Szolnok Megyei Néplap, 1980. november (31. évfolyam, 257-281. szám)
1980-11-29 / 280. szám
4 SZOLNOK MEGYEI NÉPLAP _ I960, november 29. (f NI IfH tudomány Merre tart a humángenetika? Ki Harc az epilepszia ellen Minden szülő első legnagyobb, s talán utolérhetetlen öröme: egészséges gyermekének világrajötte. Bár mindenki jogosan igényli e legszebb és legboldogabb érzést, a sors kegyetlensége folytán mégis sokan hiába várják a gyermekáldás örömét. Mások egy életre szóló tragédiát kezdenek károsodott apróságuk születésével. A humángenetika egyik feladata, hogy segítsen elkerülni az elkerülhetőt. Dr. Czeizel Endrét, az Országos Közegészségügyi Intézet Humángenetikai Laboratóriuma vezetőjét kérdeztem, merre is tart ma, 1980-ban a humángenetika ?. — Az orvosi vagy humán- genetika a fejlődés kritikus korszakába érkezett. Az alapkutatások olyan mennyiségű és minőségű új felismeréssel szolgálnak, hogy égetővé vált széles körű és minél gyorsabb gyakorlati alkalmazásuk. Ellentmondás mutatkozik a tudományos eredmények adta lehetőségek lenyűgöző tárháza és az orvosi alkalmazás viszonylag szűk keretei között. Van egy nagy probléma ezzel kapcsolatban. Az orvosi genetika most kezdi el a kizárólag or- vosgenetikusok kiválasztását és képzését. Az orvosi genetika, mint elmélet, a teljes orvosi ellátást átfogja. Hogy érthető legyen: nyilvánvaló, hogy a szülész nem ért az értelmi fogyatékossághoz és elmebetegséghez, a gyermek- gyógyász pedig tanácstalan a meddőségben és az időskori feledékenységekben, orvosi genetikára azonban mindannyiunknak szüksége lenne. ✓ — Az orvosi ellátás milyen eseteiben hívható segítségül a humángenetika? — Az orvosi ellátáson belül kialakult a genetikai ellátás sajátos formája, a genetikai tanácsadás. Az országban jelenleg tizenhárom genetikai tanácsadó működik, és a családtervezők mintegy két százaléka keresi fel azokat. Jó lenne ezt az arányt a 80-as évek elejére három százalékra emelni, majd végül négy-öt százalékot is elérnénk. A genetikai tanácsadás hatékonysága jónak mondható. Az esetek kilencven százalékában ajánljuk a terhesség vállalását, négy százalékában nem, az esetek hat százalékában megfontolást tanácsolunk. Természetesen mi csak felvilágosítunk és tanácsolunk, a döntés joga és a felelősség a családtervezőké. A tapasztalat szerint, akinek ajánljuk a terhesség vállalását, azok EKG húsz másodperc alatt A varsói „FARUM” vállalatnál egy újtípusú elekt- rokardiográf modelljét kezdték el gyártani. Az E—30 jelzésű elektrokardiográf tömeges számban végzett EKG-vizsgálatokra alkalmas. Ez a berendezés rekord rövid idő alatt feljegyzi a páciens EKG-vizsgálatának eredményét. Alig 20 másodperc szükséges hozzá. A kezelőszemélyzet és a páciensek számára egy másik kedvező körülmény, hogy az E— 30 mint az eddig gyártott elektrokardiográfok közül az egyetlen, lehetővé teszi a szív jelzéseinek száraz, közvetlenül a végtagokra és a mellkasra elhelyezett elektródákon keresztüli leolvasását. A „FARUM” berendezését alkalmazva, nem kell immár a páciens bőrét speciális elektróda pasztával bekenni, mely művelet meghosszabbította és komplikálta csak ezt a vizsgálatot. A másik előnye, hogy az E—30 rendkívül ellenálló minden külső zavarra nézve. Más egyidejűleg működő orvosi elektronikus berendezések, esetében is zavartalanul működik. kilencvenöt százalékban meg is fogadják tanácsunkat. Viszont azok egyharmada, akiknek nem tanácsoljuk a terhesség vállalását, véleményünket figyelmen kívül hagyva mégis utódot hoznak a világra. Sajnos az ilyen utódok fele súlyosan károsodott. Ám akiknek ajánlottuk a terhesség vállalását, azoknál a súlyos rendellenességek aránya mindössze két százalék. Az adatokból kitűnik, ha szélesebb körben élnének a genetikai tanácsadás lehetőségeivel, jelentősen csökkenne a rendellenes utódok aránya. — A genetikai tanácsadás keretei között mi a leghatékonyabb segítség, amit a családtervezök kaphatnak? — Napjainkban már lehetőség van a méhen belüli magzatvizsgálatra, ez talán a legnagyobb jelentőségű módszer, hiszen számos