Szemészet, 2021 (158. évfolyam, 1-4. szám)

2021-09-01 / 3. szám

The ocular consequences of early treated phenylketonuria

tozások között. Ellentétben Fuel

MC és

munkatársai adataival, mi nem tudtuk bizonyítani ebben a viszonylag fiatal PKU-s csoportban a kontrasztszenzitivitási értékek korrelációját a csökkent GCC-értékekkel (23).

A PKU-s és a kontrollcsoport értékeinek többszörös lineáris regresszióval történő elemzése alapján a változók mérsékelt (r2=0,35, p<0,001) pozitív irányú együttjárást mutattak. Ez a talált, természetéből adódó függvényszerű összefüggés nem feltétlenül jelent oksági viszonyt, a mért változók szisztematikus összefüggése azonban felveti PKU-ban a multikauzális, fizikai szerkezeti/működési kapcsolatot.

Bár a PKU egy veleszületett anyagcsere-betegség, hasonló retinalis

elváltozást találtak számos neurodegeneratív kórképekben. A GCL/

IPL-réteg már publikált szignifikáns elvékonyodása bizonyított Alzheimer- és

Parkinson-kór esetén, a háttérben a dopaminerg rendszer neurodegenerációját feltételezik (24, 25). Jelen és fent idézett kutatásaink az elsők ezen a téren; korábban pontosan illesztett kontrollcsoporttal nem történt OCT-,

illetve

OCTA-vizsgálat korán kezelt PKU-soknál. A látórendszer érintettsége igazolható a korán kezelt PKU-s betegcsoportban. Bár a PKU jelenlegi tudásunk szerint nem gyógyítható betegség, prognózisa optimalizálható. A korai diagnózis, az adekvát diéta és a rendszeres követés mérsékli a kórképben talált elváltozások súlyosságát. Célunk eddig az elváltozások felderítése volt; további vizsgálatok szükségesek a kapott eltérések etiológiai hátterének pontos felderítéséhez.

Irodalom

1. Loeber

JG.

Neonatal

screening

in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis 2007; 30(4): 430-8. 2. van Wegberg AMJ, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 162. https://doi.org/10.1007/s10545-007-0B44-5

https://doi.org/10.118B/s13023-017-0685-2

3. Blau

N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet 2010; 376 (9750): 1417-1427. https://doi.Org/10.101

6/s0140-6736(10)60961-0

4. Waisbren

SE, et al. Phenylalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria: a systematic literature review and meta-analysis. Mol Genet Metab 2007; 92(1-2): 63-70. https://doi.Org/1O.1O16/j.ymgme.2OO7.O5.OO6

5. Vockley

J, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med 2014; 16(2): 188-200.

https://doi.org/10.1038/gim.2013.157

6. Koch

R, et al. Phenylketonuria in adulthood: a collaborative study. J Inherit Metab Dis 2002; 25(5): 333-46.

https://doi.Org/10.1023/a:1020158631102

7. de

Groot MJ, et al. Phenylketonuria: reduced tyrosine brain influx relates to reduced cerebral protein synthesis. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 133. https://doi.org/1O.1186/175O-1172-8-133

8. de

Groot MJ, et al. Phenylketonuria: brain phenylalanine concentrations relate inversely to cerebral protein synthesis. J Cereb Blood Flow Metab 2015; 35(2): 200-5. https://doi.org/10.1038/jcbfm.2014.183

9. Djamgoz

MB, et al. Neurobiology of retinal dopamine in relation to degenerative states of the tissue. Vision Res 1997; 37(24): 3509-29. https:// doi.org/10.1016/s0042-6989(97)00129-6

10. Harnois

C,

Di Paolo T. Decreased dopamine in the retinas of patients with Parkinson's disease. Invest Ophthalmol Vis Sei

1990;

31(11): 2473-5.

