormon termelésének hiányához vezetett, és így szexuális ateliota egerek születtek. Újabban számos alkalommal végeztek vérhormon-koncentráció vizsgálatot ezeken az egértörzseken, de nem egyértelmű eredménnyel. Előfordult, hogy viszonylag nagy növekedési-hormon koncentrációt mutattak ki, és mégis szexuális törpeség jött létre. Feltételezik, hogy a normális vagy közel normális' növekedési-hormon koncentráció ellenére ilyenkor „inaktív“, hatástalan molekula termelődik a szervezetben.

Míg a szexuális törpeség mindig örökletes eredetű, addig az aszexuális ateliozis — amikor tehát az agyfüggelék teljes hormontermelése hiányzik vagy csökkent mértékű — rendszerint nem, vagy csak ritkán örökletes. A közelmúltban Izlandon, a jugoszláviai Krk szigeten, a svájci és tiroli Alpokban olyan aszexuális ateliotákat találtak, akiknél az örökle- tesség határozottan kimutatható volt. Kanadában és az Egyesült Államokban hat teljes hipofízis-hiányban szenvedő aszexuális ateüo- új ifjúság 7

tát vetettek alá örökléstani vizsgálatnak s kimutatták, hogy családjaikban gyakori volt á rokonházasság (egy szűk beltenyészetben élő vallási szektához, a hutteritákhoz tartoznak valamennyien). Ezek szerint valószínű, hogy a teljes hipofízis-elégtelenségét is recesszív károsult gének találkozása idézi elő, ami azutan aszexuális ateliozishoz vezet.

De a szexuális és aszexuális atelioták között nemcsak az agyfüggelék hormontermele-: seben van különbség, hanem a csontnoveke- désben is. A szexuális atelioták hosszú csontjainak végén a normális csonthossznövekedést biztosító epifízis korán elcsontosodik, akárcsak a kondrodisztrófiás törpék esetében, az asze- xuálisoknál viszont mindvégig megmarad, meg felnőtt korban is. Az eddig vizsgált legidősebb aszexuális ateliota 36 éves volt, és epi- fízis-porcát még változatlanul találták. Minthogy az aszexuális ateliotáknál az agyfüggelék gonadotrop hormonainak hiánya miatt a petefészkek és herék hormontermelése nem indul meg, és ezért pubertás nem következik be, s mivel ezeknél elmarad az epifízis-porcok el- csontosodása is, feltételezhető, hogy az el- csontosodásért nem a növekedési hormon, hanem a herék és a petefészkek hormonjai felelősek.

♦ Hormon a holtakból

Mindezek a kutatások nem csupán elméleti jelentőségűek. Tág kaput tárnak a gyógyítási kísérletek előtt Remélhető ugyanis, hogy a szexuális atelioták megfelelő növekedesi- hormon mennyiség adagolása esetében normális testmagasságot érhetnek el — nem lesznek cirkuszi látványosságok. Természetesen csírasejtjeik genetikus anyagában nem következnék be változás, a normális külső ellenere sem. Aszexuális törpéknél ugyancsak elérhető lenne így növekedés, minden életkorban, még felnőtt korban is, anélkül azonban, hogy a nemzőszervek, a pajzsmirigy és a mellékvese működésében változás állna be. Sérült örökletes anyaguk sem változnék.

Sajnos azonban a növekedési hormon manapság még csak korlátozott mennyiségben áll rendelkezésre és roppant drága. Állati növekedési hormonok nem használhatók, mivel különböznek az emberétől, és fehérjék lévén, túlérzékenységet hoznak létre, ami eleve kizárja tartós alkalmazásukat. Emberi növekedési hormont viszont csak holttestekből lehet előállítani, ez pedig sok államban jogi nehézségekbe ütközik.

Végül a témának még egy mellékága. Ilyen tapasztalatok birtokában kézenfekvő volt a gondolat, hogy megvizsgálják a közép-afrikai törpe embertörzsek, a 120—150 centiméter magas pigmeusok (a Kongó-menti őserdőkben élő bambutik és a Kalahári sivatagban élő busmanok) vérének növekedési-hormon tartalmát. Páduai és kaliforniai kutatók 21 embert vizsgáltak meg, és — furcsa ellentmondásban az egyéb megfigyelésekkel — normális hormonmennyiséget találtak. Megállapították, azonban, hogy a hormonnak a növekedést serkentő aktivitása csökkent mértékű. A jövő feladata a csökkenés okainak tisztázása.

Mindenesetre már az eddigi eredmények is — amelyek az immunológia, a fehérjekutatás és az izotóptechnika haladásának köszönhetők — egy évtizedek óta vajúdó probléma tisztázásához segítettek hozzá, s elméletileg megteremtették a törpeség örökletes defektusának kivédési lehetőségét.

Dr. Szendéi Ádám

II IIWI ll'l'PW.—IIIIMUMI

A 3 Galln — liliputi akrobaták Sok európai uralkodót elszórakoztatott

Hüvelyk Matyi generális esküvői képe