esetben a terhesség tizenhatodik hetében képesek vagyunk a rendellenesség létét megállapítani, és ezt követően —, az új abortuszrendelet erre lehetőséget biztosít — egészen a huszadik hétig az ilyen terhességet megszakít- tatni. A másik nagyon jelentős segítség az egészségügyi felvilágosítás, amely tudatosítja a veszélyeztetett eseteket (mint például a negyven év feletti terhesség), és a veszélyeztető állapotokat. Többek között a terhesség alatti cigarettázásra gondolok, Az ilyen felvilágosító tevékenységben, önöknek, a sajtó képviselőinek is nagy szerepet szánunk. — Hol működik ma hazánkban méhen belüli magzatvizsgáló központ? — Budapesten kettő, Debrecenben, Szegeden és Pécsen egy-egy, azaz összesen öt magzatvizsgáló központ működik az országban. A méhen belüli magzatvizsgálatot a genetikai tanácsadóból kérhetik Maga a vizsgálat az anyára és a magzatra nézve egyaránt veszélytelen, csupán a spontán vetélés valószínűsége nő meg kismértékben. Mindössze az esetek egy százalékában lehet a terhesség megszakadására számítani. — A génsebészet korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudománya. Várhat-e valamit tőle a humángenetika? Az orvosi diagnosztikában az utóbbi években mind ki- terjedtebben alkalmazzák a hajszálak elemzését: a hajszálakat ugyanis nemcsak könnyebb levágni a fejről, mint vért venni, hanem - könnyebb is tárolni ezeknél. A vizsgálat alapja a hajszálakban levő úgynevezett nyomelemek koncentrációjának ' az elemzése. Ezek a szervezetben nagyon kis mennyiségben található, de nagy szerepet játszó és jeü- . legzetes elemek ugyanis a hajszálakban sokkal nagyobb mennyiségben dúsúlnak föl, mint a vérben. A Science című angol tudományos folyóirat nemrégiben áttekintve a hajszálak elemzésének alkalmazási lehetőségeit, rámutatott, hogy a nyomelemek rendellenes koncentrációjából nemcsak szöveti daganatok (cystic fibrosis), rosszultápláltság, cinkhiány, fiatalkori cukorbaj jelenlétére lehet következtetni, hanem tanulási nehézségekre és veleszületett szellemi gyengeségekre is. A hajdiagnózisnak e két utóbbi célra való használata kö— A génsebészettől nagyon sokat várhatunk, de nem elsősorban az orvosi ellátásban. A génsebészet előrevi- heti például az inzulin gyártását, de a gyógyszeriparon kívül áz ipar más területein is sokat igér. Reméljük, a génsebészet valamikor segít megelőzni néhány ritka, de súlyos emberi ártalmat. Az tény, hogy a gyakoribb ártalmak és általában a bonyolult emberi jellegek (például értelem, kreativitás) sok génhez kötöttek, s így ezeket a betegségeket és adottságokat — talán szerencsére — sohasem lehet majd befolyásolni. — Tehát az ember örökletes adottságai nem javíthatók? — Dehogynem, csak nem a génsebészet segítségével. Az ember negyvenhat kromoszómájában lévő mintegy ötvenezer aktív gén közül alig ismerünk néhány százat. lAgyunk tíz-húsz, tnilliárdra becsült idegsejtje sincs teljes mértékben kihasználva. Nagyok tehát az emberben meglévő kiaknázatlan lehetőségek. Vitathatatlanul az emberi tehetség a legértékesebb nyersanyag, és az or- vosgenetikusoknak, a pedagógusoknak, pszichológusoknak, szociológusoknak és mindenkinek azon kell fáradozni, hogy .gyönyörű képességeinkből” minél több megvalósulhasson. — Mikor élhetne az orvosgenetikus a lombikban fogantatás tanácsával, és folynak-e hazánkban lombikbébi születését célzó kísérletek? — A nagyon fontos orvosi eljárás a női meddőségek gyakori típusa, a petevezeték elzáródása esetén tanácsolható. Lehet, hogy a távolabbi jövőben a véradás mintájára .peteátadásra” is lesz mód. Elképzelhető, hogy egy súlyos örökletes ártalomban szenvedő asszony egy más nőtől származó, és a férje ondójára megtermékenyített petesejtet hord ki, és szül meg. így a súlyos kockázatnak kitett utód helyett egészséges gyermek biztosítható. De ez csak a nagyon távoli jövő lehetősége. Az ilyen kísérletek Angliában is kezdeti fázisban vannak még, ám mégis fontos lenne, hogy hazai szakembereink is felkészüljenek a ma még nem általános módszer alkalmazására, hiszen a női meddőségek negyven