11. Ikeda

H, et al. Electrophysiological signs of retinal dopamine deficiency in recently diagnosed Parkinson's disease and a follow up study. Vision Res 1994; 34(19): 2629-38. 12. Gramer

G,

et al. Visual functions in phenylketonuria-evaluating the dopamine and long-chain polyunsaturated fatty acids depletion hypotheses. Mol Genet Metab 2013; 108(1): 1-7.

https://doi.org/10.1016/0042-6989(94)90248-8

https://doi.Org/10.1016/j.ymgme.2012.10.021

13. Hopf

S, et al. Saccadic reaction time and ocular findings in phenylketonuria. Orphanet Journal of Rare Diseases 2020; 15(1): 124.

https://doi.org/10.1186/s13023-020-01407-7

14. Serfozo

0, et al. Altered visual functions, macular ganglion cell and papillary retinal nerve fiber layer thickness in early-treated adult PKU patients. Mol Genet Metab Rep 2020; 25: 1006-49.

https://doi.Org/10.101B/j.ymgrnr.2020.100649

15. Hutton

JT, et al. Spatial contrast sensitivity is reduced in bilateral Parkinson's disease. Neurology 1991; 41(8): 1200-2.

https://doi.Org/10.1212/wnl.41.8.1200

16. Bodis-Wollner

I. Visual Electrophysiology in Parkinson's Disease: PERG, VEP and Visual P300. Clinical Electroencephalography 1997; 28(3): 143-147. https://doi.org/10.1177/155005949702800305

17. Regan

D,

Neima

D. Low-contrast letter charts in early diabetic retinopathy, ocular hypertension, glaucoma, and Parkinson's disease. Br J Ophthalmol 1984; 68(12): 885-9. https://doi.org/1O.1136/bjo.68.12.885

18. Zhang

X, et al. Longitudinal and Cross-Sectional Analyses of Age Effects on Retinal Nerve Fiber Layer and Ganglion Cell Complex Thickness by Fourier-Domain OCT. Transl

Vis

Sei

Technoi

2016;

5(2): 1

https://doi.Org/1O.1167/tvst.5.2.1

19. Dhami

A, Dhasmana R, Nagpal RC. Correlation of Retinal Nerve Fiber Layer Thickness and Axial Length on Fourier Domain Optical Coherence Tomography. J Clin Diagn Res 2016; 10(4): Nc15-7.

https://doi.org/10.7860/jcdr/2016/15038.7672

20. Gómez-Ulla

F,

et al. Age and gender influence on foveal avascular zone in healthy eyes. Exp Eye Res 2019; 189: 107856.

https://doi.Org/10.1016/j.exer.2019.107856

21. Pitt

DB, Danks DM. The natural history of untreated phenylketonuria over 20 years. J Paediatr Child Health 1991; 27(3): 189-90.

https://doi.Org/10.1111/j.1440-1754.1991.tb00384.x

22. Serfozo

C, et al. Reduced macular thickness and macular vessel density in early-treated adult patients with PKU. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2021; 27: 100767.

https://doi.Org/10.1016/j.ymgmr.2021.100767

23. Puell

MC,

Palomo-Álvarez

C,

Pérez-Carrasco

MJ.

Macular Inner Retinal Layer Thickness in Relation to Photopic and Mesopic Contrast Sensitivity in Healthy Young and Older Subjects. Invest Ophthalmol Vis Sei

2018;

59(13): 5487-5493. https://doi.org/10.1167/iovs.18-25334

24. López-de-Eguileta

A,

et al. Ganglion Cell Layer Thinning in Alzheimer's Disease. Medicina

(Kaunas)

2020; 5B(10).

https://doi.org/10.3390/medicina56100553

25. Zivkovic

M, et al. Retinal ganglion cell/inner plexiform

layer

thickness in patients with Parkinson's disease. Folia Neuropathol 2017; 55(2): 168-173. https://doi.org/1O.5114/fn.2O17.68584

Levelezési i

7 Serfőző

Csilla, HOGYI,

1089 Budapest, Üllői

út 86.,

Szemészeti

Osztály

E-mail: serfozocsilla@gmail.com