százalékán esetleg segíteni lehetne. Várkonyi Anna rül a szakkörökben még megoszlanak a nézetek, mert jónéhányan vannak azon a véleményen, hogy a módszer ma még nem érett arra, hogy a gyermekek intelligenciájára következtetni lehetne belőle. Ezzel szemben a kanadai McGill Egyetem egyik kutatója nemrégiben gyermekek egy csoportjának a haját 14 nyomelemre vonatkozólag elemezte és 98 százalékos pontossággal sikerült ebből megállapítani, mely gyermekek azok, akiknek a tanulásban nehézségeik vannak. Gyermekkori cukorbetegséget a haj alacsony krómkoncentrációja árulja el, a cinkhiányt, amely a nemi érés késését okozza, szintén ki lehet mutatni *a hajból. Los Angelesben végzett vizsgálatok szerint a kábítószerek elleni küzdelemben is jól használható ez a módszer, mert hajszálakból könnyebb kimutatni, hogy valaki heroint használ, mint vizeletből, sőt a hajból még azt is meg lehet határozni, mikor vette magához a kábítószert, Az orvostudomány már igen régen ismeri az epilepszia betegséget. Talán kevés olyan kór létezik, amely az idők folyamán annyi ámulattal vegyes rémületet keltett volna, mint az epilepszia. A betegségnek ugyanis két fő ismertetőjegye van: a görcsroham és az eszméletvesztés vagy tudatzavar. A roham nem tart sokáig, de többnyire váratlanul jelentkezik. A tudománynak máig sincs egységes elmélete az epilepszia létrejöttének magyarázatára. Ennek ellenére ma már elég jól „uralják” az orvosok ezt a betegséget, állandó és helyes gyógyszeres kefeléssel szinte panaszmentessé tudják tenni az epilepsziában szenvedő életét. Mivel az epilepsziások egész életükön át gyógyszert szednek, mégpedig nem is veszélyteleneket, fontos, hogy az adagokat helyesen állapítsák meg számukra. A hatóanyagok lebomlását, kiürülését és ennek ütemét eddig csak rendszeres, sokÚj szemüveglencsék Akik szemüveg et kénytelenek hordani, és az erős napfény elleni védelem céljából színezett üvegből készíttették szemüveg-lencséiket, ill. azok felszínét fényszűrő réteggel vonatták be, tudják, milyen kellemetlenségeik származnak ebből. Árnyékosabb helyre jutva, vagy zárt helyiségbe lépve alig-alig látnak valamit, mert a szemüveg az ottani gyengébb fényt is megszűri.- Ezen a nehézségen vagy két szemüveg cserélgetésével, vagy egy olyan különleges üvegfajta kikísérletezésével lehetne segíteni, amelynek fényáteresztő képessége nem állandó, hanem éppen a megvilágításerősség változására változó. Ilyen üvegfajták már néhány éve az optikai ipar rendelkezésére álltak, csak éppen a fenti céloknak nem feleltek meg. Fényszű- rő-képességük ugyanis csak igen szűk határok között változott, és csak igen lassan következett be ezen üvegek elsötétülése, ill. kitisztulása. A Deutsche Spezialglas AG által most piacra dobott új üvegfajta kiválóan alkalmas szemüveglencsék készítésére, fényáteresztőképességét 89% (sötétben vagy szürkületben) és 25% (nagyon erős fényben, napsütésben) között képes „szabályozni”, és el- sötétüléséhez mindössze egykét percre van szükség. A korábban gyártott hasonló anyagokból kétszer gyorsabban világosodik ki az új üveg, ha a napfényről söté- tebb helyre kerül. Az is előnyös tulajdonsága, hogy minden színű fényt azonos mértékben gyengít, így nem színezi el a képet. A szalmnnellás megbetegedések szaporodása Az emberi és állati szalmonel- lás megbetegedések száma az utóbbi 20 évben a különböző európai országok statisztikáiban emelkedést mutat. Ennek legfőbb okát az állati táplálékok és takarmányok nemzetközi kereskedelmében látják. A vizsgálatok bebizonyították. hogy pl. a csontliszt., a halliszt, a baromfi- és kenguruhús különböző mértékben szalmonellával fertőzött lehet Ez súlyos következménnyel járhat az emberre, állatokra egyaránt Néhány országban (Dánia, Franciaország. Nyugat-Németor- szág) elrendelték az importáruk legszigorúbb bakteriológiai vizsgálatát. és szükség esetén azok pasztörizálását vagy sugárkezelését. ugyancsak megszigorították a fertőzés felfedezésének bejelentési kötelezettségét. Ezek az intézkedések máris érezhető csökkentést eredményeztek a megbetegedések számának alakulásában. Mindamellett le kell szögezni, hogy a szalmonella elleni küzdelem nem nemzeti, nem is európai, hanem nemzetközi ügv.‘ Éppen ezért minden országnak megfelelő formában egységesen részt kellene venni az ellene való szervezett küzdelemben. szőri vérvétellel és seregnyi laboratóriumi vizsgálattal tudták ellenőrizni. Angol kutatók felfedezték, hogy a beteg nyálának elemzése alapján is sok értékes, használható adathoz lehet jutni, s így kevesebb alkalommal kell vért venni. Az anyag- cseretermékek ugyanis — kisebb-nagyobb mennyiségben — minden testnedvben megjelennek. Az Egyesült Államokban viszont olyan cigarettadoboz nagyságú, elemmel működő kis készüléket szabadalmaztattak, amely a benne lévő elektronikus szerkezet segítségével villámgyorsan elemzi az agyáramok hullámformáit, és ha epilepsziás roham várható, fény- és hangjelzést ad. A beteg ekkor még idejében beveheti a rohamot megelőző gyógyszereket, lefekhet stb. A kis készülék a működéshez szükséges adatokat a fejbőrbe egyszerű sebészeti beavatkozás révén beültetett miniatűr elektródáktól kapja. Amióta tudják, hogy elektronsugárzással és kemény röntgensugarakkal a testben mélyebben fekvő gócok is elérhetők — a környező egészséges szövetek kímélésével —, a rosszindulatú daganatok sugárkezelése általánosan elismert terápiás módszerré vált. Már régóta szeretnék a szakemberek, ha olyan berendezés állna rendelkezésükre, amely a rákbetegség kezeléséhez szükséges összes megfelelő sugárfajtát szolgáltatni tudná. A közelmúltban amerikai és nyugatnémet kutatók ezirá- nyú erőfeszítéseit siker koronázta. s megszületett a Me- vatron nevű új sugárterápiás lineáris gyorsító. Három készüléktípust alakítottak ki 6. 12 és 20 MeV energiával. Mindhárom készülék külső méretei azonosak, csupán — a három energiafokozatnak megfelelően — belső felépítésükben különböznek egymástól. A Mevatron számára az energiát magnetron vagy kliszt- ron típusú generátorral állítják elő, kb. 3000 MHz frekvenciával. Az elektronokat nagyfrekvenciás elektromágneses hullámmal, különleges rezonátorrendszerben, egyeSzerencsére a tudósok már jó ideje tisztában vannak vele, hogy milyen típusú agyhullámokból lehet következtetni az epilepsziás roham közeledtére. Kanadai kutatók arra az érdekes felfedezésre jutottak, hogy valamiféle összefüggésnek kell fennállnia a vér mangántartalma és az epilepsziás megbetegedés között. Erre véletlenül jöttek rá, amikor egy tizenkét éves epilepsziás fiúnál vizsgálat alá vettek a vérében lévő nyomelemeknek a töménységét. Kiderült, hogy a mangán mennyisége a rendes értéknek még a felét sem érte el. Ezután más epilepsziás gyerekeket, majd felnőtteket is megvizsgáltak, s mindegyikük vérében szintén nagyon kevés mangánt találtak. Arra nézve még nem tudtak választ adni a tudósok, hogy mangánban gazdagabb táplálékkal sikerül-e majd gyógyítani, sőt esetleg megelőzni is ezt a veszélyes betegséget. nesvonalúan gyorsítják fel. A gyorsítócsatorna végén az elektronok megközelítik a fénysebességet. Ezután mágneses térben 270 foikkal átfordítják, fókuszálják, és vagy közvetlenül rekeszelik, vagy egy célelektródhoz vezetik az elektronáramot. Ez utóbbi esetben fotonok, vagyis röntgensugarak keletkeznek, amelyeket több wolf- ramrekesz irányít. A sugaraknak az egész besugárzan- dó területre való egyenletes elosztásáról egy közbeiktatott kiegyenlítőtest gondoskodik. A beépített ionizációs kamrák ellenőrzik mind a foton-, mind az elektronbesugárzás esetén az előírt üzemi jellemzők és sugáradagok betartását. A dózisteljesítmény mindegyik Mevatron készüléknél percenként 300 R, a fókusztávolság 100 cm. A daganatok fajtájának és helyzetének megfelelően akár a röntgen-, akár az elektronbesugárzás a különböző energiafokozatokon szabadon választható. A környező egészséges szövetek lehető legnagyobb védelmét a készüléknek a besugárzás alatti ingamozgása biztosítja. Sugárterápiával a rák ellen Képünkön: A Mevatron-készülékkel a sugárkezelésre való felkészülést láthatjuk — (KS) Árulkodik a hajszál
